Heimler (Syndrome)

Le syndrome de Heimler, type 1 lié au gène PEX1 et type 2 lié au gène PEX6, est une affection génétique récessive autosomique se caractérisant par une surdité, des anomalies de l'émail dentaire et des ongles.

Heimler (Syndrome)

Messagepar Lau-Rey » Mar 14 Mar 2017 11:43

Bonjour à tous

J’ai des jumeaux qui ont aujourd’hui 14 ans.
On vient de nous annoncer qu’ils avaient le « Syndrome de Heimler »
En effet deux mutations à l’état hétérozygote composite du gène PEX6 confirment ce diagnostic

Ce syndrome est caractérisé par :
• Une surdité
• Une amélogénèse imparfaite
• Des anomalies maculaires et troubles visuels

Mes jumeaux sont sourds de naissance mais la surdité a été détectée tardivement
L’un à une surdité sévère : il a des appareils auditifs
L’autre à une surdité profonde : il a un contour d’oreille et un implant cochléaire

Ils ont tous les deux une « Amélogénèse imparfaite »
Ce sont des anomalies du développement affectant la structure et l'apparence clinique de l'émail de presque toutes les dents.

Ils sont scolarités aujourd’hui en milieu ordinaire avec une AVS et des adaptations.

Aujourd’hui, on vient de nous annoncer qu’ils avaient le « Syndrome de Heimler » et qu’ils allaient présenter en plus de la surdité et de l'amélogénèse imparfaite, des anomalies maculaires et/ou des troubles visuels.
Aujourd'hui, ils n'ont pas d'anomalies maculaires détectées. Ils sont hypermétrope et astigmate
Comment est-ce que ces anomalies risquent d’apparaître, quand, quel âge, .... ?
Quels sont les premiers signes de la dégénérescence maculaire ? (Symptômes, traitements éventuels...)

L’annonce a été très difficile pour nous et nous sommes très très inquiets quant au devenir de nos enfants dans les différents départements de la Vie (Santé, Scolarité, Avenir Professionnel et Personnel ….)

Si vous avez des informations et/ou si vous vous trouvez dans le même cas que nous n’hésitez pas à nous contacter

Merci de tout coeur
Estelle
Lau-Rey
 
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