deletion chromosome 15 gene CHRNA7

Se caractérise par un retard de développement touchant surtout le langage, un déficit intellectuel variable, une épilepsie généralisée, des troubles du comportement de type autistique ou psychotique. Certains porteurs n'ont que des troubles de l'apprentissage.

deletion chromosome 15 gene CHRNA7

Messagepar alinemaelie » Ven 3 Fév 2017 16:01

Ma fille a une deletion rare. Nous avons peu d'information de la part des medecins, y aurait-il des personnes touchees en france? car pour le moment nous connaissons un seul autre cas en suisse. Du coup nous ne savons pas du tout l'avenir que notre fille aura.
y-a-t-il des associations povant nous aider? Merci
alinemaelie
 
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Re: deletion chromosome 15 gene CHRNA7

Messagepar Modérateur » Lun 6 Fév 2017 13:34

Bonjour alinemaelie et bienvenue sur le Forum,

La délétion du gène CHRNA7 se retrouve dans le syndrome de microdélétion 15q13.3 pour lequel vous trouverez des informations sur le site d'Orphanet avec qui nous travaillons : http://bit.ly/2kyt3dW. Vous avez posté un autre message dans le sujet "renseignement sur le chromosome 15" donc nous ne savons pas précisément l'anomalie qui concerne votre fille. Cela étant, s'il s’agit d'une anomalie uniquement du gène CHRNA7, vous pouvez contacter l'association sans diagnostic et unique qui regroupe des parents d’enfants porteurs de syndromes malformatifs sans diagnostic mais aussi des parents d’enfants porteurs d’anomalies génétiques très rares :
Magali : 06.25.67.08.82
Audrey : 06.27.77.54.25
Mail : sansdiagnosticetunique@yahoo.fr
Site Internet : http://www.asdu.fr/
Formulaire de contact : http://www.asdu.fr/contact.html
Page Facebook : https://www.facebook.com/sansdiagnostic ... e/?fref=ts

S'il s'agit d'une anomalie chromosomique plus grande comme la microdélétion 15q13.3, vous pouvez joindre l'association Valentin Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques (Valentin-APAC). Cette association « regroupe, soutient et informe les personnes touchées par une anomalie chromosomique et leurs conséquences. Qu'elles soient de structure ou de nombre, accidentelles ou héréditaires, leurs conséquences sont différentes et de degrés variables. Vous avez de nombreuses questions, vous souhaitez parler avec des personnes vivant les mêmes épreuves, l'association Valentin est là pour vous écouter et répondre au mieux à vos besoins. » :
52 La Butte Eglantine
95610 ERAGNY
Présidence : Mme Isabelle MARCHETTI-WATERNAUX
Téléphone : 01 30 37 90 97
Fax : 01 30 37 90 97
Site Internet : http://www.valentin-apac.org/

Enfin, il est difficile de vous donner des informations détaillées sur les manifestations entrainées par les anomalies dans le gène CHRAN7 car très peu de personnes ont été recensées et décrites dans la littérature médicale. Par ailleurs, votre fille ne présentera pas forcément toutes les manifestations déjà décrites car les maladies génétiques s’expriment différemment d’un enfant à l’autre.

Nous restons à votre écoute en cas de besoin d'informations complémentaires.
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Re: deletion chromosome 15 gene CHRNA7

Messagepar chou08 » Lun 6 Mar 2017 22:19

Bonjour alinemaelie, je m'appelle Sandra je suis originaire des Ardennes ( nord de la France).

J'aimerais beaucoup correspondre avec vous, en effet, ma fille de 13ans à la même délétion (nous avons eu ces résultats il y a quelques mois) j'avais fait des recherches mais je n'avais rien trouvé sur le net.
et aujourd'hui je tombe sur ce forum et votre message, je cherche également des réponses à mes questions, j'aimerais savoir comment ma fille pourras évoluer, les médecins en savent très peu.
Pouvez vous m'expliquer le cas de votre fille?
Ma fille est scolarisée en IME (institut médico-éducatif), elle a parlé tardivement (6ans) elle a une déficience mentale, peu de compréhension, mémoire défaillante, peu d'émotion, certainement de l'épilepsie ( examen en cours) elle a des absences...
Je souhaite réellement savoir comment ma fille deviendra à l'age adulte, pourras t'elle être autonome? avoir une vie normale? sans accompagnement? beaucoup de questions sans réponse.

N'hésitez pas à me contacter mon adresse mail si vous le souhaitez: "..."
Cordialement.

Edit: Conformément à la charte, ne mettez pas de données personnelles afin de préserver votre anonymat. Utiliser la fonction MP pour communiquer directement avec les autres utilisateurs.
chou08
 
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