Colobome sur anomalie génétique

Le colobome oculaire est une malformation de l’œil présente dès la naissance, se manifestant par une fissure pouvant siéger dans différentes portions de l’œil : cristallin, iris, choroïde ou rétine. Le retentissement sur la vision est variable en fonction de la localisation du colobome.

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Fléaut » Mar 22 Nov 2016 23:57

Coucou les grands enfants bien sage :p

Voici notre loulou. Est il ange ou démon ?

La c'est la tête qu'il fait quand il est en mode ''démon''
http://puu.sh/sr8LC/5e7ae2f13d.jpg

Et la quand il est en mode ''ange''
http://puu.sh/sr8P5/3fe0526feb.jpg
Fléaut
 
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Kissy » Mer 23 Nov 2016 22:26

MesTwinsetmoi a écrit:Lexie, ton message me rassure tellement ! Je suis heureuse de voir que ta petite puce le vit bien et que cela ne l'empêche pas d'avoir des activités, comme les autres enfants.

Le diagnostic du colobome de ma princesse a été fait le jour de la sortie de la maternité.
Ce jour là, ils ont été très alarmistes en nous disant qu'elle avait un colobome irien et rétinien, qu'elle serait une enfant suivie à vie, et qu'il y avait des risques pour que ce soit un symptôme de maladie génétique.
Entre cette annonce et le premier rendez vous à l'hôpital, s'est écoulé environ deux mois, et à part une forte intolérance à la lumière et une déficience visuelle , on ne nous en a pas réellement plus appris.
Aujourd'hui , elle a presque 7 mois, et devons lui mettre des caches depuis ses 5 mois et demi, elle ne supporte pas du tout les caches , elle en a peur, elle se stresse et s'angoisse bien que mon mari et moi tentions de l'amuser et la stimuler, j'avoue que nous manquons d'assiduité quant à ce traitement car c'est vraiment très compliqué pour elle de les garder plus d'une heure consécutivement !

Nous avons depuis retenté et elle a l'air de mieux les tolérer, peut être parce qu'elle est plus grande et qu'elle peut plus participer aux différentes activités que nous lui proposons pour stimuler sa vision.

Le prochain rendez vous aura lieu fin Juin et nous espérons avoir un peu plus d'informations, elle est suivie à l'hôpital et les délais sont longs, et le suivi manque (à mon humble avis) un peu de sérieux (ils perdent le dossier, oublient les RDV ...).

Son frère jumeaux quant à lui, n'a aucune anomalie oculaire, ni trouble de la vue.

Au plaisir de pouvoir échanger avec certain d'entres vous, car je me pose beaucoup de question pour l'avenir, les gens sont tous très troublés par son regard, elle a les yeux d'un bleu très clair, et l'iris en forme de serrure en est que beaucoup plus visible.
Alors j'entends des "Elle n'a pas les mêmes yeux!" "Elle a un drôle de regard ta fille" "Ah! ça se voit fort son oeil!" "Ça va partir un jour?"
Bref, no comment, je sais que ça ne part pas d'un mauvais sentiment mais ce n'est pas toujours évident, elle est petite pour le moment, mais comment réagira t'elle face à ces commentaires lorsqu'elle sera en âge de les comprendre?


Bonjour.
Je vois que votre message date de 2014.
Je suis maman d'un bébé de 11 mois atteint d'un colobome irien. Je suis assez perdue.
Dans votre message vous dîtes que votre enfant a une intolérance à la lumière.. est ce qu'elle n'arrive pas du tout à ouvrir son oeil lorsqu'elle est à l'extérieur? C'est douloureux?
Comment va t-elle à présent ya t'il eu une amélioration ou a t-elle perdue la vue?
Desolé pour toutes ses questions mais je me sens tellement perdu face à tout ça et je me pose tellement de question sur l'évolution de cette maladie... merci d'avance pour vos reponses..
Mon bébé a été diagnostiqué de son colobome à la naissance et plus le temps passe plus je remarque qu'elle a du mal avec la lumière elle ferme son oeil ..
Kissy
 
