Cytopathie mitochondriale

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Cytopathie mitochondriale

Messagepar jumeaux 2015 » Mer 21 Oct 2015 05:54

Bonjour,

À la suite de la naissance de nos jumeaux ( fille et garçon) en Mai 2015, la fille est restée 1 mois en Réanimation néonatale et son frère une semaine.
Après 1,5 mois à domicile, la fille a dû etre hospitalisée. Le diagnostic est très vite arrivé : une maladie neuromusculaire générant une atrophie du coeur. Elle est décédée fin Septembre.
Son frère présente la même maladie avec des symptôme et un état d'avancement différents. Après 2,5 mois de bons moments en famille, il sera hospitalisé mi Août
Aujourd'hui, ce sont des soins palliatifs que l'équipe médicale du service Réanimation pédiatrique de Bron (HFME) lui assure malgré de nettes améliorations.
Avec de longues discussions et un entretien avec le comité d'éthique, l'équipe nous a proposé une trachéotomie avec retour à domicile.

Nous souhaiterions savoir les conséquences d'une telle décision pour notre enfant, les mesures d'accompagnement et de prise en charge concernant l'évolution de la maladie ( l'équipe ne réalise plus d'examens de contrôle quant aux maladies/infections/conséquences sous jacente à l'état de notre bébé ).

Les différents symptômes apparents à ce jour sont : dystonie , état d'épilepsie discontinu, troubles de la déglutition, insuffisance respiratoire, dystrophie musculaire occulo-pharyngée, convulsions.

S'agissant d'un bébé prématuré (34 semaines) de mois et nous, étions jeunes parents, nous cherchons des personnes côtoyant ou connaissant des sujets touchés.
Les médecins avaient voulu tout débrancher et laisser notre enfant décéder bien que les souffrances ne soient pas visibles et intenses ( mis à part les convulsions).
C'est un bébé très réactif et expressif par ses gestes

Il bénéficie actuellement d'une intubation trachéale et d'une sonde gastrique.

Merci pour vos réactions.

Cordialement,

Maman jumeaux
jumeaux 2015
 
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Re: Cytopathie mitochondriale

Messagepar Grange » Ven 8 Jan 2016 19:11

bonjour, je viens juste de voir votre message.
Un peu tard car je pense que votre petit doit déja avoir sa trachéo ...?
je vous écris car j'ai eu un enfant adorable qui a été atteint d'un maladie mitochondrale.
il a eu à 5 ans sa trachéo à lyon .. je connais bien le service de réa de bron .. et nous étions bien connu du service ...
Quentin a fait de nombreux coma sévère et on a décidé pour l'aider de lui faire une trachéoet éviter les intubation. je me souviens comme il a été dur de faire ce choix et j'avais l'impression que je ne verrai plus son merveilleux cou.

Quentin a eu bien de la chance car il s'est habitué à sa trachéo et il pouvait quand il etait en forme parler avec. et savait tousser alors pas trop d'aspiration à faire .
la maladie a été tout de même plus forte que lui et l'a emporté à 11 ans .
je ne sais pas si vous aurez ce message mais si vous voulez on peut en parler en détail si vous répondez à ce message.

courage, à vous je sais comme c'est dur.
Grange
 
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Re: Cytopathie mitochondriale

Messagepar jumeaux 2015 » Dim 7 Fév 2016 03:45

Bonjour,

Merci pour cette réponse.
Notre bébé a rejoint sa soeur... fin 2015.

Maman des jumeaux
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