échange sur la maladie

Syndrome polymalformatif rare d'origine génétique du à des anomalies dans le gène KMT2A. Il est caractérisé par un retard de développement, des traits du visage particuliers, une petite taille, une pilosité excessive et quelques anomalies des doigts.

Groupe facebook syndrome wiedemann-Steiner France

Messagepar Semeur » Jeu 8 Sep 2016 16:45

Bonjour à tous,

Nous sommes les parents de Sasha 5 ans dont nous connaissons depuis maintenant 1 mois le diagnostique de Wiedemann-Steiner. Nous aimerions également échanger avec des parents. Il est assez difficile de trouver des informations en français. Nous avons créé à l'instant un groupe fermé sur facebook. Fermé pour la discrétion, pour que chacun puisse s'exprimer librement sans que la terre entière puisse lire. Nous serions ravis d'échanger avec vous tous, de partager nos expériences. Il me semble que cela est vraiment très important.

Le groupe s'appelle Syndrome Wiedemann-Steiner France
https://www.facebook.com/groups/1789755477961619/

En espérant vous y croiser !
Bonne journée.

Frédéric, Aurélie et Sasha.
Semeur
 
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Re: échange sur la maladie

Messagepar Douny » Mer 19 Oct 2016 22:52

Bonjour
Je suis dans le plus grand questionnement. J aimerais avoir votre avis. Mon fils de 9 ans est suivi pour divers problemes : ORL depuis ses trois ans ; il est appareillé par une grille de blocage au niveau dentaire car legere macroglossie, étroitesse du palais et surtout béance au niveau des dents ; douleurs musculaires au niveau du dos (Kine une fois par semaine) et douleurs des jambes (la Kine pense qu il a grandi trop vite). Il est également suivi depuis une semaine par un psychiatre car hypersensibilité et depuis quelques mois il a des troubles compulsifs. Il a été suivi plus petit par une orthophoniste pour des troubles de la lecture et de l attention. Son écriture est lente et n est pas belle du tout. Cet après midi rendez vous chez l ophtalmologue où il est suivi pour un astigmatisme elle me fait remarquer qu il a un ptôsis et vu qu il a des problèmes à la mâchoire elle me dit que c est peut être lié. En regardant sur les forums je vois qu il présente des symptômes de la maladie de Steiner. Est ce moi qui me fait des idées ?? Merci pour vos réponses.
Douny
 
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Re: échange sur la maladie

Messagepar MAUDOU » Jeu 20 Oct 2016 14:13

Bonjour, je ne suis pas docteur , juste une maman. Les enfants wss ont des traits de faciès assez similaires et plus ou moins prononcé. Souvent mais pas toujours : yeux brides, écartement entre les 2 yeux, lèvres fines, poilus, yeux parfois tombant.
Vous pouvez rencontrer un généticien. Vous aurez un avis médical plus précis.
MAUDOU
 
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Re: échange sur la maladie

Messagepar Modérateur » Jeu 20 Oct 2016 15:41

Douny a écrit:Bonjour
Je suis dans le plus grand questionnement. J aimerais avoir votre avis. Mon fils de 9 ans est suivi pour divers problemes : ORL depuis ses trois ans ; il est appareillé par une grille de blocage au niveau dentaire car legere macroglossie, étroitesse du palais et surtout béance au niveau des dents ; douleurs musculaires au niveau du dos (Kine une fois par semaine) et douleurs des jambes (la Kine pense qu il a grandi trop vite). Il est également suivi depuis une semaine par un psychiatre car hypersensibilité et depuis quelques mois il a des troubles compulsifs. Il a été suivi plus petit par une orthophoniste pour des troubles de la lecture et de l attention. Son écriture est lente et n est pas belle du tout. Cet après midi rendez vous chez l ophtalmologue où il est suivi pour un astigmatisme elle me fait remarquer qu il a un ptôsis et vu qu il a des problèmes à la mâchoire elle me dit que c est peut être lié. En regardant sur les forums je vois qu il présente des symptômes de la maladie de Steiner. Est ce moi qui me fait des idées ?? Merci pour vos réponses.


