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Colobome sur anomalie génétique

Le colobome oculaire est une malformation de l’œil présente dès la naissance, se manifestant par une fissure pouvant siéger dans différentes portions de l’œil : cristallin, iris, choroïde ou rétine. Le retentissement sur la vision est variable en fonction de la localisation du colobome.
Fléaut
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Message par Fléaut »

Muriel a écrit :cool d'avoir des (bonnes) nouvelles....tu dois commencer à faire tic tac tic tac dans ta tête non ?

surtout bien bien bien marre la j'en peux plus je ne peux meme pas faire un seul pas ;)


Muriel
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Message par Muriel »

Meme en entendant ça je t'envie!!! Quel bonheur de porter un enfant....tu dois , vous devez...être pressés de le rencontrer et de voir son visage. Allez courage la rencontre approche

Au fait, question générale: avec le colobome certains ont ils des problèmes avec la vision des couleurs ?
iubito
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Message par iubito »

Elle a hâte, oui! qu'il cesse de taper dans son ventre :D

Les couleurs, euh comment dire, je suis un mec, donc quand pour une femme c'est couleur anis ou framboise, pour moi c'est jaune/vert et rose :D

Plus sérieusement, j'ai fait quelques tests de couleurs sur internet, il y avait des bandes verticales en arc-en-ciel de 60 couleurs (donc très progressif du violet au rouge), à part 1 ou 2 bande que j'ai eu du mal à distinguer, j'ai vu toutes les couleurs, ce que tout le monde (y compris bien voyant) ne voit pas.
iubito
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Message par iubito »

J'ai oublié de dire, pour l'émission de radio, elle n'est pas passée hier, elle passera mardi prochain
Fléaut
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Message par Fléaut »

iubito a écrit : Les couleurs, euh comment dire, je suis un mec, donc quand pour une femme c'est couleur anis ou framboise, pour moi c'est jaune/vert et rose :D
j'avoue que pour le coup je le rend fou avec ca.... quand je lui parle avec le "nom savant " des couleurs que j'aime bien il comprend pas vraiment et si je lui parlais chinois ca serait la meme ....

mon langage en couleur serait celui de ce lien par exemple
https://fr.wikipedia.org/wiki/Liste_de_noms_de_couleur

alors que pour lui c'est bien plus basique du genre bleu vert rouge jaune ....

la déco est une grande histoire de femme ...
iubito
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Message par iubito »

Bonjour,

Et voilà, l'émission a été diffusée en Haute-Loire.
Vous pouvez l'écouter ici :

https://soundcloud.com/sylvain-machefer ... -machefert

Au plaisir de lire vos réactions
Fléaut
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Message par Fléaut »

Bien le bonjour a tous
Je viens après cette longue absence pour vous donner des nouvelles.

Lowen est né le 23 septembre avec presque un mois d'avance mais il faisait déjà 3.4 kg et 50 cm lolllll donc libération. ;)

A même pas 1 mois‚ Loulou a déjà participé a l'enregistrement d'un clip de papa et a aussi '' pousser la chansonnette'' pour un bref passage sonore sur le prochain album d'un bon ami ( quelques secondes de pleurs) ... Bref deja une vrai petite star !!!! mdrrrr.

Il est atteint de '' microphtalmie colobomateuse bilatérale '' donc chaque oeil a une déformation de l'oeil‚ de la pupille‚ de l'iris et la rétine.

Il est moins atteint de l'oeil gauche. Cependant on est déjà sur qu'il voit les ombres et la lumière. Mais pas a quel point.

Nous avons déjà pris rdv avec le camsp ( pour vendredi qui vient) et hier on est aller au CRDV (Centre Régional de Déficient Visuel) de Clermont-Ferrand voir la responsable du secteur famille et une orthoptiste.

Lowen a passer un bon moment a faire les exercices et ça c'est très bien passé. On y retournera dans quelques semaines et on attend le bilan de l'orthoptiste avec impatience. Elles sont vraiment très sympa les nanas qui bossent là bas :)

Sinon on a commencé a monter le dossier MDPH et l'ALD sera faite vendredi.

On est un peu loin de Clermont-Ferrand et c'est vrai que y aller en taxi enleve du stress.

Voilà pour le moment. On vous donnera d'autres nouvelles bientôt ;) et peut-être une photo si vous etes sage :p
Machouchoujolie
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Message par Machouchoujolie »

Bonjour et Félicitations à vous !!

En effet, quelle délivrance à 1 mois d'avance ... Bienvenue à votre petit bout.
Je ne sais pas si j'avais bien suivi tout votre parcours médical associé à la grossesse et les risques possibles et si vous saviez à quoi vous attendre ou non à l'arrivée de ce petit être tant attendu. Je veux dire par là, bien entendu, vous saviez ce qu'il pouvait arriver génétiquement, mais les examens vous avaient-ils révélé des choses, les médecins avaient-ils remarqué des signes aux échographies?
Ou rien ne se constate in utéro?

Je suis très touchée, par ce qui arrive à Lowens, et qui vous touche. J'avais plein d'espoir pour vous...
Je lis en tous cas, que toutes les démarches pour en savoir plus, et aider bébé sont en cours et qu'il est déjà sous le feu des projecteurs, comme Papa !!
Tout ça me donne le sourire.

Merci beaucoup de nous avoir donné des nouvelles. Je vous souhaite le meilleur à venir.
A bientôt et promis je serais sage ... :p

DE BELLES FÊTES ET UNE BONNE FIN D’ANNÉE A TOUS , si on ne repasse pas par le forum d'ici là...
iubito
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Message par iubito »

Machouchoujolie a écrit :Je ne sais pas si j'avais bien suivi tout votre parcours médical associé à la grossesse et les risques possibles et si vous saviez à quoi vous attendre ou non à l'arrivée de ce petit être tant attendu. Je veux dire par là, bien entendu, vous saviez ce qu'il pouvait arriver génétiquement, mais les examens vous avaient-ils révélé des choses, les médecins avaient-ils remarqué des signes aux échographies?
Ou rien ne se constate in utéro?
Bonjour,
On savait qu'il y avait un risque sur deux : gêne(s) dominant(s).
Les échographies n'ont rien révélé : écho habituelle le cristallin était visible et OK. échographie plus poussée au service génétique à Clermont : les globes oculaires semblaient de taille correcte (rassurant, mais prudents), mais rien d'autre n'était visible.

Bon fin d'année à tous.

Sylvain
iubito
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Message par iubito »

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Dernière modification par iubito le 22 nov. 2016 22:59, modifié 1 fois.
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