Bonjour Zaraza, Merci beaucoup pour votre message et pour les informations que vous donnez. Je retrouve dans votre description beaucoup de traits de ma fille et d'autres filles SMC1A. Ca fait plaisir de voir que nos enfants progressent même si ça nous semble toujours trop lent. Certaines études sont...

Bonjour, Je suis dans la même cas que vous avec ma fille Marie qui a le même âge. Je suis également sur le groupe Facebook qui réuni les parents de filles avec SMC1A https://www.facebook.com/groups/912878845468978/ Je compte faire le même groupe pour la communauté francophone. Ma fille est suivi à m...

Merci beaucoup. Même maladies rares info services n'avait pas les nouvelles coordonnées.

AFSCDL a écrit :Le site de l'Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange a changé d'adresse. La nouvelle adresse est afscdl.fr.

Ma fille de 10 ans a été diagnostiquée en juillet dernier avec le syndrome de Cornelia de lange, liés aux gènes SMC1A. Du fait de cette variante génétique, elle ne présente pas tous les symptômes habituels du syndrome. Je suis à la recherche d'autres parents ayant un enfant portant la même variante ...