Il est impossible de faire un diagnostic soi même sur Internet et nous vous conseillons de consulter un pédiatre qui vous orientera si nécessaire.
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Re: échange sur la maladie

Messagepar Douny » Jeu 20 Oct 2016 22:03

Merci beaucoup j ai pris rendez vous avec mon médecin. C était juste pour avoir un avis.
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Re: échange sur la maladie

Messagepar Ayçiçek » Dim 5 Fév 2017 18:14

Bonjour,
Mon fils de bientot 4 ans vient d etre diagnostiqué wiedemann steiner, il a une forme sévère de cette maladie. Je voudrai correspondre avec des parents concernés, histoire de partager nos histoires et en connaitre un peu plus sur ce syndrome.Nous habitons pres de Nantes.
A bientôt
Ayçiçek
 
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Re: échange sur la maladie

Messagepar MAUDOU » Dim 5 Fév 2017 19:49

Bonjour rejoindrez nous sur Facebook France. Nous sommes une dizaine. De tous âges.
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Re: échange sur la maladie

Messagepar Modérateur » Lun 6 Fév 2017 12:41

MAUDOU a écrit:Bonjour rejoindrez nous sur Facebook France. Nous sommes une dizaine. De tous âges.


Bonjour MAUDOU.

Le but du Forum est de mettre les gens en relation ceci de façon anonyme et gratuite. Plus un Forum dispose d'échanges en ligne, de témoignages, visibles par tous plus il est riche. Appartenir à un groupe Facebook est vu par certains usagers comme une rupture de cette anonymat. Par ailleurs, tout le monde ne souhaite pas disposer d'un compte Facebook. Enfin, nous rappelons que nous n'avons pas de visibilité sur ces multiples groupes, nous ne pouvons donc pas les modérer, informer, orienter leurs utilisateurs.

Bonne suite à tous,
L'équipe de Maladies Rares Info Services.
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Re: échange sur la maladie

Messagepar Semeur » Lun 6 Fév 2017 18:53

Modérateur a écrit:
MAUDOU a écrit:Bonjour rejoindrez nous sur Facebook France. Nous sommes une dizaine. De tous âges.


Bonjour MAUDOU.

Le but du Forum est de mettre les gens en relation ceci de façon anonyme et gratuite. Plus un Forum dispose d'échanges en ligne, de témoignages, visibles par tous plus il est riche. Appartenir à un groupe Facebook est vu par certains usagers comme une rupture de cette anonymat. Par ailleurs, tout le monde ne souhaite pas disposer d'un compte Facebook. Enfin, nous rappelons que nous n'avons pas de visibilité sur ces multiples groupes, nous ne pouvons donc pas les modérer, informer, orienter leurs utilisateurs.

Bonne suite à tous,
L'équipe de Maladies Rares Info Services.


Bonjour,
Je vous remercie pour votre forum qui m'a permis de prendre contact avec d'autres parents. Je suis une des personnes qui a créé le groupe facebook Wiedemann-Steiner France et suis étonné de votre réponse faite à MAUDOU. les deux (ce forum et la page facebook) sont complémentaires à mon sens. Vous parlez d'anonymat mais libre à chacun de donner ou non son vrai nom sur facebook. Notre groupe est fermé et donc protégé. Il faut pour y accéder motiver de façon sérieuse sa demande. Il est modéré par des parents et la référente généticienne du Syndrome est présente sur celui-ci. C'est donc sérieux.

Facebook permet une interactivité plus grande entre les membres, d'ajouter des photos, de créer des évenements tout ceci de façon invisible pour les non-membres. Ces fonctionnalités ne sont pas présente dans ce forum. Encore un fois, je le trouve très bien votre forum puisque j'y suis moi-même inscrit et que je l'utilise. Il permet de prendre contact différemment.

Nous souhaiterions donc pouvoir continuer, si c'est possible à diffuser l'existence de ce groupe facebook aux parents d'enfants concernés.

Merci d'avance pour votre compréhension et votre aide.

https://www.facebook.com/groups/wiedemannsteinerfrance/
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Re: échange sur la maladie

Messagepar Modérateur » Mar 7 Fév 2017 10:55

Bonjour Semeur,

Il n'y a pas de problème pour diffuser sur le Forum l’existence de votre groupe fermé sur Facebook.
Ce sont bien des moyens complémentaires d'échanger. Votre groupe est modéré mais tous ne le sont pas.
Nous regrettons simplement le fait que pour certains forums, les échanges initiés, passent ensuite quasi intégralement sur Facebook. Ainsi, les forums perdent en dynamique, en attractivité pour de nouveaux utilisateurs qui les pensent délaissés, à l'abandon.

Bonne suite à tous et bon groupe !
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