"décalage phase de lecture" (tronquante) du gène CNOT3

Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement.

"décalage phase de lecture" (tronquante) du gène CNOT3

Messagepar AlicePierre » Lun 9 Avr 2018 12:27

Bonjour,

Nous venons d'avoir une annonce diagnostic pour notre fils de 7ans : l'analyse de l'exome retrouve une variation génétique type "décalage phase de lecture" (tronquante) du gène CNOT3. Notre fils présente un tableau clinique avec TSA sans déficience (Trouble du spectre autistique), TSLO (Trouble spécifique du langage oral), TAC (Trouble de l'acquisition des coordinations, dyspraxie) et troubles des apprentissages. Par contre il progresse d'année en année ce qui est très positif. Il a marché très tardivement également à 35 mois.il parle (même beaucoup!) mais a du mal a articuler. Il a une prise en charge en rééducation en libérale intense : orthophonie 3X/sem, psychomotricienne 1X/sem, kiné 1X/sem. Il va à l'école et aime l'école mais à des difficultés dans les apprentissages même s'il progresse. Le généticien nous a dit qu'actuellement seulement 20 personnes dans le monde ont une anomalie du gène CNOT3 mais qu'il va faire une publication car il pense qu'il y a beaucoup plus de personne avec TSA + TSLO qui ont cette anomalie, à priori c'est la spécificité retrouvé chez ces 20 personnes (TSLO + TSA). On aimerais échanger avec des patients adultes ou parents qui ont un enfant avec cette anomalie dans le gène CNOT3 !
AlicePierre
 
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