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Re: Malformation d'Arnold Chiari

Bonjour, Bienvenue sur le forum. Dans la malformation d’Arnold-Chiari de type 1, l’intervention chirurgicale n’est pas toujours indiquée. L’indication dépend des manifestations observées et la majorité des malades ne sont pas opérés. Il est important d’être bien suivi. Vous pouvez discuter de cette ...
par Modérateur
Lun 9 Oct 2017 14:19
 
Forum: Malformation d'Arnold Chiari
Sujet: Malformation d'Arnold Chiari
Réponses: 38
Vus: 16486

Re: Purpura Thrombopénique Immunologique ou PTI

Bonjour Sacré Coeur Nous comprenons bien les questions que vous vous posez. Vous semblez connaitre le PNDS sur le purpura thrombopénique https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2017-06/dir36/pnds-_purpura_thrombopenique_immunologique.pdf . Ce document est très récent et fait éta...
par Modérateur
Jeu 28 Sep 2017 12:26
 
Forum: Purpura Thrombopénique Immunologique
Sujet: Purpura Thrombopénique Immunologique ou PTI
Réponses: 176
Vus: 125964

Re: Cutis marmorata telangiectatica congenita

Bonjour Merci pour ce témoignage. Cependant, nous voudrions ajouter que les différents examens réalisés dans le cadre d'un CMTC n'ont pas pour but de rechercher la cause mais de dépister des anomalies associées (neurologiques, oculaires...) qui sont assez fréquentes et s'ajoutent aux anomalies cutan...
par Modérateur
Mar 26 Sep 2017 09:59
 
Forum: Cutis marmorata telengiectatica congenita
Sujet: Cutis marmorata telangiectatica congenita
Réponses: 18
Vus: 9433

Re: Délétion chromosome 15q11.2

Bonjour Vous pouvez bien sûr discuter en MP pour échanger des informations assez confidentielles ou donner des renseignements qui ne peuvent être acceptés par la charte du forum. Cependant, les informations d'ordre plus général qui ne relèvent pas de la vie privée peuvent aussi être mises sur le for...
par Modérateur
Lun 25 Sep 2017 10:08
 
Forum: Délétion 15q11.2
Sujet: Délétion chromosome 15q11.2
Réponses: 8
Vus: 1914

Re: Fièvre périodique type Marshall chez l'adulte

Cette situation est effectivement très rare. Ce syndrome , lorsqu'il qu'il est diagnostiqué chez l'enfant et se poursuit à l'age adulte, doit ainsi être rediscuté par les médecins adultes car d'autres syndromes auto-inflammatoires doivent être envisagés.
par Modérateur
Jeu 21 Sep 2017 11:39
 
Forum: Fièvre périodique type Marshall
Sujet: Fièvre périodique type Marshall chez l'adulte
Réponses: 3
Vus: 335

Re: landau-kleffner et dysphasie

Bonjour, Ne vous inquiétez pas, vous êtes allée dans le bon service à Rennes, le centre de compétences des épilepsie rares en fait partie. Si vous souhaitez consulter dans un autre service, vous pouvez demander un rendez-vous au centre de référence à l'hôpital Necker à Paris: Centre de référence des...
par Modérateur
Mer 13 Sep 2017 09:49
 
Forum: Syndrome de Landau-Kleffner
Sujet: landau-kleffner et dysphasie
Réponses: 18
Vus: 11616

Re: landau-kleffner et dysphasie

Bonjour, Il y a un centre de compétences des épilepsie rares au CHU de Rennes : Service de médecine de l'enfant et de l'adolescent - Consultation épilepsies rares CHU de Rennes - Hôpital Sud 16 Boulevard de Bulgarie 35203 RENNES CEDEX 2 Téléphone : 02 99 26 71 14 Autre Téléphone : 02 99 26 58 34. La...
par Modérateur
Mar 12 Sep 2017 19:05
 
Forum: Syndrome de Landau-Kleffner
Sujet: landau-kleffner et dysphasie
Réponses: 18
Vus: 11616

Re: landau-kleffner et dysphasie

Bonjour,
Si vous nous dites dans quel département vous habitez, nous pourrons vous communiquer des coordonnées de centres spécialisés dans les épilepsies rares dans votre région ou à proximité.
par Modérateur
Mar 12 Sep 2017 10:11
 
Forum: Syndrome de Landau-Kleffner
Sujet: landau-kleffner et dysphasie
Réponses: 18
Vus: 11616

Re: PSH ou strumpell lorrain

Bonjour Gaelle, Bienvenue sur le forum. Vous pouvez demander un rendez-vous avec un généticien qui pourra établir un arbre généalogique de votre famille et évaluer s’il existe un risque que vous transmettiez la maladie à vos fils. Mais il ne pourra pas aller beaucoup plus loin, à moins que le gène e...
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Lun 11 Sep 2017 14:45
 
Forum: Paraplégie spastique héréditaire
Sujet: PSH ou strumpell lorrain
Réponses: 27
Vus: 6525

Re: Degré de mutation

Bonjour Il est fréquent qu'une mutation génétique s'exprime différemment d'une personne à l'autre, certaines ayant une forme bénigne et d'autres une forme plus sévère et cela pour la même mutation. Par ailleurs, ne connaissant rien de votre histoire nous ne savons pas pourquoi la généticienne veut v...
par Modérateur
Mer 6 Sep 2017 12:05
 
Forum: Questions génétiques
Sujet: Degré de mutation
Réponses: 2
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