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une maladie rare ?
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par Béréanne
20 juin 2017 22:48
Forum : Anomalies dans le gène GRIN1
Sujet : mutation du gène GRIN1
Réponses : 18
Vues : 25917

Re: mutation du gêne GRIN1

Quelle plaisir de lire votre message et de faire votre connaissance! Effectivement et comme vous le dite si bien, la pose d'un diagnostique ne change pas concrètement notre quotidien mais cela a été pour nous aussi un véritable soulagement après tant d'année de questionnements et de recherches. Le d...
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par Béréanne
25 avr. 2017 22:32
Forum : Anomalies dans le gène GRIN1
Sujet : mutation du gène GRIN1
Réponses : 18
Vues : 25917

mutation du gène GRIN1

Nous sommes parents d'une petite Bérénice âgée de 7 ans qui a été détectée en septembre 2016 comme porteuse d'une mutation du gêne GRIN1. Cette anomalie génétique entraîne une lourde déficience mentale et un retard généralisé des acquisitions. Nous ne connaissons actuellement aucune autre famille en...

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