CMT lié à l'X - Hérédité et transmission

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie neurologique génétique.
Elle se manifeste par une diminution de la force musculaire et une atteinte sensitive progressive touchant surtout les extrémités.
Il en existe plusieurs formes.

CMT lié à l'X - Hérédité et transmission

Messagepar vandecj » Ven 9 Jan 2015 19:03

Bonjour,

J'essaye de comprendre comment se transmet la CMTX.
J'ai trouvé pas mal de choses sur le web mais il y a un point qui m'interpelle.

J'ai lu notamment que "un père atteint de CMT liée à l'X (ce qui est mon cas) ne peut transmettre sa maladie à ses fils mais la transmettra obligatoirement à toutes ses filles, qui ne seront pas malades, mais "porteuses".

Mon père n'a pas eu de garçon mais deux filles, toutes les deux malades. Ma soeur et moi semblant indéniablement moins atteintes que les garçons de la famille touchés par la maladie (4 garçons) mais je ne pourrais pas affirmer que je suis seulement "porteuse" de la maladie et non malade.
Et l'âge avançant (71ans), je suis passablement touchée (pieds et mains essentiellement) : difficultés à la marche, canne à l'extérieur, ....

Qu'en est-il exactement ? Une "porteuse" peut-elle être malade, et d'autres non ?

Ou ce que j'en ai lu s'appliquait-il aux maladies liées à l'X en général et peut-être pas à toutes les maladies liées à l'X ?

Merci de toute réponse qu'on voudrait bien me faire et qui me permettrait d'éclaircir ce point, pour mon info personnelle bien sûr, mais aussi en vue d'informer correctement la famille, notamment dans l'intérêt de sa descendance.

Bien sûr, le mieux sera de s'informer auprès d'un Conseil de Génétique (il y en a dans pratiquement tous les grands hôpitaux) et c'est ce que, pour ma part, je recommanderais fermement de faire avant tout, en particulier aux candidats éventuels à une grossesse.

Merci.
vandecj
 
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Re: CMT lié à l'X - Hérédité et transmission

Messagepar Modérateur » Lun 12 Jan 2015 11:39

Vous avez bien compris. Un homme malade a un chromosome Y normal et un X muté. Il transmet à ses garçons son chromosome Y et non son X: ses fils seront donc indemnes. Il transmet à ses filles son chromosome X, elles auront donc toutes l'X muté. Les filles ayant deux chromosomes X, l'un est inactivé. Cette inactivation se fait au hasard. Si l'inactivation porte surtout sur le X muté, de nombreuses cellules auront comme X actif le X sain et la maladie sera peu importante. Si l'inactivation porte surtout sur le X sain ce sera l'inverse et le X muté s'exprimera préférentiellement donnant une maladie plus importante. C'est pourquoi le degré d'atteinte des filles est habituellement moindre que celui des garçons mais variable d'une personne à l'autre. C'est pourquoi aussi le terme de "porteuse saine" pour ce type de transmission est impropre et ne devrait plus être utilisé.
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Re: CMT lié à l'X - Hérédité et transmission

Messagepar vandecj » Lun 12 Jan 2015 12:09

Merci de votre réponse très précise. Votre réponse répond tout a fait a ma question, et de manière très claire.
C'est effectivement le terme de "porteuse saine" qui m'avait embrouillee.
Cordialement
vandecj
 
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Re: CMT lié à l'X - Hérédité et transmission

Messagepar Isa76 » Ven 4 Déc 2015 23:18

Bonsoir,

Dans mon cas, je suis atteinte de la Maladie de Charcot Marie et Tooth (pour le moment je ne connais pas le type). Mon grand-père maternel avait cette maladie ; il avait 3 filles qui étaient porteuses, dont ma mère qui après examen chez le neurologue a été diagnostiqué atteinte de la maladie. Moi, je l'ai et mon frère aussi. Mon frère avec une forme plus importante que la mienne car il a subit deux opérations des pieds à l'âge de 17 ans. J'ai deux enfants adultes ; ma fille a fait les examens nécessaires et elle n'est pas atteinte de la maladie mais certainement porteuse, mon fils n'a jamais fait les examens nécessaires donc je ne sais pas.
Après, je me dis que sur plusieurs générations comment évoluera cette maladie ?
Isa76
 
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Re: CMT lié à l'X - Hérédité et transmission

Messagepar emma77 » Lun 18 Avr 2016 16:54

Modérateur a écrit:Vous avez bien compris. Un homme malade a un chromosome Y normal et un X muté. Il transmet à ses garçons son chromosome Y et non son X: ses fils seront donc indemnes. Il transmet à ses filles son chromosome X, elles auront donc toutes l'X muté. Les filles ayant deux chromosomes X, l'un est inactivé. Cette inactivation se fait au hasard. Si l'inactivation porte surtout sur le X muté, de nombreuses cellules auront comme X actif le X sain et la maladie sera peu importante. Si l'inactivation porte surtout sur le X sain ce sera l'inverse et le X muté s'exprimera préférentiellement donnant une maladie plus importante. C'est pourquoi le degré d'atteinte des filles est habituellement moindre que celui des garçons mais variable d'une personne à l'autre. C'est pourquoi aussi le terme de "porteuse saine" pour ce type de transmission est impropre et ne devrait plus être utilisé.


Bonjour,

Je n'ai pas énormément de connaissance au sujet de cette maladie. Elle touche le frère de mon compagnon. Je souhaiterais savoir si dans le cas ou mon compagnon est porteur également de la maladie de Charcot Marie sans signes cliniques, quels sont les risques que nous transmettions cela à nos futurs enfants ?

Merci de me répondre,
emma77
 
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Re: CMT lié à l'X - Hérédité et transmission

Messagepar fossa » Jeu 16 Fév 2017 22:39

Bonjour,

Mon grand- père atteint de la myopathie de Charcot Marie Tooth (que j'ai connu passant d'une canne, aux béquilles, aux fauteuil roulant manue,l pour finir en fauteuil électrique) a eut 4 filles (dont ma maman), sur c'est 4 filles, une de mes tantes est atteintes (les 2 autres ne veulent pas savoir car il n'y a pas de traitement).
Ma maman aillant des problèmes et des douleurs dans les bras ainsi que les jambes a fait un électromiogramme dont on a attendu les résultats pendant longtemps. Les résultats sont tombés ma maman est porteuse de la forme autosomique dominante avec le chromosome 1 atteint (MFN2).
En fin de rendez vous la généticienne a demandé a ma mère si elle avait des enfants (oui une), et lui a demandé si j'avais des difficultés a voir la nuit quand je conduisais, sur le coup ma mère n'a pas "tilté" mais effectivement si! Alors, moi aussi je penses faire les tests, car si cela se transmet aux filles (j'en ai deux), je leurs doit la vérité.

Bonne journée
Elodie
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