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une maladie rare ?
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par KarineDijon
09 août 2023 17:38
Forum : Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
Sujet : 2ème journée scientifique du syndrome WHITE SUTTON
Réponses : 0
Vues : 218

2ème journée scientifique du syndrome WHITE SUTTON

2ème journée scientifique française
sur le syndrome de White-Sutton
17/03/2023 à Paris


https://whitesuttonfrance.wixsite.com/accueil/actualite

Lien vers l'enregistrement : https://www.youtube.com/watch?v=tpznXK4DMHk
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par KarineDijon
19 janv. 2021 10:24
Forum : Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
Sujet : 1ère Journée Nationale du Syndrome WHITE SUTTON
Réponses : 0
Vues : 1832

1ère Journée Nationale du Syndrome WHITE SUTTON

10h : Ouverture de la journée et présentation de l’Association Française White-Sutton Karine Jobard Garou, présidente de l’Association Française du syndrome de White-Sutton 10h15 : Présentation du syndrome de White-Sutton Laurence Faivre, médecin généticien coordinatrice du centre de référence Anoma...
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par KarineDijon
01 juil. 2019 10:52
Forum : Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
Sujet : recherche POGZ
Réponses : 5
Vues : 8287

Re: recherche POGZ

Bonjour, Nous avons le plaisir de vous présenter notre nouvelle association WHITE-SUTTON France que nous avons créée le 15 mai dernier. Nous espérons que cela pourra permettre à toutes les familles WHITE SUTTON France de se réunir et aider à développer la recherche sur le Gène POGZ. En juin, il y av...
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par KarineDijon
05 avr. 2019 14:34
Forum : Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
Sujet : recherche POGZ
Réponses : 5
Vues : 8287

Re: recherche POGZ

Bonjour, vous pouvez me joindre au *...* je suis très contente de pouvoir enfin échanger avec un parent qui a également le syndrome de white Sutton! A très vite merci karine Edit: conformément à la charte du forum, merci de ne pas mettre de données personnelles qui permettent votre identification. U...
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par KarineDijon
29 janv. 2018 14:07
Forum : Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
Sujet : recherche POGZ
Réponses : 5
Vues : 8287

recherche POGZ

Bonjour, Nous venons d'apprendre, après plusieurs années d'errance que notre fille âgée aujourd'hui de 11 ans, présente une variation tronquante de novo du gène POGZ. Cette variation sera à l'origine de ses troubles neurodéveloppementaux. Son tableau clinique étant une atrophie cérébelleuse, un synd...

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