Hydroxyglutarique L2

L'acidurie 2-hydroxyglutarique est un groupe de maladies génétiques neurométaboliques avec des manifestations cliniques très variables. Il existe deux formes : l'acidurie L-2-hydroxyglutarique est caractérisée par un retard psychomoteur, une ataxie cérébelleuse et une épilepsie, et l'acidurie D-2-hydroxyglutarique par des manifestations métaboliques, neurologiques et des traits particuliers du visage.

Hydroxyglutarique L2

Messagepar sabinette64 » Mar 27 Déc 2016 15:43

Mon fils est diagnostiqué comme porteur de la maladie Hydroxyglutarique L2. Il est épileptique, a un comportement autistique ce qui fait que le diagnostic a été posé tard. A quoi dois-je m'attendre ?
Mon fils a 31 ans aujourd'hui et son état s'est aggravé en début d'année 2016 : problèmes d'équilibre, anxiété, etc.

J'aimerais communiquer avec d'autres personnes qui ont des proches atteints de cette maladie pour partager nos expériences et nous apporter du soutien.

Quand je vais voir un neurologue, ils n'ont pas assez de recul et de cas pour m'informer sur ce qui nous attend, cette pathologie est très mal connue.

Merci !

En attente de vous lire,
Sabinette64
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