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Modérateur » Jeu 24 Nov 2016 16:30

Quand ils sont isolés, les colobomes iriens n'entraînent souvent pas d'anomalie de la vision, ils peuvent s'accompagner d'une gêne à la lumière, un bilan avec l'ophtalmologue est t-il prévu ? Dans le cas contraire, n’hésitez pas a en reparler avec le pédiatre.
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Kissy » Mar 29 Nov 2016 23:45

Merci pour votre réponse.
Oui un bilan est prevue bientôt.
L'attente semble longue pendant ce temps on ne peut pas s'empêcher de stresser.
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Mamangym » Jeu 22 Déc 2016 15:16

Bonjour,

Je suis la maman d'un petit garçon qui aura 12 mois le 25/12/2016.
J'ai découvert son colobome quelques jours après sa naissance et celui-ci a été confirmé après un RDV à l'hôpital Necker en avril 2016. Il avait 4 mois.
Il y a une chose qui me taraude ... lorsque je prends en photo mon fils avec un flash, son oeil où il a le colobome ressort avec une tâche blanche. Je souhaiterai savoir si parmi les personnes atteintes d'un colobome, une tâche blanche apparaît également ?
Merci de vos réponses.
Cordialement,
Mamangym
 
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Machouchoujolie » Lun 2 Jan 2017 22:07

MEILLEURS VOEUX A VOUS TOUS !!! Je vous souhaite tant que faire se peut la santé à tous et que nos petits bouts et les grands aussi continuent leur chemin dans le positif !!

MamanGym, pour répondre à ta question, oui en effet pour ma fille aussi (colobome bilatéral irien et papillaire) il y a cette lueur blanchâtre dans ses yeux. Par contre je m'aperçois que ça se voyait plus quand elle était plus petite, moins maintenant (8ans)... Après tout dépend de la lumière et du flash.
J'espère que tout ira pour le mieux pour votre petit garçon qui a une jolie date de naissance ;) ...

A bientôt
Machouchoujolie
 
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Fléaut » Dim 15 Jan 2017 00:47

Machouchoujolie
Très bonne année a toi aussi
Je ne sait pas si tu as vu les photos de notre bonhomme ;)
Il est suivi au Crdv de Clermont-Ferrand avec l'orthoptiste et au Camsp 43 avec une Kiné. Comme il essaie de compenser sa mauvaise vision en tournant la tête pour tenter de '' centrer le peu qu'il voit'' ben il fait des torticolis
A part ça tout le monde va bien :)
Nous vous souhaitons également bonne année a tous :)
Fléaut
 
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Chalaf » Mer 8 Fév 2017 01:15

Bonjour, je M appelles charlotte :) je suis née avec un Colobome (iris retine et un peu nerfs optique) bilatéral. Je suis quasi aveugle de l oeil gauche <1/10 et selon mon niveau de fatigue j ai entre 4 et 6 à l oeil droit. J ai 19 ans :) je suis en première année de médecine et je me débrouille plutôt bien :) j imagine facilement les angoisses des parents pour leurs enfants encore jeunes puisque que je l ai vécu.... les rendez vous qui n artêtes jamais, les peurs de complications ou de mauvaises nouvelles. Tout n as pas été il y a des période plus facile que d autre et des moments où on ne peut que se demander "pourquoi moi ?" Évidemment cette question est sans réponse mais sachez que vos enfants se la poseront forcément à un moment et c'est normal :) Mais derrière ces moments difficiles qui ne sont jamais éternels une très belle vie est évidemment possible, il faut toujours gardez courage et toujours soutenir vos enfants dans ce qu ils entreprennent (sans pour autant être trop sur leur dos :') je dis ça parce que ma mère a toujours été sur protectrice vis à vis de ça et ça nous a valu pas mal d engueulades au début de l adolescence :) ) bref si quelqu'un veut plus de témoignage ou plus d informations y a pas de soucis y a qu a demandé :)
Chalaf
 
