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une maladie rare ?
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Information Orientation Soutien 
Délétion 1q21
Les manifestations sont assez variables d'une personne à l'autre. On constate le plus souvent une microcéphalie (petit crâne), un déficit intellectuel léger, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies oculaires.
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16 juin 2022 11:31
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
- ↳ Délétion 1q21
- ↳ Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Délétion 2q37
- ↳ Délétions 6q de 6q26 à 6q27
- ↳ Délétion 7q36
- ↳ Délétion 15q11.2
- ↳ Délétion 15q13.2
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- ↳ Délétion 15q26-qter
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- ↳ Duplication 1q22q24
- ↳ Duplication 2q22.3 - 2q23.3
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- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
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- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
- ↳ Anomalies dans le gène ACTL6B
- ↳ Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
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- ↳ Anomalies dans le gène AUTS2
- ↳ Anomalies dans le gène BCAP31
- ↳ Anomalies dans le gène BCL11B
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- ↳ Anomalies dans gène MN1- syndrome CEBALID
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- ↳ Anomalies dans le gène TAF1
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- ↳ Anomalies dans le gène TFE3
- ↳ Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
- ↳ Anomalies dans le gène TRIO
- ↳ Anomalies dans le gène TRIP12
- ↳ Anomalies dans le gène TRRAP
- ↳ Anomalies dans le gène TUBB4A
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- ↳ Anomalies dans le gène USP9X
- ↳ Anomalies dans le gène WAC - Syndrome Desanto-Shinawi
- ↳ Anomalies dans le gène WDFY3
- ↳ Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
- ↳ Anomalies dans le gène WWOX
- ↳ Anomalies dans le gène YWHAG
- ↳ Anomalies dans le gène ZBTB18
- ↳ Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose
- ↳ Anomalie du gène ZMYND11
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF148
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-Kruszka
- ↳ Anomalie dans le gène ARX
- Maladies systémiques et auto immunes
- ↳ Maladies systémiques sans orientation diagnostique
- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
- ↳ Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
- ↳ Angio-œdème
- ↳ Syndrome des antiphospholipides SAPL
- ↳ Syndrome des anti-synthétases
- ↳ Maladie de Behcet
- ↳ Maladie de Churg et Strauss
- ↳ Erdheim-Chester (Maladie d')
- ↳ Fasciite à éosinophiles
- ↳ Fièvre méditerranéenne familiale
- ↳ Fièvre périodique type Marshall
- ↳ Fibrose systemique
- ↳ Syndrome de fuite capillaire
- ↳ Syndrome de Gougerot-Sjögren
- ↳ Histiocytose Langerhansienne
- ↳ Maladie de Horton
- ↳ Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
- ↳ Maladie associée aux IgG4
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- ↳ Périartérite noueuse
- ↳ Syndrome SAPHO
- ↳ Sarcoïdose
- ↳ Sclérodermie
- ↳ Syndrome de Sharp
- ↳ Maladie de Still
- ↳ Maladie de Takayasu
- ↳ Granulomatose avec polyangéite - Maladie de Wegener
- Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes
- ↳ Adénomatose érosive du mamelon
- ↳ Angiome en touffes
- ↳ Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- ↳ Birt-Hogg Dubé (syndrome de )
- ↳ Maladie de Castleman
- ↳ Chondrosarcome
- ↳ Syndrome de Cowden
- ↳ Ependymome
- ↳ Maladie gélatineuse du péritoine
- ↳ Glioblastome
- ↳ Gliomatose
- ↳ Gliomes du tronc cérébral
- ↳ Kaposi (maladie ou sarcome)
- ↳ Liposarcomes
- ↳ Lymphome non hodgkinien
- ↳ Néoplasies endocriniennes multiples - NEM
- ↳ Papillomatose des voies biliaires
- ↳ Syndromes paranéoplasiques
- ↳ Phéochromocytomes
- ↳ Polypose adénomateuse familiale
- ↳ Rétinoblastome
- ↳ Rhabdomyosarcome
- ↳ Tumeur Desmoïde
- ↳ Tumeur fibreuse solitaire
- ↳ Tumeurs germinales du médiastin
- ↳ Tumeur de la granulosa de l'ovaire
- ↳ Tumeur mucineuse appendiculaire
- ↳ Tumeurs Neuroendocrines
- Maladies de la cavité buccale
- ↳ Amélogenèse imparfaite
- ↳ Anomalies dans les gènes C1S ou C1R
- Maladies du cœur et des vaisseaux
- ↳ Maladies du cœur et des vaisseaux sans diagnostic
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- ↳ Hémangiome vertébral
- ↳ Hypotension orthostatique idiopathique
- ↳ Lymphoedème primaire
- ↳ Maladie de Moya Moya
- ↳ Péricardite récurrente idiopathique
- ↳ Syndrome de Sneddon
- ↳ Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- ↳ Transposition des gros vaisseaux
- Maladies de l'appareil digestif
- ↳ Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic
- ↳ Achalasie œsophagienne
- ↳ Adénomatose hépatique
- ↳ Syndrome d’auto-fermentation ou d’auto-brasserie
- ↳ Caroli (maladie de)
- ↳ Cholangite biliaire primitive
- ↳ Cholangite sclérosante primitive
- ↳ Syndrome de Currarino
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- ↳ Fibrose hépatique congénitale
- ↳ Gastrite hypertrophique de Ménétrier
