Maladie rare du sang sans diagnostic

[Ilyess14]

Bonjour je suis maman d'un petit garçon de 5ans qui a un souci rénal plus un sousis de globule rouge nous avons pri connaissance de la maladie en 2013 on ne c'est pas quoi détruit c'est globule , il l'a besoin d'être transfusé tout les mois voir deux parfois ceci depuis deux ans et demi.De nombreuse recherches au chu de Caen et hôpital necker à Paris les professeurs non pas de Réponse à nous apporté sur se qui se passe nous vivon avec une engoise permanente trop de question au point qu'on va essayer de faire appel à des font pour pouvoir aller en Amérique pour des recherche supleméntaire ne pas comprendre ce qui se passe ces une horreur au quotidien sans réponse consernan le sousis sanguin le greffe de reins reste en suspend de peur quel échoué à cose du problème de sang .la dialise va se mettre en place à la maison plus la pose d'une sonde gastrique pour l'aider à grossir nous mettons que les pointe essentiel tout dàns le détail prendrai des heure notre vie est bouleverser depui bientôt 3ans vivre avec la peur qu'il arrive quelque chose pas savoir devien insupportable :(

[sandri_rares]

Bonsoir,

Avez vous eu des réponses à vos questions depuis le mois de Janvier?
Bon courage pour vous et votre enfant!

[Sandrine LG]

Non, aucune réponse depuis tout ce temps. Je dois dire que je pense que pour entrer en contact avec des patients ou des familles de patients concernés par cette maladie, il faudra passer par un autre mode de recherche. C'est assez frustrant. Merci de vous en soucier.
Cordialement,
SLG