Bonjour

Les anomalies dans ce gène se manifestent par des traits du visage un peu particuliers, une fente palatine fréquente et une déficience intellectuelle avec une hyperactivité.

Bonjour

Messagepar Audrey73 » Lun 9 Oct 2017 11:29

Bonjour
Je suis la maman d'un petit garcon de 7 ans diagnostique fin 2015, avec une mutation du gene SATB2.
Nous habitons en savoie depuis 2 ans, et le diagnostic a ete pose par l'hopital Necker a Paris.
Nous ne nous sommes pas apercu des la naissance que quelque chose n'allait pas, ce n'est que vers 1 ans que nous avons trouvé que notre fils etait un peu trop "pataud". Il ne marchait pas, se mettait assis seul que depuis quelques semaines..... notre medecin ne s'affolait pas.... a l'age de 18 mois, nous avons commencé a courrir les medecins, pour finalement aller a l'hopital necker ou nous avons d'abord vu un pediatre qui nous a orienté vers un neuropediatre. Irm, eeg, tout revenait normal, on nous a finalement orienté vers une geneticienne. Le CHG etait normal et il aura fallu attendre de longues annees pour qu'un diagnostic soit enfin posé...
Notre fils a marché a l23 mois, mais il ne parle pas du tout. Sa concentration est tres limitée, et la psychomotricite fine n'est pas tres bonne. C'est un enfant joyeux, qui semble comprendre ce qu'on lui dit. Mais nous n'avons pas reellement d'apprentissage scolaire, on nous parle de retard mental. Aujourd'hui nous attendons une place en IME, il va pour le moment en ULIS.
A ce jour nous sommes 10 familles a avoir ce diagnostic et etre en contact, mais il ya sûrement d'autres familles dans notre cas.
Alors n'hesitez pas a me contacter si vous aussi avez un enfant diagnostiqué avec cette mutation.
Audrey73
 
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Enregistré le: Lun 9 Oct 2017 11:18

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