délétion chromosomique 7q36

délétion chromosomique 7q36

Messagepar helene90 » Dim 25 Oct 2015 21:57

Bonjour

Je post afin d'expliquer l'anomalie chromosomique de mon fils, il est né le 1er septembre 2015 avec une retard de croissance sévère décelé tardivement. A 36 semaines déclenchée pour permettre de le faire grossir car seulement 1.900kg pour 40 cm. Comme tous allais bien pour lui il est venu en chambre avec moi. Il refusait lalailltement alors que je n'avais eu aucun souci avec ses 3 aînés. Il régurgitais beaucoup et je trouvais qu'il ne nous ressemblais pas qu'il étais assez marquédu visage et avait de grandes oreilles.
Puis j'ai découvert 2 jours après sa naissance une syndictalie des orteilles 2 et 3 des deux pieds ça se voyait à peine car collé juste de moitié en forme de y en fait.
Étant donner que mes 3 autres enfants étais de gros bébé bien qu'ils soit tous nés 1 mois avant terme il pesait plus de 3kg 300. Donc drôle d'avoir un si petit bébé.

Les médecins ont demandes un cariotype qui a révélé une anomalie 7q36 puis des examens complémentaires coeur vessie et échographie transfontanelle du cerveau n'ont démontre jusqu'à la aucune anomalie.

Mon bébé s'alimente bien depuis son retour à la maison malgré ses 3 semaines de neonatologie pour gavage et prise de poids.
Il est tonique tiens sa tête par moment recherche le contact aime les bras suit des yeux les membres de la famille. Mis à part qu'il a tohours sa syndictalie et ses grandes oreilles je ne lui trouve pour le moment aucun problème. Il prends 150gr par semaine et suis sa propre courbe même si elle est plus basse que la moyenne basse.

Je suis dans lattente dun rendez vous à necker c'est long alors je potasse sur internet les 7q36 trop peu de témoignage ce que je trouve est en anglais obliger de tout traduire... je m'inquiète et garde espoir à la fois c'est l'ascenseur emotionel tous dépends des jours.

J'aimerais avoir des réponses à mes questions si possible des témoignages je me sentirais un peu moins seule avec cette génétique inconnue et si complexe.

Cordialement
helene90
 
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Re: délétion chromosomique 7q36

Messagepar Modérateur » Lun 26 Oct 2015 11:57

Nous comprenons votre désir d'être en contact avec d'autres familles concernées par cette délétion 7q36. C'est important pour se sentir moins isolée. Cependant, cela ne permet pas forcément d'avoir une idée de l'évolution de votre enfant car celle-ci est différente d'un cas à l'autre.
Vous pouvez contacter l'association Valentin APAC qui se consacre aux anomalies chromosomiques car en consultant leur base de données nous avons vu qu'ils avaient été en contact avec des cas porteurs de cette même délétion.

Valentin APAC - Valentin Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques
Site Internet
Présidence Mme Isabelle MARCHETTI-WATERNAUX
Valentin Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques
52 La Butte Eglantine
95610 ERAGNY
FRANCE
Téléphone 33 (0)1 30 37 90 97
Autre Téléphone -
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Re: délétion chromosomique 7q36

Messagepar helene90 » Mar 27 Oct 2015 13:34

Bonjour

Merci pour l'intérêt porté à mon post.
J'ai bien conscience du fait que chaque enfant aura ses propres symptômes et sa propre évolution mais ça permet quand même de se faire une idée des divers symptômes qui peuvent êtres liés à cette anomalie et de comprendre parfois le comportement ou les douleurs apparentes que pourrait présenter l'enfant. Dans l'ignorance on passe souvent à côté de petites choses c'est pourquoi l'expérience des autres nous aide à ne pas reproduire les mêmes erreurs et même de prendre en charge les choses plus tôt afin d'obtenir de meilleurs résultats parfois.

Je vais prendre contact avec cette association. En vous remerciant.
Je ne manquerais pas de venir témoigner sur l'évolution de mon enfant et les premiers diagnostiques lorsqu'ils seront posés. En espérant que cela pourra être utile à d'autres parents concernés.

Cordialement
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Re: délétion chromosomique 7q36

Messagepar Modérateur » Mer 28 Oct 2015 11:53

Ce que vous dites est tout à fait vrai mais nous mettons toujours en garde les parents qui peuvent être très angoissés de voir d'autres enfants avec des manifestations éventuellement importantes que n'aura pas forcément leur propre enfant. Cela est particulièrement vrai dans le cas des anomalies chromosomiques où les malformations viscérales (des organes) notamment sont très inconstantes. Nous espérons surtout que vous aurez rapidement une consultation auprès d'un médecin généticien à Necker ou ailleurs afin d'avoir le plus de renseignements possibles. C'est toujours particulièrement difficile de recevoir un diagnostic sans information par la suite. Cependant, le suivi régulier par votre pédiatre permettra de mettre en évidence d’éventuels signes d'alerte surtout sur le plan du développement psychomoteur, ce qui est un des points à surveiller attentivement. Au moindre doute, une prise en charge rééducative avec en premier lieu de la kinésithérapie pourra être mise en place.
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Re: délétion chromosomique 7q36

Messagepar helene90 » Ven 30 Oct 2015 18:03

Bonjour
Suite à notre entretien téléphonique j'ai suivi votre conseil et j'ai pu obtenir un rendez vous à Dijon avec un professeur. Nous serons reçu le 16 novembre donc très prochainement. Dans l'attente dans savoir un peu plus entre espoir et appréhension...

Cordialement
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