anomalie chromosome 1 (délétion 1q21)

Les manifestations sont assez variables d'une personne à l'autre. On constate le plus souvent une microcéphalie (petit crâne), un déficit intellectuel léger, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies oculaires.

anomalie chromosome 1 (délétion 1q21)

Messagepar zaza44 » Mar 7 Fév 2017 10:59

Bonjour ,
Ma fille a été diagnostiqué autiste léger à modéré , elle a 12 ans, et actuellement , elle passe un moment difficile , troubles psychiques importants !
Pouvez vous me dire si sur cette délation , il y aurait des cas de schizophrénie découvert ?
jE VOUS REMERCIE DE ME R2PONDRE
Bien cordialement
ZAZA44
zaza44
 
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Re: anomalie chromosome 1 (délétion 1q21)

Messagepar Modérateur » Mar 7 Fév 2017 12:05

Bonjour zaza44 et bienvenue sur le Forum maladies rares.

Vous trouverez des informations sur la délétion 1q21 sur le site Orphanet:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Dis ... &Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Syndrome-de-microdeletion-1q21-1&title=Syndrome-de-microdeletion-1q21-1&search=Disease_Search_Simple
Vous verrez notamment que "le tableau clinique de cette anomalie est extrêmement variable. Les signes les plus fréquents mais non constants sont une microcéphalie (petit crâne), un retard de développement ou un déficit intellectuel léger, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies oculaires. Les malformations congénitales ne sont pas fréquentes. Troubles du spectre autistique ou déficit de l'attention avec hyperactivité et schizophrénie sont notés occasionnellement.
Cependant, pour une même anomalie génétique, l'expression, les manifestations cliniques, diffèrent d'un malade à un autre sans que l'on puisse précisément expliquer pourquoi avec les connaissances dont les chercheurs, médecins, disposent à l'heure actuelle. Ainsi, il est toujours difficile pour un médecin de prévoir l’évolution individuelle d’un malade.
N'hésitez pas à revenir vers nous (par mail, téléphone, en message privé) pour nous préciser dans quel département vous résidez, par qui et où est suivie votre fille afin que nous puissions vous répondre au mieux.

Bien à vous,
L'équipe de Maladies Rares Info Services
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