LA FAMILLE PACS1

Ce syndrome, de description récente, se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, une déficience intellectuelle avec parfois des troubles du comportement et des malformations inconstantes de certains organes internes.

LA FAMILLE PACS1

Messagepar Fabienne45 » Mer 18 Oct 2017 21:10

Bonjour,
Lilian, notre fils aujourd'hui âgé de 14 ans a toujours été, et ce depuis ses 18 mois, considéré comme un enfant atteint du syndrome KABUKI au vu des symptomes et des pathologies constatés par les généticiens qui le suivaient. Nous avions donc intégré la grande famille de l'association qui porte le nom de ce syndrome. Un exome pratiqué il y a quelques jours a révelé finalement une anomalie sur le gêne PACS 1. La nouvelle était arrivée, nous soulageant de nombreuses années d'errance de diagnostic et nous permettant ainsi de mettre un nom sur la maladie de notre fils.
Mais aujourd'hui, nous sommes bien démunis face à ce syndrome inconnu.
Nous souhaiterions donc connaître des personnes atteintes, des parents ou proches de personnes atteintes de ce syndrome pour communiquer ensemble sur cette maladie , sur les prises en charge thérapeutiques testées, sur les parcours scolaires , professionnels, médicaux, échanger sur notre vécu, et éventuellement se rencontrer.
A bientôt.
Fabienne, maman de Lilian, Nicolas son papa et Léa sa grande soeur.
Fabienne45
 
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Re: LA FAMILLE PACS1

Messagepar Frédérique41 » Ven 10 Nov 2017 19:41

Bonjour,

Ma fille Eva âgée de 15ans a été diagnostiquée en mai 2017 à l'Hôpital Necker de Paris : Eva a une maladie génétique très rare causée par la mutation d'un gêne :
C'est le PACS1 - Syndrôme de Schuurs-Hoeijmakers.
Nous habitons à #### dans le Loir et Cher. Eva est en IME (####) depuis septembre 2014.
En ce qui concerne la maladie, j'ai trouvé un lien sur internet (en anglais) : https://pacs1families.wordpress.com/about/ puis j'ai contacté le groupe à l'adresse mail suivante : PACS1information@gmail.com. Il y a beaucoup de familles américaines concernées, mais aussi un enfant français de 2 ans en Lorraine. Avec mon Eva, votre fils est le 3ème enfant en France maintenant que je connais mais il y aurait d'après l'autre maman du petit des cas recensés du côté de Montpellier? Avec les liens que je vous ai donné vous pourrez aller sur le groupe fermé pacs 1 sur Facebook où on apprend beaucoup de choses grâce aux autres familles. Mais le problème c'est qu'en France on est vraiment démuni face à ce syndrome car pas connu.
Je fais partie du groupe sur Facebook, vous pouvez me trouver : je m'appelle #####
Eventuellement je peux vous faire entrer dans ce groupe en vous présentant.
Je pourrais vous donner plus d'informations plus tard si vous le souhaitez sur Eva (parcours scolaire, médical et problèmes de santé d'Eva.
Bonne soirée à vous.
Cordialement,
Frédérique, maman d'Eva, Aldo son papa et Juliette sa petite soeur
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Frédérique41
 
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Re: LA FAMILLE PACS1

Messagepar Emilie57 » Lun 13 Nov 2017 22:59

Bonjour, je m'appelle Émilie et je suis là maman d'un petit tom qui a 28 mois. Nous habitons en Moselle. Nous avons eu le diagnostic de Tom en juillet. C'est encore très dur à accepter et la pensée de son avenir m'angoisse énormément. Je serai très contente de pouvoir discuter avec vous. J'ai également beaucoup appris grâce au groupe Facebook. Effectivement, ma geneticienne m'a dit qu'un confrère basé sur Montpellier avait suivi deux personnes atteintes de cette mutation.
Gros courage à vous.
Emilie
Emilie57
 
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