Hyperprolinémie de type 1

L'hyperprolinémie est une anomalie du métabolisme de la proline, d'origine génétique. Il en existe deux type, le 1 et le 2. Cette maladie peut être bénigne sans beaucoup de manifestations mais peut aussi entrainer un tableau plus sévère avec convulsions, retard de développement et troubles autistiques.

Hyperprolinémie de type 1

Messagepar Marie Dumarest » Lun 8 Aoû 2016 12:10

Bonjour,
Je suis la maman d'une jeune fille agée de 13 ans et porteuse d'une maladie rare, l'hyperprolinémie de type 1. Elle souffre d'épilepsie qui a engendré de nombreuses hospitalisations suite à des états de mal épileptiques récidivants. Elle présente un gros retard sur le plan moteur et psychique, est en permanence très ataxique et présente également des traits autistiques. J'aimerais partager mon quotidien et mes questionnements avec d'autres parents ayant un enfant porteur de cette maladie rare ou des adultes également porteurs (c'est une maladie du métabolisme du à une délétion du gène PRODH).
Merci d'avance
Marie Dumarest
 
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