Maladie auto-inflammatoire en attente de diagnostic

Le syndrome de Marshall ou PFAPA (Periodic Fever Aphtous stomatitis Pharyngitis Adenitis) est une fièvre récurrente non héréditaire de mécanisme inconnu touchant le petit enfant.

Maladie auto-inflammatoire en attente de diagnostic

Messagepar OSBIA » Lun 23 Mai 2016 15:37

Bonjour à toutes et tous,

Je suis maman d’une petite fille de 3 ans qui vient de sortir d’une période de forte fièvre qui a duré 12 jours (entre 39 et 40.7). Il y a 2 mois, nous avons vécu la même situation avec comme seule différence la période de fièvre « réduite » à 6 jours. L’examen clinique a été chaque fois normal, en dehors d’’une angine dans les 2 cas. L’examen biologique à montré à chaque fois une CRP très élevée (entre 300 et 370 sur les période concernées).
Pour ce dernier épisode de fièvre prolongée, elle a dû être hospitalisée au 9ème jour de fièvre, pour que des investigations soient poussées et qu’elle soit réhydratée.
Les examens comme l’échographie abdominale, du cœur et la radio thoracique n’ont rien donné, tout est normal.
Il a été décidé de lui faire un myélogramme pour éliminer la piste d’une maladie hématologique comme un cancer, le résultat était également normal (ouf !!!).
La piste d’un virus a également été écartée après analyse de sang, idem pour la piste bactériologique.

En résumé, en dehors d’une forte fièvre prolongée, une angine et une CRP très élevée, ma fille n’a aucun autre symptôme. Nous sommes rentrés chez nous après 6 jours d’hospitalisation, lorsqu’elle n’avait plus de fièvre, et avec une forte suspicion de l’équipe médicale en faveur d’une maladie auto-inflammatoire. La maladie de TRAPS a été évoquée.
L’équipe médicale a décidé de constituer un dossier destiné à un labo spécialisé en recherche génétique qui pourrait, si le dossier de notre fille est accepté, diagnostiquer le nom de cette maladie auto-inflammatoire.
Nous avons rv la semaine prochaine avec la spécialiste en médecine interne qui aura reçu l’accord (ou non) du labo…nous croisons les doigts.

Est-ce que notre histoire fait écho auprès de l’un/l’une d’entre vous ?
J’ai passé beaucoup de temps sur internet pour tenter de faire des rapprochements entre les symptômes de ma fille et les maladies auto-inflammatoires existantes mais je n’ai pas trouvé de correspondance exacte.
Est-il possible, par exemple, qu’elle puisse souffrir d’une maladie auto-inflammatoire avec une atteinte légère (du fait de son âge par exemple) qui pourrait expliquer qu’elle n’a que très peu de symptômes ?
Pour celles et ceux qui ont pu accéder à la recherche génétique, dans quel délai avez-vous pu obtenir un résultat ? Nous avons déjà été prévenu d’un long délai d’attente mais dans les faits, combien de temps avez-vous attendu ?
Une fois que le diagnostic est posé, est-ce que nous, parents, allons nous soumettre au même test pour savoir qui est porteur du gêne ?
Enfin, il y a 2 choses qui m’inquiètent depuis notre retour à la maison mais comme je suis de nature assez inquiète, j’ai peur de me faire des nœuds au cerveau quand il n’y a pas lieu de s’en faire :
1- Alors qu’elle n’avait pas de symptôme durant ses épisodes de fièvre, elle s’est plainte à plusieurs reprises de maux de ventre depuis notre retour à la maison (il y a 3 jours) et elle a vomit à 3 reprises cette nuit. Je me dis qu’elle a passé plus de 15 jours en mangeant très peu donc son estomac a peut être un peu de mal à re-fonctionner normalement » ?! Je ne sais pas quoi penser...
2- Lorsqu’elle était très fiévreuse, elle clignait souvent des yeux et faisait des « mimiques » assez étranges en plissant ses yeux. J’ai mis ça sur le compte de la fièvre et des yeux qui piquent dans ces cas là mais depuis notre retour et alors qu’elle n’a plus de fièvre, je l’ai surprise à refaire ces mêmes mimiques plusieurs fois dans le week-end…

Merci beaucoup à vous qui prendrez le temps de me lire et de partager vos expériences.
Une maman qui s’inquiète pour son petit bout de 3 ans…
OSBIA
 
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Re: Maladie auto-inflammatoire en attente de diagnostic

Messagepar Mélodie » Ven 27 Mai 2016 10:45

Bonjour,

Ton message m'interpelle énormément. Je suis la maman d'un enfant de 2 ans et demi qui fait ce genre de fièvre depuis un an et demi.
J'ai donc déjà un an et demis de crises à mon actif et toujours une recherche de diagnostic. J'imagine que le centre de référence que tu évoques pour l'analyse génétique de ta fille est le CEREMAI à Versailles.
Les crises de mon fils, avec le recul, sont très variables. Grosso modo, très grosse fièvre durant de 5 à 14 jours. Rien d'autre de très particulier ni notable, comme toi une CRP entre 250 et 450, une grande fatigue, une très grosse perte d'appétit, peut-être des douleurs aux jambes et à la tête, mais à cet âge on parle peu....
Le premier diagnostic a été PFAPA. Tu as dû te renseigner, c'est le plus classique, le plus bénin, mais il est vrai que ça s'accompagne d'une inflammation de type pharyngite ou angine, le mien n'a pas ça. Il devrait aussi y avoir des aphtes et des adénopathies, le mien a eu un tout petit parfois mais n'en a en général pas. J'ai énormément lu sur le sujet, il y a pas mal de choses qui évoquent l'un ou l'autre, mais rien ne colle vraiment.
En plus du fait que comme tu dis d'autres symptômes peuvent arriver après, comme des arthroses, une boiterie.
Le mien n'a rien non plus.
Comme toi, tous les exams ont été faits, plusieurs hospitalisations de longues durées, des scintigraphies osseuses, des scanner, des IRM, des radios, des échos, rie à signaler de très notable.
Il y a la piste des maladies inflammatoires génétiques comme celle que tu évoques, mais honnêtement je trouve que ça colle assez peu.
On sort nous aussi d'une hospitalisation ce matin même...
Bref, si tu veux échanger, n'hésite pas à me contacter en messagerie privée ou via ce forum mais je ne suis pas certaine de revenir souvent vu le peu d'interventions...

