Bonjour, Le diagnostic du LS est souvent difficile et long, en raison de la diversité des symptômes. Les médecins établissent le diagnostic lorsqu’ils observent à la fois des manifestations cliniques et des résultats des analyses de sang caractéristiques de la maladie. La présence de ces anticorps a...

Bonjour LIWEN, Ce Forum traite d'une maladie rare spécifique, L'insomnie fatale familiale. Un premier diagnostic de trouble neurologique fonctionnelle a été émis, si vous souhaitez consulter spécifiquement concernant cette pathologie nous pouvons vous orienter auprès de l'épique suivante : https://w...

Bonjour Pourquoi moi ? , Comme c’est le cas pour tous les médicaments, l’emploi d’Humira peut entraîner des effets secondaires. La plupart de ces effets secondaires sont légers ou modérés. Ils peuvent être surprenants et préoccupants, l'important est de faire suivre ces effets indésirables, d'obteni...

Anomalie chromosomique rare causée par la délétion de la bande chromosomique 2q37. Elle se caractérise par des manifestations cliniques variables : retard de développement léger à modéré, déficience intellectuelle légère à modérée, anomalies de la taille des doigts (mains et pieds), petite taille, o...

Merci Enderf pour ce partage d'expérience. Vous pouvez effectivement utiliser la messagerie privée du Forum pour échanger avec un autre internaute, en cliquant sur son pseudo.

Bonjour Antoine1, bienvenue sur le Forum. Merci pour votre témoignage, votre parcours semble particulièrement éprouvant. Etes-vous suivi dans un service spécialisé ? Si ce n'est pas le cas, l'un de vos médecins peut prendre contact avec ses confrères et vous y orienter. C'est la filière de santé FAI...

Bonjour LauraTom , bienvenue sur le Forum et merci pour votre témoignage. Merci Céline Belgique pour votre réponse, pleine d'expérience et de bienveillance. @LauraTom Cette pathologie est prise en charge par les centres de la filière de santé maladies rares OSCAR (maladies rares de l'os, du calcium ...

La mucopolysaccharidose type 6 (MPS6, MPSVI) ou maladie de Maroteaux-Lamy est une maladie héréditaire récessive qui peut présenter de nombreux symptômes osseux et cardio-respiratoires de gravité variable. La mutation entraine le déficit d’une enzyme (la N-acétylgalactosamine-4-sulfatase ou arylsulfa...

Bonjour Noémie, bienvenue sur le Forum.
Nous avons prévenu par e-mail Fabienc, Nathalieh et Angelitïa de votre post et nous espérons qu'ils pourront revenir échanger avec vous sur le Forum. Vous pouvez aussi les contacter individuellement en utilisant la messagerie privée du Forum.

Bonjour, Suite à des fourmillements dans ma main on vient de me trouver une tumeur intra-medullaire. Un choc ! J'ai eu l'impression que tout s'effondrait autour de moi. C'était il y a 3 semaines ! Tout est allé très vite, examens complémentaires, rdv chez des spécialistes.. verdict : ma tumeur semb...