- Accueil du forum Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés Anomalie dans le gène ATRX
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Anomalie dans le gène ATRX
Les anomalies dans le gène ATRX sont à l'origine de tableaux cliniques divers: alpha-thalassémie-déficience intellectuelle, déficience intellectuelle-visage hypotonique...
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Anomalie dans le gène ATRX dans la région Xq13q21
Dernier message par HeleneXtraordinaire «Réponses : 5par lylou036 » -
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Dernier message par HeleneXtraordinaire
18 juil. 2022 14:16
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
- ↳ Délétion 1q21
- ↳ Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Délétion 2q37
- ↳ Délétions 6q de 6q26 à 6q27
- ↳ Délétion 7q36
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- ↳ Délétion 15q26-qter
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- ↳ Duplication 1q22q24
- ↳ Duplication 2q22.3 - 2q23.3
- ↳ Duplication 4q
- ↳ Duplication 16p13.11
- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
- ↳ Monosomie 18 partielle
- ↳ Micro délétion 2q23.1
- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
- ↳ Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
- ↳ Microdeletion 22q11
- ↳ Trisomie 14 en Mosaique
- ↳ Trisomie 16q23.3
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 8
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Trisomie 18
- ↳ Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34
- ↳ Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
- ↳ Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
- ↳ Syndrome de Turner
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
- ↳ Acro-céphalo-syndactylies
- ↳ Syndrome d'Angelman
- ↳ Anomalie dans le gène ATRX
- ↳ Syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) – Anomalies dans le gène SYT1
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- ↳ Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
- ↳ Le syndrome de Cantù (anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8)
- ↳ Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)
- ↳ Syndrome de Coats-plus - Anomalies dans le gène CTC1
- ↳ Syndrome de Coffin-Lowry
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- ↳ Syndrome CTNNB1 ou déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive
- ↳ Syndrome de De la Chapelle
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- ↳ Dysplasie septo-optique
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- ↳ Syndrome de Goldenhar
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- ↳ Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
- ↳ Syndrome KBG
- ↳ Syndrome de Mowat-Wilson
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- ↳ Syndrome de Pitt Hopkins
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- ↳ Syndrome Radio-Tartaglia
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- ↳ Retard mental lié à l’X de type Shashi
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- ↳ Syndrome de Snyder-Robinson
- ↳ Surcroissance: Syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA
- ↳ Syndrome de Smith-Kingsmore-anomalies du gène mTOR
- ↳ Syndrome Tatton-Brown-Rahman
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- ↳ Le syndrome de Weaver
- ↳ Syndrome de Wolcott Rallison
- ↳ ZTTK syndrome - Anomalies du gène SON
- ↳ Syndrome de Pierpont
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
- ↳ Anomalies dans le gène ACTL6B
- ↳ Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
- ↳ Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
- ↳ Anomalies dans le gène ASPM
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- ↳ Anomalies dans le gène CNOT3
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- ↳ Anomalies du gène ITPR1 - Ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15/16
- ↳ Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
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- ↳ Anomalies du gène KCNH1 – Syndrome de Temple-Baraitser - Syndrome de Zimmermann-Laband
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- ↳ Anomalies dans le gène NEXMIF (KIAA2022)
- ↳ Anomalies dans le gène KIDINS 220
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- ↳ Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
- ↳ Anomalies dans le gène KMT2E
- ↳ Anomalies dans le gène MED13L
- ↳ Anomalie dans le gène MED25 (syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef)
- ↳ Anomalies dans le gène MEF2C
- ↳ Anomalies dans gène MN1- syndrome CEBALID
- ↳ Anomalies dans le gène MYT1L
- ↳ Anomalies dans le gène NAA10
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- ↳ Anomalies dans le gène NFIX
- ↳ Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
- ↳ Anomalies dans le gène NUP188
- ↳ Anomalies dans le gène OGT
- ↳ Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
- ↳ Anomalies dans le gène PACS2
- ↳ Anomalies dans le gène PAK3
- ↳ Anomalies du gène PBX1
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- ↳ Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN
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- ↳ Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
- ↳ Anomalie dans le gène POU3F3 ou syndrome de Snijders Blok-Fisher
- ↳ Anomalies dans le gène PPP2R1A
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- ↳ Anomalies dans le gène PSAP
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- ↳ Anomalie dans le gène SOX2
- ↳ Anomalies dans le gène STAG2
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- ↳ Anomalies dans le gène TAF1
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- ↳ Anomalies du gène TCF20
- ↳ Anomalies dans le gène TFE3
- ↳ Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
- ↳ Anomalies dans le gène TRIO
- ↳ Anomalies dans le gène TRIP12
- ↳ Anomalies dans le gène TRRAP
- ↳ Anomalies dans le gène TUBB4A
- ↳ Anomalies dans le gène USP7
- ↳ Anomalies dans le gène USP9X
- ↳ Anomalies dans le gène WAC - Syndrome Desanto-Shinawi
- ↳ Anomalies dans le gène WDFY3
- ↳ Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
- ↳ Anomalies dans le gène WWOX
- ↳ Anomalies dans le gène YWHAG
- ↳ Anomalies dans le gène ZBTB18
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- ↳ Anomalie du gène ZMYND11
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF148
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-Kruszka
- ↳ Anomalie dans le gène ARX
- Maladies systémiques et auto immunes
- ↳ Maladies systémiques sans orientation diagnostique
- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
- ↳ Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
- ↳ Angio-œdème
- ↳ Syndrome des antiphospholipides SAPL
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- ↳ Maladie de Churg et Strauss
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- Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes
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- Maladies de la cavité buccale
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- Maladies héréditaires du métabolisme
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- ↳ Anomalies dans le gène ACO2
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- ↳ Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
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- ↳ Atrophie multisystématisée
- ↳ CADASIL
- ↳ Calcifications cérébrales primaires familiales
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- ↳ Cavernome cérébral
- ↳ Céphalée hypnique
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- ↳ Maladie de Creutzfeldt Jakob
- ↳ Déficit en tyrosine hydroxylase
- ↳ Dégénérescence cortico-basale
- ↳ Démence fronto temporale
- ↳ Dystonie
- ↳ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
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- ↳ Embryopathie au valproate
- ↳ Encéphalomyélite aiguë disséminée
- ↳ Encéphalite limbique autoimmune
- ↳ Encéphalite de Rasmussen
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- ↳ Erythermalgie
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- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
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- ↳ Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
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- ↳ Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
- ↳ Syndrome de MELAS
- ↳ Migraine hémiplégique
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- ↳ Myasthénie
- ↳ Myélite aiguë transverse idiopathique
- ↳ Myosites
- ↳ Myotonies du canal sodium
- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
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- ↳ Neuropathie des petites fibres
- ↳ Neuropathie tomaculaire
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- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
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- ↳ Polyradiculonévrite chronique
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- Maladies oculaires
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- ↳ Colobome oculaire
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- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
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- Maladies pulmonaires et respiratoires
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