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Témoignage

Messagepar Vine » Mar 14 Fév 2017 16:31

Bonjour à tous,

Je m'appelle Ludivine, j'ai 26 ans, je suis belge et je suis atteinte d'un colobome chorio-rétinien à l'oeil droit, enfin... je crois! ;)

Je suis très contente d'avoir enfin trouvé d'autres personnes atteintes de colobomes et de pouvoir lire vos témoignages. Je me sentais très seule jusqu'à présent. De plus j'avais l'impression que les médecins ne connaissent quasiment pas cette maladie, je n'ai jamais eu beaucoup d'information, c'est pourquoi j'ai été un peu étonnée dans un premier temps par vos termes "techniques" :). Voici mon parcours:

Mon colobome a été détecté très tôt, je devais avoir quelques mois. Je souffrais également d'un strabisme très prononcé. Durant les premières années de ma vie j'ai donc porté régulièrement un cache sur mon oeil gauche, afin de faire travailler l'oeil droit. Il faut savoir que mon oeil gauche n'a aucun problème, je suis encore à 10/10 actuellement. Pour mon oeil droit, je décrivais ma vue avec mes mots d'enfants : "je vois comme un puzzle très très sombre et où il manque des pièces".

A l'age de 3 ans j'ai subi une opération pour mon strabisme. A la suite de ça mon état est resté stable pendant 15 ans. Physiquement, une fois le strabisme opéré, mes yeux étaient pareils et se suivaient donc je n'ai pas trop souffert de moquerie à ce niveau là. Mes parents insistaient pour que je me mette au premier rang pour ne pas trop fatiguer mon oeil et je n'ai jamais su rattraper une balle ou viser correctement puisqu'avec un oeil presque aveugle il est difficile de se repérer dans l'espace. Mis à part ça je ne me souviens pas de difficultés particulières durant mon enfance.

L'opération du strabisme aurait du être renouvelée tous les 10 ans mais je ne l'ai jamais refaite car selon les ophtalmologues, ce n'était pas assez visible pour justifier une deuxième opération. Avec le recul je pense qu'ils avaient raison mais le fait est que adolescente j'ai eu beaucoup de complexes par rapport à ça. Beaucoup de gens me demandaient où je regardais, car même si mon oeil ne partait pas beaucoup, il partait quand même. J'ai donc adopté une coup de cheveux avec une frange sur l'oeil droit, comme ça plus personne ne le voyait et plus personne ne m'embêtait... ;) Cela ne fait que 2 ou 3 ans que j'ose de nouveau dégager mon visage.

D'un point de vue médical, à 18 ans j'ai eu un décollement de rétine et une cataracte. Je me suis faite opérée car je ne voulais pas garder une pupille blanchâtre, je trouvais déjà que les gens regardaient beaucoup mon oeil avant, alors je ne voulais pas attirer encore plus les regards avec ma cataractes... durant l'intervention ils ont retiré une partie de la rétine et m'ont mis un implant, une "fausse pupille" qui ne sert qu'à cacher ma cataracte.

C'est quand je repense à ce dernier épisode et que je vois votre façon de parler de cette malformation, que je me dis que j'ai été vraiment mal informée... Les médecins n'ont jamais dit à mes parents qu'il existait plusieurs formes de colobomes, je l'ai su par hasard en cherchant des infos sur le net. Et j'en ai déduit que le mien devait être un chorio-rétinien puisque mon oeil est d'apparence normale (si on omet la cataracte). Pareil lorsque j'ai eu mon décollement de rétine et cataracte, mon ophtalmologue (chirurgien à Erasme Bruxelles) m'a regardée sans comprendre et en disant qu'il était très rare d'avoir une cataracte à mon âge etc. Encore une fois, quand j'ai tapé ces mots clés sur le net je me suis rendue compte que c'était assez banale dans mon cas de contracter ces deux maladies en plus... Je pense donc que mes ophtalmologues ne sont pas très bien informés sur cette malformation et moi non plus par conséquent ... :(

J'ai d'ailleurs appris sur ce forum que le colobome pouvait être lié à d'autres maladies génétiques, ce que je ne savais pas du tout.

