Maladies héréditaires du métabolisme

  • Forum
    Sujets
    Messages
    Dernier message
  • Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
    Il s'agit de maladies dont les manifestations ou les examens biologiques évoquent une anomalie héréditaire du métabolisme mais dont le diagnostic exact n'est pas encore porté. Il n'y a pas de nom précis.
  • Acidémie isovalérique
    C’est une maladie héréditaire du métabolisme d’un acide aminé, la leucine. Elle se manifeste dès les premiers jours de vie par des vomissements, une déshydratation, un coma et des mouvements anormaux.
    1 Sujets
    5 Messages
    Dernier message par louise Voir le dernier message
    Ven 3 Mar 2017 00:40
  • Acidémie méthylmalonique
    maladie acidémie méthylmalonique:
    C’est une anomalie du métabolisme d’origine génétique. Cette affection se manifeste différemment en fonction de l’âge de sa découverte.
    3 Sujets
    32 Messages
    Dernier message par Loladarine Voir le dernier message
    Mar 18 Juil 2017 05:46
  • Acidurie 2-hydroxyglutarique
    L'acidurie 2-hydroxyglutarique est un groupe de maladies génétiques neurométaboliques avec des manifestations cliniques très variables. Il existe deux formes : l'acidurie L-2-hydroxyglutarique est caractérisée par un retard psychomoteur, une ataxie cérébelleuse et une épilepsie, et l'acidurie D-2-hydroxyglutarique par des manifestations métaboliques, neurologiques et des traits particuliers du visage.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par sabinette64 Voir le dernier message
    Mar 27 Déc 2016 15:43
  • Déficit en Mévalonate Kinase
    Le déficit en Mévalonate Kinase est une maladie métabolique génétique. Il existe deux formes, soit un déficit complet ou acidémie mévalonique, soit un déficit partiel moins sévère: fièvre périodique avec hyper Ig D. Une mutation du gène MVK perturbe la synthèse d’une enzyme impliquée dans le contrôle de l’inflammation : la Mévalonate Kinase. Les patients souffrent d’accès de fièvre récurrents qui peuvent s’associer à d’autres symptômes d’intensité variable.
    2 Sujets
    8 Messages
    Dernier message par fredemia Voir le dernier message
    Lun 12 Sep 2016 21:11
  • Déficit en OCT
    Ou déficit en ornithine transcarbamylase. C'est une maladie métabolique du cycle de l'urée. La maladie est de sévérité variable. Les formes les plus graves apparaissent à la naissance, chez les garçons. Les formes plus bénignes sont d'apparition plus tardives.
    1 Sujets
    11 Messages
    Dernier message par Toutoune Voir le dernier message
    Jeu 6 Juil 2017 16:06
  • Glycogénoses
    Ensemble de maladies métaboliques concernant l'utilisation et le stockage du glycogène. Il en existe plusieurs types différents avec des manifestations, soit hépatiques, soit musculaires prédominantes, soit les deux.
    Pour écrire un message afin de parler de votre maladie il faut créer un sujet concernant le type de votre glycogénose, par exemple, glycogénose de type V.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par Ida Voir le dernier message
    Lun 19 Juin 2017 20:24
  • Homocystinurie classique
    C’est une maladie héréditaire du métabolisme par déficit en cystathionine bêta synthétase. Elle entraine une atteinte des yeux ( ectopie du cristallin), du squelette, du système nerveux central et du système vasculaire ( obstruction de veines et d’artères)
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par lolo93 Voir le dernier message
    Jeu 6 Mar 2014 08:35
  • Hyperglycinémie non cétosique
    Ou hyperglycinémie sans cétose est une maladie métabolique débutant le plus souvent à la naissance par un coma. L’évolution est sévère malgré le traitement.
    1 Sujets
    3 Messages
    Dernier message par Khardani Voir le dernier message
    Lun 11 Mar 2013 11:07
  • Hyperprolinémie
    L'hyperprolinémie est une anomalie du métabolisme de la proline, d'origine génétique. Il en existe deux type, le 1 et le 2. Cette maladie peut être bénigne sans beaucoup de manifestations mais peut aussi entrainer un tableau plus sévère avec convulsions, retard de développement et troubles autistiques.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par Marie Dumarest Voir le dernier message
    Lun 8 Aoû 2016 12:10
  • Maladie de Wilson
    La maladie de Wilson est une maladie génétique caractérisée par une accumulation toxique de cuivre essentiellement dans le foie et le système nerveux central. Cette maladie peut être traitée avec efficacité grâce, en particulier, à l'utilisation de chélateurs de cuivre et de zinc. Il est donc indispensable de la diagnostiquer précocement.
    4 Sujets
    17 Messages
    Dernier message par Nykozaiya Voir le dernier message
    Ven 2 Juin 2017 11:55
  • Niemann Pick type C
    La maladie de Niemann Pick type C est une maladie du métabolisme d'origine génétique. Elle peut commencer à un âge très variable, de la naissance à l'âge adulte. En fonction de l'âge de début, les manifestations sont hépatiques et/ou neurologiques.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par marque Voir le dernier message
    Mar 24 Mai 2016 18:05
  • Syndrome triple H
    Le syndrome triple H est un trouble du cycle de l'urée. Cette maladie peut apparaitre à différents âges de la vie.
    Les 3 H signifient: hyperornithinémie, hyper ammoniémie, homocitrullinurie
    1 Sujets
    15 Messages
    Dernier message par AmerJ Voir le dernier message
    Mar 1 Aoû 2017 15:05
  • Tyrosinémie de type 1
    La tyrosinémie de type 1 est une maladie héréditaire du métabolisme des acides aminés (constituants des protéines). Elle entraîne une atteinte hépatique et rénale. Le traitement repose sur le NTBC et un régime pauvre en protéines.
    2 Sujets
    18 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 12 Déc 2016 10:44