ADNP-Helsmoortel van der AA

Ce syndrome se manifeste habituellement par une déficience intellectuelle et des troubles autistiques. Des crises convulsives sont possibles. Les traits du visage sont un peu particuliers. des malformations cardiaques congénitales peuvent être présentes. On constate aussi une petite taille et une tendance à l'obésité. Certains malades ont des difficultés à s'alimenter, une hyperlaxité articulaire et une tendance aux infections sont aussi possibles. Enfin, d'autres manifestations variables sont parfois rencontrées que nous ne pouvons toutes énumérer.

ADNP-Helsmoortel van der AA

Messagepar Jeanbaptiste0017 » Lun 29 Jan 2018 23:44

Syndrome qui associe Autisme avec déficience intellectuelle avec décalage psychomoteur plus ou moins sévère s'accompagnant de troubles du comportement , maladies organiques ( cardiopathie, maladies rénales , hypertension, ectopie testiculaire, hydrocèle, problèmes gastriques et digestifs-reflux œsophagien isolé ou auto entretenu mérycisme- trouble du transit, scoliose et luxation hanche , possibilité de colobome irien sur un œil ou les deux-et colobome bilatéral des nerfs optiques avec strabisme convergent-astigmatisme et hypermétropie...problèmes endocriniens....liste non exhaustive...) et dysmorphie faciale -yeux, nez -bouche. Beaucoup d'enfants ADNP ont toutes leurs dents de lait avant l'âge de 1an. Les enfants ADNP ont un seuil de résistance élevée à la douleur. la majorité des enfants ADNP sont non verbaux ou s'expriment avec un nombre de mots limités... La mutation du gène ADNP n'étant pas la même pour tous les enfants, les symptômes connaissent des variations.
Les enfants ADNP ont une belle énergie, la joie de vivre. Ils nouent des relations plus facilement avec les adultes qu'avec les enfants de leur âge. Aller à l'école de la République est essentiel tant que cela est possible, tout comme fréquenter les centres de loisirs mixtes . Tout est possible , il faut seulement anticiper le maximum de paramètres pour que la journée se passe avec le maximum de fluidité.
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