Anomalie chromosomique trisomie 16q23.3 et 5p15.32

Ensemble des anomalies touchant un chromosome non sexuel (ni X, ni Y). Il peut s’agir de trisomie, monosomie, délétion ou duplication. Ces anomalies sont très rares individuellement mais ont beaucoup de points communs entre elles c’est pourquoi il est intéressant de les regrouper

Anomalie chromosomique trisomie 16q23.3 et 5p15.32

Messagepar Angie67 » Mer 22 Mar 2017 16:08

Bonjour,
Ma fille de 5 ans, a récemment eu comme résultat génétique le fait qu'elle a une trisomie 16 partielle. La généticienne ne sait pas combien d'enfants sont concernés sur le territoire français.
Son diagnostic pour le moment est retard global de développement avec des troubles envahissants du développement.
Son retard global découle clairement de son anomalie génétique.

J'aurais aimé discuter avec des parents ayant des troubles associés à certaines trisomies.
Angie67
 
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Re: Anomalie chromosomique trisomie 16q23.3 et 5p15.32

Messagepar Juju » Sam 27 Mai 2017 08:59

Bonjour

Mon garçon de 7 ans et demi est atteint d 1 trisomie partielle 16. N hésitez pas à me contacter si je peux vous aider.
Juju
 
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Re: Anomalie chromosomique trisomie 16q23.3 et 5p15.32

Messagepar Angie67 » Dim 16 Juil 2017 15:54

Bonjour Juju
Oui j'aimerais bien pouvoir discuter avec vous.
Bien cordialement
Angélique maman d'Eloïse
Angie67
 
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