Maladies endocriniennes sans diagnostic

Acromégalie
Maladie liée à une sécrétion excessive d'hormone de croissance qui entraine des modifications de l'aspect physique et atteint divers organes. Elle est souvent diagnostiquée chez l'adulte et touche autant les hommes que les femmes.

Allgrove (syndrome d’)
Le syndrome d’Allgrove ou triple A (pour en anglais, alacrima, achalasia et addisonianism) est une maladie systémique très rare caractérisée par une insuffisance surrénale avec un déficit isolé en glucocorticoïdes, une achalasie et une alacrymie. Ces 3 signes cardinaux peuvent ne pas être tous présents, ou être associés à la dysfonction autonomique et à d'autres manifestations neurologiques, respectivement à l'origine des dénominations « syndrome des 2A » et « syndrome des 4A»

Syndrome de Cushing
Il s'agit d'un ensemble de manifestations liées à une fabrication excessive de cortisone par l'organisme. Les causes sont diverses. On parle de MALADIE de Cushing lorsque le syndrome est du à une tumeur hypophysaire.

Diabète insipide central
Le diabète insipide central est provoqué par une carence en hormone anti-diurétique (appélée ADH ou vasopressine), fabriquée par l’hypothalamus (petite région située à la base du cerveau qui contrôle les grandes fonctions de l’organisme). Le diabète insipide central peut être dû à des lésions (ou à un traumatisme) de l’hypothalamus qui touche les cellules sécrétant la vasopresine ou à un défaut de synthèse de la vasopressine d’origine génétique (diabète insipide central héréditaire). Aucune cause n’est retrouvée dans 20 à 50 % des cas : on parle alors de diabète insipide central idiopathique.
La maladie est caractérisée par une augmentation du volume des urines (polyurie) associée à une polydispsie (consommation augmentée de liquides) compensatrice.

Diabète monogénique de type MODY
Le syndrome de MODY (« Maturity-Onset Diabetes of the Youth ») est une forme familiale rare de diabète qui survient généralement avant 25 ans. Il est caractérisé par un diabète souvent modéré, l'absence d'immunité des cellules-bêta pancréatiques, l'absence d'obésité, et des manifestations extra-pancréatiques chez certains patients.
Ces diabètes monogéniques se transmettent de façon autosomique dominante et sont causés par une mutation survenant sur un gène unique impliqué dans la régulation de la glycémie. La présentation de ces diabètes monogéniques diffère en fonction du gène en cause, de la sévérité du défaut d’insulinosécrétion et des anomalies associées au diabète.

Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1
Le déficit en IGF-1 (pour Insulin-like Growth Factor-1 en anglais ou facteur de croissance analogue à l’insuline de type 1 en français) est responsable d'un retard de la croissance intra-utérine et postnatale, qui peut être associé à un déficit intellectuel et à une surdité neurosensorielle. Ce déficit est dû à une mutation du gène de l’IGF1.

Excès apparent de minéralocorticoïdes
Il s'agit d'une maladie génétique liée au déficit d'une enzyme intervenant dans le métabolisme du cortisol. Il en résulte une hypertension artérielle, une baisse de potassium dans le sang et souvent une néphrocalcinose (dépôts de calcium dans le rein). Il y a aussi un risque d'AVC en l'absence de traitement.

Hyperplasie congénitale des surrénales
L'hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS est une maladie génétique rare qui est due à un non fonctionnement de certaines enzymes, le plus souvent la 21 hydroxylase. Ce déficit entraîne une production anormale des hormones par les glandes surrénales. Certaines hormones ne sont pas produites en quantité suffisante alors que d'autres sont fabriquées en excès.

Insuffisance surrénale
L'insuffisance surrénale (IS) est liée à un manque de production hormonale, cortisol en particulier, par la glande surrénale. Il y a plusieurs causes à cette IS. Il peut s'agir d'un mauvais fonctionnement de la glande elle même, soit lors de l'arrêt d'un traitement prolongé à la cortisone, soit après traitement d'une maladie de Cushing, soit par maladie d'addison, ou d'une insuffisance de stimulation de la surrénale par manque d'ACTH (IS secondaire). Le traitement de l'IS repose sur l'hydrocortisone.

Syndrome de Kallmann
Le syndrome de Kallmann ou dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier est une maladie génétique du développement embryonnaire caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique et d'une anosmie ou hyposmie ( odorat absent ou faible).

Hypoparathyroïdies rares
L’hypoparathyroïdie est l’ensemble des manifestations (cliniques et biologiques) survenant lorsque la sécrétion d’hormone parathyroïdienne (PTH) par les glandes parathyroïdes est insuffisante pour maintenir des concentrations normales de calcium extracellulaire. Les signes cliniques sont principalement ceux de l’hypocalcémie et le diagnostic est évoqué devant l’association biologique d’une hypocalcémie, d’une hyperphosphatémie, et d’une concentration sanguine de PTH inappropriée.
75% des hypoparathyroïdies sont acquises et transitoires (post chirurgicales). Ce Forum concerne les formes chroniques qui peuvent être acquises ou congénitales .
Le traitement repose sur les dérivés hydroxylés de la vitamine D et sur la supplémentation orale en calcium, l’ETP est particulièrement importante pour apprendre à repérer ses symptômes et à adapter son traitement

Lipodystrophies
Les lipodystrophies sont des affections qui se caractérisent par une accumulation et/ou une perte du tissu adipeux. Une résistance à l'insuline est souvent constatée.
Comme il existe plusieurs types différents de lipodystrophie, pour écrire un message afin de parler de votre maladie il faut créer un sujet concernant le type de votre lipodystrophie.

Pseudohypoparathyroïdies
Les pseudohypoparathyroïdies se caractérisent par une résistance à l’action de l’hormone PTH. IL y en existe plusieurs types. Le plus fréquent est le type 1A qui se caractérise par des signes osseux, une obésité, un degré variable de retard mental et des résistances à diverses hormones.

Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
Sur le plan hormonal, cette résistance est caractérisée par une élévation de hormones thyroïdiennes et une TSH inadaptée (normal ou élevée). Les signes cliniques sont très variables et, dans certains cas, il n’y a aucun symptôme. Les personnes atteintes peuvent présenter des signes d’hyperthyroïdie (nervosité, tendance à la diarrhée et à la transpiration). Il existe assez souvent une augmentation du volume de la glande thyroïde qu’on appelle un goitre. Chez les enfants, il peut y avoir une baisse d’audition, un trouble de l’attention et la croissance est parfois ralentie (mais la taille finale est globalement normale).