Elle a 6 ans et toujours aucun diagnostic

Il s'agit de maladies chez des enfants avec des auto-anticorps retrouvés dans les bilans biologiques mais dont le diagnostic précis n'est pas encore fait. Les médecins ne peuvent pas donner de nom.

Elle a 6 ans et toujours aucun diagnostic

Messagepar Trinity » Jeu 28 Fév 2013 19:37

Bonjour à tous,

Cela fait un moment que j'hésite à venir et l'émission d'aujourd'hui "Allo Docteur" m'a enfin décidée. Qu'est-ce que j'attends de mon message je n'en sais rien: un soutien, un mot, un conseil... je ne sais pas.
Ma fille de 6 ans est atteinte d'une maladie auto-immune. Cette maladie se manifeste par des poussées de nodules surtout sur les bras et jambes qui au bout d'un certain temps éclatent en arc de cercle et forment des hématomes. Ces nodules sont cutanés et sous cutanés.
L'an dernier à cette même époque elle a développé une uveïte bilatérale très sérieuse. Hospitalisation immédiate. Un an plus tard sachant qu'elle prend de la cortisone depuis 5 ans et qu'elle est cortico-dépendante, elle n'en est toujours pas sortie. Elle est maintenant sous cortisone, methothréxate et humira. Belle trilogie!
A ce jour elle est suivie par des supers médecins en qui nous avons confiance: une pédiatre immunologue (hopital de Province), ophtalmologue (en Province) et une dermatologue et une rhumatologue à Necker.

La maladie s'est déclarée alors que ma fille avait 4 mois et demi. A ce jour aucun médecin ne sait ce qu'elle a. L'an dernier une sarcoïdose a été étudiée et... non finalement ce n'est pas ça. Enfin, les éléments portés à la connaissance des médecins ne sont pas suffisants pour confirmer ou infirmer ce diagnostic. On sait qu'on fait parti des paniculites granulomateuses mais quelle maladie, on ne sait pas.

Aussi, à ce jour, nous, parents nous errons dans l'inconnu et dans cet avenir totalement incertain. Nous nous sentons parfois bien seuls et bien perdus. Nous tentons tant bien que mal de lui faire vivre une vie d'enfant "normale". Nous tentons aussi de protéger sa sœur jumelle (fausse jumelle).

Il revient de toute façon ces éternelles questions: pourquoi? comment?

Pensez-vous que nous devions consulter encore d'autres médecins notamment le Dr V***** en raison de sa spécialité en génétique?

Merci de m'avoir lu.

Trinity

Edit : conformément à la charte, veuillez ne pas citer de nom de médecin sur le forum, merci. Vous pouvez utiliser les MP pour ça
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Re: Elle a 6 ans et toujours aucun diagnostic

Messagepar arlette » Ven 1 Mar 2013 13:09

Vous devriez consulter le centre national de référence des maladies auto-immunes systémiques rares au CHU DE STRASBOURG. ils ont dans chaque région des centres de référence maladies auto-immunes. Telephoner à MAlADIES RARES INFO SERVICES POUR AVOIR LES INFOS. bon courage à vous.
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Re: Elle a 6 ans et toujours aucun diagnostic

Messagepar Trinity » Ven 1 Mar 2013 17:18

Oh merci pour votre message.

Il me semblait que nous consultions le bon centre de référence à Necker (maladies rares). Il s'avère que nous avons à plusieurs reprises demandé à consulter ailleurs et que systématiquement on nous a répondu que nous ne pouvions pas trouver mieux en France, que nous consultions les meilleurs.

