besoin de parler

Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome polymalformatif d’origine génétique. Les symptômes sont assez variables d’un enfant à l’autre. Il se manifeste par des traits du visage assez caractéristiques, un déficit intellectuel variable, un retard de croissance débutant avant la naissance, des anomalies des extrémités et parfois des malformations.

besoin de parler

Messagepar KAILAEMMYCHARLIE » Dim 21 Mai 2017 15:52

bonjour,
Enfin notre fille a été diagnostiqué porteuse du SDCL. je trouve que les resultats sont super longs mais bon c'est sur que les laboratoires doivent etre debordés!

alors Emmy a 4ans et demi (5ans en aout) elle a une forme modérée, sur le gene NIPBL avec un variant pathogène inconnu a ce jour, c.3304+5G>T

(jadore son petit nom nous a dit la généticienne lol) du coup on doit informer le service des evolutions d'emmy car eux ne peuvent rien nous dire!

Emmy vient d'atteindre le mètre pour 15kg environ, microcéphalie, commence a parler ca fait du bien d'entendre sa petite voix! c'est une enfant hyperactive, très colerique et très souvent frustrée c'est très difficile a vivre. elle est scolarisée depuis 2ans, en ms (mais intégré avec les tout petits) nous sommes toujours en attente d'une AVS, la maitresse est IMPATIENTE lol! Emmy ne tient pas 5min sur une activité toute seule!

J'aurais aimé parler un peu avec des parents, voir les evolutions d'enfants SDLC de forme modérée bien sur , meme si on aura aucun point de comparaison!

Emmy est epileptique donc c'est pas facile niveau sommeil, son activité cérébrale est triplé pendant son sommeil! on a heureusement trouvé un traitement a peu près bien (reveil entre 4 et 6h du mat, bon il arrive 2h aussi lol les nuits sont courtes). Elle a aussi une dysplasie dentaire mais la généticienne n'a trouvé aucun enfant SDLC ayant eu ça donc elle ne sait pas si ca a un rapport!
Est ce qu'un de vos enfants fait de l'apnée du sommeil? faut que je vois ça car quand elle dort avec moi (ce qui arrive tres tres souvent) je remarque des arrets de respirations!

Ah oui nous en sommes pas la cause (après ca m'aurait rien fait, ca ne sert a rien de culpabilisé de qq chose ou on peut rien y faire) et Emmy a un petit frère de 2ans et demi en pleine forme et qui l'a pousse vers le haut

j'espère avoir des reponses et vous en remercie

Laurence et Emmy
KAILAEMMYCHARLIE
 
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