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Microduplication 17q12
Microdélétion 17p13.1
Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
Monosomie 18 partielle
Trisomie 18 partielle et monosomie 8
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Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
Syndrome de Turner
Duplication Xq24-q25
Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
Syndrome d'Angelman
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Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
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Retard mental lié à l’X de type Shashi
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Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares diagnostiquées par séquençage
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Pemphigus
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