bonsoir,
notre fille Sarah agée de 9 ans est elle porteuse d'une mutation du gène DDX3X. Elle présente aussi un important retard intellectuel.
Elle ne parle pas mais marche depuis ses 6 ans. Nous habitons la saône et loire.
je serais très heureuse d'échanger avec vous.
dans l'attente de vous lire...

bonjour, oui nous avons rencontré une famille qui a une petite fille de 6ans et qui est de notre région; nous devons aussi prochainement rencontrer une autre jeune fille qui a 13 ans et qui est elle aussi touchée par une anomalie du gene DDX3X ; A votre disposition pour échanger via la messagerie pr...

Bonjour, et merci pour votre message. Nous sommes à présent 3 familles françaises concernées par la même maladie à être en contacts. (vous êtes de quelle ville ?) Ce diagnostic que nous attendions depuis plusieurs années va nous permettre de sortir de notre "bulle" et de ne plus nous senti...

Bonjour, Notre Sarah était prise en charge par le CAMPS de Beaune et aussi en libéral jusqu'à ses 6 ans. L'année dernière, 6 ans "oblige", tout se faisait en libéral et elle a fait sa 4 ème et dernière année de maternelle au village avec son AVS. Depuis sa rentrée à Dôle en septembre derni...

Bonjour, je suppose que vous habitez aussi la Bourgogne ? Est-ce qu'il y a beaucoup de points communs entre votre fille et la notre ? Est-ce que Romane va à l'école ou dans un centre ? Sarah après plusieurs années d'accueil à la maternelle de notre village fréquente un CME depuis la rentrée ? Je ser...

Bonjour, Notre petite Sarah a aujourd'hui 7 ans , elle marche depuis 2 ans. Elle n'est pas complètement autonome mais progresse sans cesse. Sa motricité fine se développe : boire avec un verre, piquer des aliments avec une fourchette etc...Elle s'intéresse davantage au monde qui l'entoure : elle ado...

Bonjour à tous, enfants et parents de tous pays, Nous sommes les parents de Sarah, née en 2008 , et diagnostiquée en 2016 avec une anomalie du gène DDX3X. Sarah a une soeur, Charlotte, son ainée de 5 ans, alors très vite nous avons remarqué son hypotonie. Elle n'était pas " éveillée" et ne...