l'annonce, l'apocalypse, l'errance de diagnostic

Les anomalies du gène KIF1A peuvent être responsables de tableaux cliniques variables: paraplégie spastique (paralysie avec raideur des jambes), neuropathies sensitives, déficience intellectuelle associée éventuellement à une paraplégie spastique, une atrophie optique, une neuropathie périphérique et des crises convulsives.

l'annonce, l'apocalypse, l'errance de diagnostic

Messagepar KIF1A+++ » Jeu 21 Sep 2017 11:18

Mon rêve s’est exhaussé, une troisième petite merveille! Mais plein de doute, je sentais que rien n'était normal. Clément pendant ma grossesse ne bougeait jamais, pas le moindre petit signe. Bien qu'un superbe poids de naissance, il paraissait inactif comme un petit prématuré, tout cyanosé pendant de longues semaines. Il n'avait aucun réflexe de succion, ne serrait pas la main... il dormait constamment. Agacée, alors que l'allaitement échouait, je dis " il n'y voit rien cet enfant " Clément sera mis sous lait médicamenteux, le pédiatre de la clinique prétend ne plus faire les tests parachute, douteuse, je ne remets pas en doute sa parole pour autant. Il évoque un problème métabolique... De toute façon Clément n'a aucun réflexe. Je découvre plusieurs mois plus tard qu'il a tout de même coché oui, partout! Hospitalisé pour des banalités, l'interne neurologue du CHU du Mans diagnostiquera la cécité de Clément ! C'est comme l'apocalypse, l'interne ne le comprend pas, je n'est pas été accompagné sur le moment. De longs mois s'écoulent, une éternité, pas d'IRM possible à cet âge! Nous craignons un glaucome, une tumeur cérébrale. On nous suggère un retard de croissance... Nous hérons sur le Net.
Nous réinventons notre vie, l'organisation pour lui rendre un quotidien le moins pénible pour faire face à la cécité. Nous nous préparons à apprendre le braille. Et puis nous réalisons nous même rapidement que c'est bien plus grave. L'IRM démontrera deux ans plus tard une diffuse et sévère encéphalopathie et absence de myéline. Il y a deux ans, insistant sur ses des douleurs++ lors des transferts, etc un EMG sera réalisé et diagnostiquera une neuropathie associée, rarissime.
Plusieurs années d'errance de diagnostic se sont écoulées jusqu'à juin dernier . C'est comme un rebond en arrière c'est KIF1A +++ tout le gêne est touché, d'après Necker la forme de mutation de Clément est unique. Clément est totalement dépendant ...
KIF1A+++
 
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Enregistré le: Jeu 21 Sep 2017 09:21

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