- ↳ Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC
- ↳ Lymphangectasie intestinale
- ↳ Maladie de Hirschsprung
- ↳ Œsophage marteau piqueur
- ↳ Œsophagite à éosinophiles
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- ↳ Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum
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- Maladies endocriniennes
- ↳ Maladies endocriniennes sans diagnostic
- ↳ Acromégalie
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- ↳ Syndrome de Cushing
- ↳ Diabète insipide central
- ↳ Diabète monogénique de type MODY
- ↳ Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1
- ↳ Excès apparent de minéralocorticoïdes
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- Maladies héréditaires du métabolisme
- ↳ Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
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- ↳ Acidémie isovalérique
- ↳ Acidurie 2-hydroxyglutarique
- ↳ AICA Ribosidurie
- ↳ Anomalies dans le gène ACO2
- ↳ Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes
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- ↳ Déficit en Mévalonate Kinase
- ↳ Déficit en OCT
- ↳ Déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD)
- ↳ Déficit multiple en sulfatases
- ↳ Glycogénoses
- ↳ Homocystinurie classique
- ↳ Hyperglycinémie non cétosique
- ↳ Hyperprolinémie
- ↳ Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
- ↳ Leucinose
- ↳ Mucolipidose de type III
- ↳ Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy
- ↳ Niemann Pick type C
- ↳ Maladie de Sanfilippo
- ↳ Triméthylaminurie
- ↳ Syndrome triple H
- ↳ Tyrosinémie de type 1
- ↳ Maladie de Wilson
- Maladies infectieuses rares
- ↳ Syndrome de choc toxique
- ↳ Maladie de Whipple
- ↳ Echinococcose
- Maladies de l'appareil génital
- ↳ Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
- Maladies neurologiques et musculaires
- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic
- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
- ↳ Agénésie du corps calleux
- ↳ Anomalies dans les gènes COL4A1 et COL4A2
- ↳ Ataxie cérébelleuse
- ↳ Ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale-3
- ↳ Atrophie multisystématisée
- ↳ CADASIL
- ↳ Calcifications cérébrales primaires familiales
- ↳ CANVAS
- ↳ Cavernome cérébral
- ↳ Céphalée hypnique
- ↳ Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- ↳ Maladie de Creutzfeldt Jakob
- ↳ Déficit en tyrosine hydroxylase
- ↳ Dégénérescence cortico-basale
- ↳ Démence fronto temporale
- ↳ Dystonie
- ↳ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
- ↳ Dystrophie myotonique de Steinert
- ↳ Embryopathie au valproate
- ↳ Encéphalomyélite aiguë disséminée
- ↳ Encéphalite limbique autoimmune
- ↳ Encéphalite de Rasmussen
- ↳ Epilepsie pyridoxino-dépendante
- ↳ Erythermalgie
- ↳ Fistules artério-veineuses durales
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie
- ↳ Insomnie fatale familiale
- ↳ Maladie de Kennedy
- ↳ syndrome de Kearns-Sayre
- ↳ Kystes neurentériques
- ↳ Kystes de Tarlov
- ↳ Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
- ↳ Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
- ↳ Malformation d'Arnold Chiari
- ↳ Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
- ↳ Syndrome de MELAS
- ↳ Migraine hémiplégique
- ↳ Mouvements en miroir
- ↳ Myasthénie
- ↳ Myélite aiguë transverse idiopathique
- ↳ Myosites
- ↳ Myotonies du canal sodium
- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- ↳ Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
- ↳ Neuropathie des petites fibres
- ↳ Neuropathie tomaculaire
- ↳ Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
- ↳ Syndrome de Parsonage-Turner
- ↳ Syndrome POCS
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- ↳ Sclérose latérale primitive
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- Maladies oculaires
- ↳ maladies oculaires sans diagnostic
- ↳ Maladie de Coats
- ↳ Choroïdite multifocale
- ↳ Choriorétinite type Birdshot
- ↳ Colobome oculaire
- ↳ Dystrophies maculaires hériditaires
- ↳ Syndrome de Goldmann-Favre
- ↳ Kératoconjonctivite vernale
- ↳ Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
- ↳ Syndrome d’iris plateau
- ↳ Microphtalmie Anophtalmie
- ↳ Maladie de Norrie
- ↳ Rosacée oculaire
- ↳ Maladie de Stargardt
- ↳ Usher (Syndrome de)
- ↳ Vitréorétinopathie exsudative familiale
- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
- ↳ Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- ↳ Maladie de Camurati-Engelmann
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- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
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- ↳ Syndrome de Jarcho-Levin
- ↳ Syndrome de Klippel Feil
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- Maladies de la sphère ORL
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- ↳ Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning
- ↳ Syndrome de Netherton
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- ↳ Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud
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- Maladies sanguines et déficits immunitaires
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