ectopie des cristallins d'étiologie indéterminée

Il s'agit de maladies présentes dès la naissance et associant de façon variable des anomalies somatiques (malformations de différents organes et/ou des traits du visage particuliers) et des anomalies cognitives. L'origine est habituellement génétique. Le diagnostic est difficile à poser et environ la moitié des malades sont sans diagnostic.

ectopie des cristallins d'étiologie indéterminée

Messagepar gabbb06 » Mer 27 Aoû 2014 01:15

bonjour je suis maman d un petit garçon qui et atteint d une ectopie bilaterale des cristallins. mon fils de 6 ans a aussi des difficultees pour marcher courir monter les escaliers. des problemes de motricite fines. des qu il essaye d ecrire sa main tranble. il a tres peu de force il s etouffe avec sa salive ou lorsqu il boit. il fait de l apnee respiratoire. il a aussi une surveillance cardiaque. car il fait de la tachycardie. il et etroitement suivi par un cardiopediatre. par le service de cytogenetique. par l ophtalmologue. par un neuropediatre. et maintenant par un dermatologue car on vient de lui trouver un acanthosis nigricans. on sait que ce n ait pas un marfan; ni la dystrophie myotonique de type 1.en septembre il va etre encore hospitaliser le geneticien veut faire une nouvelle recherche genetique sur une autre maladie neuromusculaire. mon petit garçon de 6 ans il se nome sayan et terrifier de retourner a l hopital. je souhaiterais discuter avec des parents qui ont des enfants et qui non pas de dianostique sur la maladie de leur petit bout. j aime mon fils de toute mes forces.j aimerai des conseil pour mieux aider mon fils. il n accepte pas ce qui lui arrive il me demande pourquoi lui.c est dur vous le savez vous aussi. et des fois les yeux remplies de larmes en faisant tout mon possible pour ne pas qu elle coule, je le serre contre moi en lui disant que je ne sait pas. je ne sais pas pourquoi lui, mais que je suis tres fiere de lui car il a beaucoup de courage.et que je l aime plus gros que la planete.
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Re: ectopie des cristallins d'étiologie indéterminée

Messagepar Celineamii » Mer 17 Juin 2015 21:07

Bonjour

Je viens de lire votre histoire. Comment va votre enfant depuis un an? Avez vous eu un diagnostic? Celine
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Re: ectopie des cristallins d'étiologie indéterminée

Messagepar EmmaC » Ven 17 Mar 2017 15:44

Bonjour,
Vraiment dommage que personne ne lui ai répondu à temps. En espérant que vous avez trouvé des réponses depuis. Et courage si la santé de votre fils fait des siennes encore aujourd'hui.
Pour ma part, ce sont mes yeux qui sont tout cassés ;) et aucun médecins n'en trouve l'étiologie .
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Re: ectopie des cristallins d'étiologie indéterminée

Messagepar Modérateur » Lun 21 Aoû 2017 15:07

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
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