Enfin, revenons au positif, j'ai aujourd'hui 26 ans, je suis complètement aveugle de l'oeil droit ce qui titille beaucoup l'imagination de mon compagnon et de mes meilleurs amis qui trouvent toujours des expressions avec les yeux ;) j'ai un bon job d'assistante de direction et je même si j'ai très longtemps eu peur de conduire je suis en train de prendre des cours d'auto-école. :)

J'ai écris ce témoignage d'une part pour moi (il faut pas se mentir :) ) car je n'ai jamais eu beaucoup d'occasion d'en parler avec des gens qui pouvaient comprendre et d'autre part pour vous, si vous êtes dans mon cas ou si vous avez des enfants qui ont la même pathologie, nous pouvons en parler je suis ouverte à la discussion. :)

Je vais terminer en vous remerciant, en vous lisant je me suis sentie "comprise". Tout le monde pense que je ne vois "juste pas de l'oeil droit", mais ça ne se limite pas à ça, mon autre oeil est aussi très sensible à la lumière, j'ai souvent des maux de têtes oculaires et j'ai bien sûr moi aussi peur pour l'avenir, j'ai peur des éventuels changements physiques que mon oeil pourrait encore subir, j'ai peur de la vitesse à laquelle mon oeil gauche va se fatiguer et j'ai surtout très peur d'un jour tomber enceinte et transmettre tout ça à mon bébé...

En espérant que mon message n'était pas trop déprimant, je vous souhaite à tous une bonne journée! :)
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Fléaut » Mar 14 Fév 2017 17:03

Salut Ludivine
Il y a plus de 2 mois, je me suis faite une double entorse, quand je suis aller en radio, le radiologue m'a dit que j'avais de la chance. Il m'explique que sans les entorses, j'aurais pas fait de radio et on aurait pas vu que pile sur l'os de la cheville j'ai une chose anormale. J'ai 3 possibilité : une boule de graisse, un kyste ou une tumeur.
( je passe un scanner le mois prochain pour en savoir plus) bref
Le rapport avec ton histoire tu vas me dire ... Ben c'est simple :
Tu as de la chance d'être atteinte que d'un oeil
C'est une chance d'avoir une prothèse oculaire pour que ça se voit moins
Tu as de la chance de passer ton permis
Tu es chanceuse d'en avoir appris plus par toi même
Tu es aussi chanceuse d'être tombée ici.

Tout ça pour te dire que je ne juge en rien mais je te démontre une chose :
Mon mari et mon fils n'auront jamais toutes ces chances que tu as eu car ils sont atteint des 2 yeux.
Maintenant ça ne les empêche pas de vivre tkt pas. Ils se rattrapent en ayant de la chance ailleurs ;)

Morale de l'histoire : on peut s'estimer heureux de ce qu'on a. Et ce dire qu'il y a toujours des cas pire que le notre pour n'importe quel moment difficile dans la vie, aide a se sentir mieux.

Point de vue perso ( oups un jeu de mot involontaire)
Heu mon homme est atteint des 2 yeux.
Quand je suis tombée enceinte, je ne me suis pas demandé si mon loulou prendrait les yeux de papa ou pas. ( malgré une chance sur 2 de transmission) <-- oui tu vois spontanément je dit chance.
A la base j'aurais pas dû avoir d'enfants et j'en est 3... Donc bien fait mentir les docteurs par 3 fois.
J'étais donc seulement contente d'avoir un enfant.
Et même si il a des yeux de chat, ça fait pas de lui un extra terrestre... Mais juste un enfant unique.

Je terminerais par une phrase que m'a dit un jour ma fille :
'' tu sais maman si on était tous pareils, le monde serait bien ennuyeux''

Pour ce qui est des éventuels problèmes pouvant être liés : mon homme y a répondu.... Quelque part au milieu des autres messages lol

En tout cas bienvenue a toi
Fléaut
 
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