Un cas pour la médecine depuis ma tendre enfance

Il s'agit de maladies chez des adultes avec des symptômes d'ordre neurologique ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.

Re: Un cas pour la médecine depuis ma tendre enfance

Messagepar San27 » Mar 5 Sep 2017 00:47

Enfant, je pouvais positionner mes deux pieds derrière le haut de ma tête, aujourd’hui je peux juste toucher mes pieds (l’un après l’autre) le haut de ma tête. Au contraire, il m’est difficile de tendre les jambes. Les deux talons et pieds touchent les fesses. Toujours d’actualité la position de la grenouille : face contre le sol, jambes pliées avec talon sous le pubis le bassin touche quasiment le sol. Je peux toujours « sucer » mes gros orteils. (typique du syndrome d’Ehlers-Danlos à priori).
Difficultés auditives depuis environ 5/6 ans. Intolérance au bruit (environnement type restaurant) de plus en plus présent depuis 2015.Perte d’odorat depuis 15 ans, mais toujours très sensible aux odeurs générées par les moisissures. Perte de goût progressive. Peau très sèche depuis l’enfance, surtout des lèvres au quotidien depuis mes 20 ans. Mains de serpent. Démangeaisons cutanées depuis l’adolescence et plus marquées sur le cuir chevelu. Cicatrise très bien mais marque facilement. Saignement des gencives quotidien au brossage. Bleus aux jambes, surtout les cuisses, sans coup. Super constipée.
Très sensible au froid et douleurs accru avec les fortes chaleurs.Extrémités des membres très froides sauf l’été. Corps toujours glacé de septembre à mai, amélioration avec un bain chaud.Couperose après naissance de mon unique fille en 1999. Paupières légèrement tombantes depuis 20 ans environ. Cernes et poches sous les yeux depuis l’âge de 20 ans environ. En 2017, essoufflement dans un premier temps lors d’un effort assez intense puis non intense et aussi lors de « crise », puis sans « raison ».
Toujours des difficultés de mémoire, d’audition, de concentration malgré les arrêts de travail.
Suite ...
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Re: Un cas pour la médecine depuis ma tendre enfance

Messagepar San27 » Mar 5 Sep 2017 00:54

Un professeur en médecine interne après test d'effort et EMG plus une multitude de prise de sang m'a répondu en gros que j'était une sorte de grosse fainéace qui ne faisait pas assez d'exercice physique et que des séances de musculation chez un kiné pendant 6 mois rétablirait tous ça. Je suis quelqu'un qui était il y a encore peu hyper dynamique. Mes kiné sont resté dubitatifs. Ma soeur et ma mère qui ont grosso modo les mêmes symptômes aussi. Je poursuit les investigations et demande un rdv chez un neurologue.
J'ai constaté sur un site du syndrome d’Ehlers-Danlos que beaucoup de mes symptômes correspondent.
Alors frère/soeur de sang ?
Ce soir j'ai bizarrement la pèche mais aucun tonus musculaire.
Fin
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Re: Un cas pour la médecine depuis ma tendre enfance

