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une maladie rare ?
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La recherche a retourné 8 résultats

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par Faboulous
27 mai 2017 23:10
Forum : Syndrome de Coffin Siris
Sujet : scolarisation et Coffin Siris
Réponses : 15
Vues : 33976

Re: scolarisation et Coffin Siris

Bonsoir
Une première rencontre avec des familles touchées par le syndrome de coffin siris a eu lieu. Elle a regroupé 5 familles.
Notre page facebook :
https://www.facebook.com/groups/1548989302057810/
Syndrome de Coffin Siris (groupe fermé)
Fabrice
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par Faboulous
23 mars 2016 21:25
Forum : Syndrome de Coffin Siris
Sujet : scolarisation et Coffin Siris
Réponses : 15
Vues : 33976

Re: scolarisation et Coffin Siris

Bonsoir Natylouy, Bienvenu dans notre nouvelle famille. Notre fille Aloïsia est agée de 3,5ans. Elle a l'ensemble des symptômes que vous décrivez. Elle a en plus une petite pathologie cardiaque. Aujourd'hui et depuis l'age de 1 mois on gère sa constipation avec 3 sachets de Forlax. Louis a t il été ...
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par Faboulous
16 mars 2016 21:45
Forum : Syndrome de Coffin Siris
Sujet : scolarisation et Coffin Siris
Réponses : 15
Vues : 33976

Re: scolarisation et Coffin Siris

Bonsoir, Nous sommes les heureux parents d'Aloïsia. Nous avons eu le diagnostique de Coffins Siris maladie peu connue au départ la généticienne avait plutot pensé à Cornélia Delange. Nous avons après plusieurs rendez vous eu en octobre 2015 une confirmation par l'observation d'une mutation sur le gê...
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par Faboulous
10 déc. 2015 22:30
Forum : Syndrome de Cornélia de Lange
Sujet : recherche témoignages
Réponses : 17
Vues : 51804

Re: recherche témoignages

Bonsoir, Ca y est nous avons reçu les résultats génétiques... Le diagnostique de Cornélia de Lange a été rejeté. Cependant une mutation génétique sur le gêne ARID1B a été observé. Ainsi le symptôme de Coffin Siris est la Maladie de notre fille. Très proche de Cornélia de Lange Aloïsia ne parle toujo...
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par Faboulous
09 juil. 2015 12:52
Forum : Syndrome de Cornélia de Lange
Sujet : Mémoire Orthophonie
Réponses : 2
Vues : 13145

Re: Mémoire Orthophonie

Bonjour

Venez jeter un oeil sur l'autre forum j'y ai laissé quelques informations
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par Faboulous
21 juil. 2014 22:47
Forum : Syndrome de Cornélia de Lange
Sujet : recherche témoignages
Réponses : 17
Vues : 51804

Re: recherche témoignages

Cher Modérateur, Vous avez parfaitement raison même si ce n'est pas facile pour moi de partager une partie de notre vie... (c'est la première fois que je participe à un forum) Voici une partie de notre parcours : La grossesse de ma femme s'est bien passée jusqu'au septième mois. La 3éme echographie ...
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par Faboulous
20 juil. 2014 19:42
Forum : Syndrome de Cornélia de Lange
Sujet : recherche témoignages
Réponses : 17
Vues : 51804

Re: recherche témoignages

Bonsoir Madame, Tout d'abord je vous remercie de votre réactivité à laquelle nous avons été sensible. Peut être parce que vous connaissez cette période de flou dans laquelle nous sommes. Notre fille est suivi depuis 1 mois par un kiné, un psychomotricien et par une orthophoniste. La généticienne nou...
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par Faboulous
18 juil. 2014 22:41
Forum : Syndrome de Cornélia de Lange
Sujet : recherche témoignages
Réponses : 17
Vues : 51804

Re: recherche témoignages

Bonsoir Je suis Papa d'une petite puce de 19 mois. Nous avons remarqué que notre puce est différente des autres enfants. Malformation cardiaque, laragomalxie, retard mental, psychomoteur, absence balbutie, mauvaise audition, retard de croissance... On nous a diagnostiqué il y a un mois le SCDL. Diag...

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