Je vais prendre contact, merci encore.
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Re: Elle a 6 ans et toujours aucun diagnostic

Messagepar Celineamii » Dim 23 Nov 2014 20:14

Bonjour,

mon fils a aussi eu des nodules avec une maladie inconnue et nous sommes allés à Necker.... avez vous eu un traitement? celui qui nous a été donné n'a pas fonctionné. Ils ont aussi cru à une sarcoidose mais on conclue à une pseudogranulomatose...bref beaucoup de traitements mais rien n'a fonctionné. J'espère qu'ils ont trouvé pour vous.....
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Re: Elle a 6 ans et toujours aucun diagnostic

Messagepar Trinity » Dim 23 Nov 2014 21:32

Bonjour,

aujourd'hui notre fille va bientôt avoir 8 ans. Toujours aucun diagnostic. Depuis ses 4 mois et demi elle a pris de la cyclosporine, qui n'a pas fonctionné. Puis 5 ans de cortisone qui au final s'est essouflé face à la maladie, puis du methotréxate qui n'a pas fonctionné. Maintenant elle est sous humira (un anti TNF).
Elle n'a plus de nodules depuis qu'elle a ces injections mais cela n'empèche pas des inflammations régulières aux yeux (et une neutropénie impotante depuis environ un an.Il est question qu'elle reprenne du methotrexate en complément.

Votre fils est suivi par quels médecins à Necker?

Bonne soirée
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Re: Elle a 6 ans et toujours aucun diagnostic

Messagepar Modérateur » Lun 24 Nov 2014 11:48

Il est en effet très difficile de rester aussi longtemps sans diagnostic précis. Vous trouverez la liste des centres de référence et de compétences maladies rares pour ce type de maladie et cliquant sur le lien suivant:
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/d ... ladies.pdf
Allez en page 7, il s'agit des centres de référence des maladies auto-inflammatoires et des centres de compétences des maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles.
A noter que le service de Strasbourg proposé par Arlette ne prend en charge que les adultes.
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Re: Elle a 6 ans et toujours aucun diagnostic

Messagepar Trinity » Lun 24 Nov 2014 13:30

Merci beaucoup. Reste maintenant à obtenir un RDV dans le centre de référence adéquat et là c'est une autre affaire.
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Re: Elle a 6 ans et toujours aucun diagnostic

Messagepar arlette » Lun 24 Nov 2014 17:37

Trinity,
Bonjour,

Prenez un rendez-vous en privé avec un professeur de ce centre; C'est plus rapide qu'en public et surtout demander le prix de la consultation privée. Cela en vaut l'argent car vous êtes reçue par le Professeur longuement et très sérieusement.
N' oubliez pas que il y a le remboursement sécu et le remboursement de la Mutuelle qui dépend de votre contrat mutuelle.
Je procède ainsi pour le suivi que j'ai avec un professeur spécialiste des maladies rares au chu à LYON.
VOUS POUVEZ ME POSER DES QUESTIONS .J 'Y REPONDRAI VOLONTIERS.

BON COURAGE A VOUS ET A VOTRE PETITE FILLE.

ARLETTE
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Re: Elle a 6 ans et toujours aucun diagnostic

Messagepar Trinity » Lun 24 Nov 2014 23:14

Bonsoir,

Merci pour votre message. Il semblerait que ce médecin ne reçoive qu'à l'hôpital. Je vais tenter de prendre rdv par le biais de son secrétariat.

Sandra
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Re: Elle a 6 ans et toujours aucun diagnostic

Messagepar Modérateur » Ven 8 Juil 2016 14:30

Voici la réponse que nous avions faite le 13 juillet 2015 à propos du régime Seignalet dans un forum concernant le syndrome de Sharp, notre position reste identique



Bonjour Rolande et merci pour votre témoignage, nous devons toutefois signaler que le regime Seignalet n'a pas le support d'études scientifiques rigoureuses, son efficacité thérapeutique n'est pas reconnue par la communauté scientifique.
Si Seignalet a publié de nombreux articles dans des revues scientifiques reconnues , aucune ne publia ses articles en rapport avec la nutrition: aucun ne correspondant aux critères qualitatifs voulus (double aveugle, c'est-à-dire randomisé, et avec groupe témoin ).
D'autre part, ce régime est Non recommandé aux enfants, aux personnes âgées, aux femmes enceintes et à celles qui allaitent étant donné le risque d’intoxication et de carences alimentaires.
Ce régime doit être suivi sous la supervision d’un médecin ou d’un nutritionniste.
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