échange sur la maladie

Syndrome polymalformatif rare d'origine génétique du à des anomalies dans le gène KMT2A. Il est caractérisé par un retard de développement, des traits du visage particuliers, une petite taille, une pilosité excessive et quelques anomalies des doigts.

Re: échange sur la maladie

Messagepar MAUDOU » Mer 15 Juin 2016 23:17

Bonjour je suis la maman de Maud. Elle a aujourd'hui 4 ans. Nous vivons sur Marseille. Je discuterai avec plaisir avec vous. N'hésitez pas à me contacter!!!
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Re: échange sur la maladie

Messagepar MAUDOU » Mer 15 Juin 2016 23:27

Bonjour ma fille a 4 ans. Je serais contente de discuter avec vous. N'hésitez pas à me contacter!
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Re: échange sur la maladie

Messagepar MAUDOU » Jeu 16 Juin 2016 13:20

Maud évolue chaque jour, mais son retard demeure important par rapport aux enfants de son âge. Elle va à l’école maternelle 1ere section. Dans sa classe tous les enfants parlent. Elle peine à se faire comprendre, car elle ne formule pas de phrases, et les mots ne sont pas bien prononcés. Elle a toujours 2 séances d’orthophoniste par semaine.

Maud est constamment dans l’opposition, elle refuse dans un premier temps toute demande : s’habiller, se laver, manger, sortir… Elle pique sa crise, puis finit par obéir car forcée. Elle n’écoute rien non plus : par exemple de ne pas pousser son petit frère, de manger seule, de ne pas toucher dans un magasin… Bref aucune obéissance. Je suis tout le temps en train de lui dire de ne pas faire quelque chose. C’est usant.

Elle a aussi une séance par semaine chez le psychomotricien. Visiblement, il est content d’elle, et je pense qu’il contribue à son évolution.

Je suis désormais membre d’un site international sur Facebook où je peux échanger sur la maladie WSS avec plus de 100 membres. C’est vraiment intéressant. Notamment j’ai appris que la constipation était liée à son syndrome ainsi que les problèmes d’endormissement. Je sais aussi que les enfants ont pour la plupart une obsession avec les portes. Ce qui est le cas de Maud !
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Re: échange sur la maladie

Messagepar MAUDOU » Mer 13 Juil 2016 13:38

Voici un mini résumé de mes lectures dans des articles scientifiques, sur les forums, ou échanges avec mamans d’enfants porteurs du syndrome :

Le professionnel qui a le plus écrit au sujet de ce syndrome : le docteur WENDY JONES.
Notons en préambule : Bien entendu, les personnes avec WSS n’ont pas forcément toutes les caractéristiques. Aussi, les degrés varient selon les individus.

- A la naissance : hypotonie
- Visage particulier : hypertélorisme, sourcils épais, cheveux denses, lèvres fines
- Retard du développement et des apprentissages
- Petite taille : certains enfants prennent des hormones de croissance
- Hyperpilosité : on note souvent au niveau des coudes et dos, mais aussi ailleurs.
- Troubles du comportement : certains enfants ont une forme d’autisme. Chez certains enfants, il a été noté : Anxiété, hyperactivité, comportement agressif
- Constipation : je note que certain utilise le médicament Forlax – mais aussi l’eau d’Hépar marche assez bien.
- Problèmes de sommeil : lenteur d’endormissement et réveils nocturnes. Il est intéressant de vérifier s’il y a des apnées de sommeil. Aussi les problèmes de sommeil semblent parfois liés à un taux de ferritine bas. On note une amélioration pour certains après opérations des amygdales et végétations. Mais surtout la mélatonine semble être un miracle pour beaucoup.
- Vertèbres C2-C3 fusionnée – fossette sacrée importante
- Les dents apparaissent tôt et tombent tôt
- Les filles souffrent de cycles menstruels longs et douloureux
- Strabisme
- Si une personne avec le syndrome a un enfant : dans 50% des cas sa descendance aura le syndrome
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Re: échange sur la maladie

Messagepar quaya40 » Jeu 21 Juil 2016 14:54

Bonjour
Je suis la maman d'un jeune homme (bientôt 15 ans )dont on évoque l'hypothèse d'un diagnostique de wiedemann-steiner.
J'aimerais échanger avec des parents dont les enfants sont atteint de ce syndrome.
Peu être puis je aider d'autre parents et inversement.
Merci d'avance pour vos réponses
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Re: échange sur la maladie

Messagepar Breizhnino » Sam 6 Aoû 2016 17:43

Bonjour je suis la maman d'un petit garçon à qui l'on vient de diagnostiquer le syndrome de wiedemann steiner.
Il a 6 ans,il a une une cardiopathie,des troubles autistiques,des problèmes de constipation,de sommeil,d'alimentation mais c'est un garçon très attachant,calme qui aime la musique et les photos.
Pourriez vous me dire chacune qu'elle prise en charge avez vous mis en place depuis l'annonce du diagnostic.
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Re: échange sur la maladie

Messagepar MAUDOU » Dim 7 Aoû 2016 16:20

Bonjour, pour Maud orthophoniste 2 fois par semaine, Psychomotricien 1 fois par semaine. Ecole à la rentrée à plein temps avec Avs. Pédopsychiatre 1 fois par mois. Neurologue 1 fois tous les 6 mois.
Musicothérapie 1 fois par semaine plus pour le côté ludique.
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Re: échange sur la maladie

Messagepar solene » Ven 2 Sep 2016 18:01

Bonjour,
Je suis la maman d'une petite fille qui vient d’être diagnostiquée avec le Weidemann Steiner Syndrom.
Prochaine étape : RdV avec endocrinologue...
Je souhaite échanger avec d'autres parents sur l'évolution de son syndrome.
Aussi, MAUDOU, j'ai recherché et pas trouvé le site Facebook...
Modifié en dernier par solene le Sam 10 Sep 2016 09:47, modifié 1 fois.
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Re: échange sur la maladie

Messagepar Emilie 76 » Sam 3 Sep 2016 09:43

Bonjour
Mon fils de 10 ans est atteint du syndrome weidemann et Steiner nous venons d avoir les résultats après environ 9 ans de recherche ! Il est scolarisé en Ime depuis l âgé de 6 ans , il souffre de constipation importante avec incontinence fécale , c est un enfant tres angoissé ( peur des animaux , la pluie , orage , bruits ...) je suis disponible pour discuté avec d autres parents qui le souhaitent .
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Re: échange sur la maladie

Messagepar MAUDOU » Sam 3 Sep 2016 14:51

Bonjour à vous, je suis disponible pour discuter avec vous. Je vous ai envoyé un message en privé avec mon numéro de téléphone.
Ma fille a 4 ans.
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