Messagepar Alpha_b » Mar 5 Sep 2017 08:12

bonjour,

merci pour l'effort d'avoir détaillé tout cela.
En effet, votre maladie ressemble fortement au SED, ce qui n'est pas du tout mon cas.
Comme différence majeur avec vous, je relève une incapacité à l'effort, incapacité musculaire. Je suis aujourd'hui en fauteuil roulant. Vous dites pouvoir conduir, mais moi, au delà de ma cécité, si je souhaiterais conduir, cela est impossible. JE ne parviens même pas à appuyer sur la pédale de mon piano, alors imaginer appuyer sur la pédale d'une voiture durant des kilomètres, impensable.
Cette cécité justement, si elle est liée à mes symptômes, est quelque chose de jamais vue et vous ne semblez pas souffrir d'autres problèmes de vue hors mis une miopie, ce qui est une maladie très répendue.
Vous parlez de douleur, de mon côté je n'ai absolument aucune douleur, ni musculaire, ni mot de tête, ni articulation...
Voilà pourquoi je peux affirmer qu'il n'y a aucun rapprochement entre nos deux maladies, mais je sais bien ce que vous vivez, je suis en contact avec quelqu'un qui est atteint du SED et connaît les difficultés, très différentes, de cette affection.
Mais soyez néanmoins positive, vous avez la possibilité de poursuivre une vie plus ou moins normale malgré ces symptômes. moi je ne peux plus sortir seul de chez moi, combiner la cécité et le fauteuil roulant me prive de ma liberté, et c'est bien ça le plus dure à vivre.
chaque geste de mon quotidien est une épreuve, me rendre de mon fauteuil aux toilettes est très difficile, et dans les jours les plus difficiles je suis obligé de me lancer par terre en me rattrapant comme je peux sur mes bras. puis me traîner, ramper jusqu'aux toilettes avec force et désaroie avant de devoir donner tout ce que j'ai pour me relever grâces aux barres de maintient installées. Le trajet du retour en est tout aussi dure.
Il en est de même pour aller me coucher, prendre une douche, aller chercher un verre pour boire un peu d'eau, en gros et pour faire simple, chaque chose qui nécessite un besoin de muscle en dessous de la ceinture.
Les muscles supérieurs répondent encore bien malgré qu'ils soient très affaiblis.
Et comme vous le constatez, je peux écrire sans difficulté, mes mains peuvent sans problème écrirent sur le clavier, et je reste assis. C'est ce que je fais de mes journées. la seule chose qu'il me reste à faire.

le chaud agrave tous mes symptômes, qu'il s'agisse d'un bain chaud ou d'une légère exposition au soleil. De même, une légère fièvre me cloue définitivement dans mon lit sans avoir la possibilité de faire le moindre mouvement.
ce fut le cas ces derniers jours, avec une fièvre de 37.5, ce qui suffit à me paraliser. redéscendu à 36.9, 36.7, je peux alors recommencer à bouger.
Avec une fièvre de 38 ou 39, c'est l'hospitalisation si rien n'est fait rapidement.
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Re: Un cas pour la médecine depuis ma tendre enfance

Messagepar San27 » Mar 5 Sep 2017 10:57

Bonjour.
En effet, il y a des différences fondamentales. A côté de vous, je me sens en pleine forme même si cette constatation ne vous sert à rien. Avez-vous déjà envisagé d'écrire et de partager votre vécu de la maladie et surtout de votre vie, car avant d'être considéré comme un malade, vous êtes un individu doué de conscience ?
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Re: Un cas pour la médecine depuis ma tendre enfance

Messagepar Alpha_b » Mar 5 Sep 2017 11:17

J'ai créé une page facebook il y a 2 ans qui a eu un bon succès, avec beaucoup de réponse dans plusieurs pays, mais rien n'a permit d'avancer.
J'ai ensuite commencé à écrire ma biographie, et aujourd'hui, j'envoi ma lettre à destination de notre président en espérant qu'il puisse m'apporter une aide, quelle qu'elle soit.
Aujourd'hui je ne sais pas comment avancer. les médecins ne veulent pas me réorienter et si je dois tout faire moi même, ça signifie que je devrai tout reprendre à zéro, tous les examens et toutes les analyses, donc 5 ans de
recherche pour rien.
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Re: Un cas pour la médecine depuis ma tendre enfance

Messagepar San27 » Mar 5 Sep 2017 11:24

SVP, n'abandonné jamais. J'espère vivement que votre forum pourra vous apporter dans un temps futur des réponses. J'aimerai le visiter, pouvez-vous me donner l'adresse. Les patients deviennent une force de proposition auprès du corps médical et nous devons leur rappeler tous les jours.
Bien à vous.
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Re: Un cas pour la médecine depuis ma tendre enfance

Messagepar Alpha_b » Mar 5 Sep 2017 11:48

la page est ici https://www.facebook.com/sauvezmoidelamaladie#
Je vous remercie pour votre soutient, malheureusement je sais pas combien de temps j'arriverai à tenir encore. chaque jour est plus difficile et à la vitesse à laquelle mon état s'est dégradé en 5 ans, je sais très bien que je ne tiendrai pas quelques années.
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