Bonne journée à toi
Mélodie
 
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Re: Maladie auto-inflammatoire en attente de diagnostic

Messagepar Mélodie » Ven 27 Mai 2016 10:48

PS : Le seul remède pour le moment est la cortisone qui apaise vraiment les crises et qui est aussi un bon test pour PFAPA : une prise unique dans les 12 premières heures de fièvre (6h dans l'idéal) au prorata du poids de tafille (1.5mg/kg en général) et si la fièvre cesse dans les quelques heures c'est déjà un bon marqueur de PFAPA.
Nous cela peut très bien fonctionner dans certains cas comme pas du tout parfois. Mais ça nous a permis de souffler un peu car les crises sont à peu près toutes les 3 semaines. C'est surtout la récurrence et l'évolution qui vont guider ton diagnostic
Mélodie
 
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Re: Maladie auto-inflammatoire en attente de diagnostic

Messagepar Mélodie » Ven 27 Mai 2016 10:49

PS : je t'avais envoyé mon adresse mail privée mais je vois qu'elle a été supprimée par le modérateur...
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Re: Maladie auto-inflammatoire en attente de diagnostic

Messagepar Modérateur » Ven 27 Mai 2016 10:52

Oui, nous venons juste de retirer votre adresse mail privée car nous vous conseillons d'utiliser pour transmettre cette information la messagerie privée.
C'est ce que nous avons fait d'ailleurs.
Merci de vos apports.
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Re: Maladie auto-inflammatoire en attente de diagnostic

Messagepar coraline » Lun 6 Juin 2016 10:29

Bonjour je suis maman d'une fille de 21 mois on lui a diagnostiquer le syndrome de Marshall il y a 6 mois environs après 1 ans de température recurrente et d'hospitalisation pour ses fortes température . En effet le syndrome de Marshall se diagnostic cliniquement pour poser le diagnostic il faut donner une dose de cortisone quand il y a température si cela fonctionne il diagnostic le syndrome de Marshall.voila tout bon courage.
coraline
 
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Re: Maladie auto-inflammatoire en attente de diagnostic

Messagepar OSBIA » Mer 15 Juin 2016 11:39

coraline a écrit:Bonjour je suis maman d'une fille de 21 mois on lui a diagnostiquer le syndrome de Marshall il y a 6 mois environs après 1 ans de température recurrente et d'hospitalisation pour ses fortes température . En effet le syndrome de Marshall se diagnostic cliniquement pour poser le diagnostic il faut donner une dose de cortisone quand il y a température si cela fonctionne il diagnostic le syndrome de Marshall.voila tout bon courage.




Le syndrôme de Marshall a été exclu pour notre fille car la durée du dernier épisode a été trop long (12j) et ne rentrait pas dans "la case" Marshall.
Le dossier de notre fille a été accepté dans un labo spécialisé en génétique sur Montpellier. Résultat attendu sous 6 mois...
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Re: Maladie auto-inflammatoire en attente de diagnostic

Messagepar pop » Mer 16 Nov 2016 23:09

Bonjour à tous,

Je tremble à l'idée de mettre inscrite sur ce forum... comme vous tous et toutes je suis maman d'un petit garçon de 2 ans à qui on vient de diagnostiquer Marshall. Je suis perdue, triste aussi et volontairement incapable de me projeter sur les mois à venir.
Contrairement à beaucoup d'entre vous, je n'ai pas encore remarqué la régularité des pics de fièvre. Est-ce un début ? je ne sais pas.
Mon petit loup est régulièrement fiévreux ( pas de fréquence régulière notée) mais surtout en période hivernale puis en crèche et avec une grande soeur alors c'est assez facile de trouver des explications, s'il on veut, à ses multiples épisodes malades.

Néanmoins nous sortons de 8 jours de fièvre 39 et 40 et plus avec 3 jours d'hospitalisation, des douleurs abdominales aiguës et douleurs aux jambes.
Il est vrai qu'il a tjs des ganglions gonflés dans le cou même sans fièvre avec un passé de nombreuses otites, angines et bronchites...

Bref, je ne revois le professeur à Bordeaux qu'en février, en attendant nous devons faire des tests urinaires en période de fièvre pour éliminer d'autres maladies, ce que vs avez du connaitre.
J'ai besoin d'échanger sur ce syndrome, de me préparer à ce qui va se répéter, de connaitre vos astuces pour soulager ou limiter les crises.
Je vous remercie, sincèrement.
Pop
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Re: Maladie auto-inflammatoire en attente de diagnostic

Messagepar Teli » Mar 3 Oct 2017 12:02

Bonjour à tous, ou en êtes vous de la maladie de vos enfants? Avez vous eu un diagnostic fiable?
Je suis maman de jumeaux de 4ans tous les deux atteint d'une maladie auto inflammatoire inconnu et je me dis que en partageant nos expériences on peut avancer...
Leurs symptômes:
Douleur musculaire articulaire
Nodules et bleus inexpliqués
Douleur de gorges
Irritabilité
Et plus rarement:
Saignement de nez
Fausse route
Céphalées
Maux de ventre
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