Profil de - leana.p

Pseudonyme:

leana.p

Groupes d’utilisateurs:

Utilisateurs inscrits

Contacter leana.p

MP:

Envoyer un message privé

Statistiques du membre

Enregistré le:

Lun 12 Fév 2018 16:38

Dernière visite:

Jeu 29 Mar 2018 10:00

Messages:

2 | Rechercher les messages de l’utilisateur
(0.03% de tous les messages / 0.03 messages par jour)

Forum le plus actif:

Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
(2 Messages / 100.00% des messages de l’utilisateur)

Sujet le plus actif:

recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B
(1 Message / 50.00% des messages de l’utilisateur)

Aller à: Sélectionner un forum ------------------ Thèmes généraux    Les aidants familiaux    Education thérapeutique    Questions génétiques    Isolement et maladies rares    Parents d’enfants malades    Scolarisation et maladies rares    Vie professionnelle et maladies rares    Remboursement des frais médicaux    Prise en charge du handicap    Emprunts bancaires et maladies rares    Questions de santé publique Maladies sans diagnostic    Aucun des forums ci-dessous ne correspond à votre situation ?    Anomalies du développement d'origine génétique sans diagnostic    Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic    Maladies neurologiques et musculaires de l'adulte sans diagnostic    Maladies systémiques sans orientation diagnostique    Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis    Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis    Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic    Maladies de l'appareil digestif sans diagnostic    Maladies de la sphère ORL sans diagnostic    Maladies de l'appareil génital sans diagnostic    Maladies oculaires sans diagnostic    Maladies de la peau sans diagnostic    Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels    Délétion 1q21    Duplication 1q22q24    Délétion 2q14.3-q22    Syndrome du Cri du Chat ou monosomie 5p    Délétion 7q36    Syndrome de Kleefstra    Délétion 15q11.2    Délétion 15q13.2    Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7    Microdélétion 16p11.2    Duplication 16p13.11    Duplication 16p13.3 et délétion 7q35    Trisomie 16q23.3    Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2    Microduplication 17q12    Microdélétion 17p13.1    Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries    Monosomie 18 partielle    Trisomie 18 partielle et monosomie 8    Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle    Microdeletion 22q11    Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13    Syndrome de Turner Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés    Syndrome d'Angelman    Anomalie dans le gène ATRX    Syndrome de Beckwith Wiedemann    Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann    Syndrome de Coffin-Lowry    Syndrome de Coffin Siris    Syndrome de Cornélia de Lange    Dysplasie septo-optique    Syndrome de Greig    Syndrome de Heimler    Syndrome IMAGe    Syndrome KBG    Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire    Syndrome de Mowat-Wilson    Syndrome de Noonan    Syndrome de Pierre Robin    Syndrome de Pitt Hopkins    Syndrome de Seckel    Retard mental lié à l’X de type Shashi    Syndrome de Silver-Russell    Syndrome VACTERL/VATER    Syndrome de Wolcott Rallison Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares diagnostiquées par séquençage    Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA    Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs    Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers    Anomalies dans le gène BCAP31    Anomalies dans le gène CHD3    Anomalies dans le gène CHD4-Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss    Anomalies dans le gène CNOT3    Anomalies dans le gène DDX3X    Anomalies dans le gène FOXP1    Anomalies dans le gène GRIN1    Anomalies dans le gène GRIN2B    Anomalies dans le gène HNRNPH2    Anomalies dans le gène IQSEC2    Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS    Anomalies dans le gène KCNB1    Anomalies dans le gène KCNQ2    Anomalies dans le gène KIF1A    Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner    Anomalies dans le gène MED13L    Anomalies dans le gène MEF2C    Anomalies dans le gène MYT1L    Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers    Anomalies dans le gène PACS2    Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton    Anomalies dans le gène PPM1D    Anomalies dans gène PPP2R5D    Anomalies dans le gène SATB2    Anomalies dans le gène SETBP1    Anomalies dans le gène SMARCA2    Anomalies dans le gène STXBP1    Anomalies dans le gène TCF20    Anomalies dans le gène TFE3    Anomalies dans le gène USP7    Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose    Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf Maladies systémiques et auto immunes    Maladies systémiques sans orientation diagnostique    Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis    Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.    Angio-œdème    Syndrome des antiphospholipides SAPL    Syndrome des anti-synthétases    Maladie de Behcet    Maladie de Churg et Strauss    Fièvre périodique type Marshall    Syndrome de fuite capillaire    Syndrome de Gougerot-Sjögren    Histiocytose Langerhansienne    Syndrome hyperéosinophilique idiopathique    Lupus    Purpura rhumatoïde    Purpura thrombotique thrombocytémique    Périartérite noueuse    Sarcoïdose    Syndrome de Schnitzler    Sclérodermie    Syndrome de Sharp    Maladie de Still    Maladie de Takayasu    Granulomatose avec polyangéite - Maladie de Wegener Tumeurs cancéreuses ou non    Maladie de Castleman    Chondrosarcome    Syndrome de Cowden    Ependymome    Maladie gélatineuse du péritoine    Gliomatose    Maladie de Kaposi    Lymphome non hodgkinien    Néoplasies endocriniennes multiples - NEM    Syndromes paranéoplasiques    Polypose adénomateuse familiale    Rétinoblastome    Rhabdomyosarcome    Tumeur Desmoïde    Tumeur fibreuse solitaire    Tumeurs germinales du médiastin    Tumeur de la granulosa de l'ovaire    Tumeurs Neuroendocrines Maladies de la cavité buccale    Amélogenèse imparfaite Maladies du cœur et des vaisseaux    Syndrome de Brugada    Cardiomyopathie hypertrophique    Dysplasie fibromusculaire artérielle    Hypotension orthostatique idiopathique    Lymphoedème primaire    Péricardite récurrente idiopathique    Transposition des gros vaisseaux Maladies de l'appareil digestif    Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic    Achalasie œsophagienne    Cholangite sclérosante primitive    Cirrhose biliaire primitive    Déficit en saccharase-isomaltase    Fibrose hépatique congénitale    Gastrite hypertrophique de Ménétrier    Lymphangectasie intestinale    Pancréas annulaire    Panniculite mésentérique Maladies endocriniennes    Acromégalie    Syndrome de Cushing    Excès apparent de minéralocorticoïdes    Insuffisance surrénale    Syndrome de Kallmann    Lipodystrophies    Pseudohypoparathyroïdies Maladies héréditaires du métabolisme    Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic    Acidémie isovalérique    Acidémie méthylmalonique    Acidurie 2-hydroxyglutarique    Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte    Déficit en Mévalonate Kinase    Déficit en OCT    Glycogénoses    Homocystinurie classique    Hyperglycinémie non cétosique    Hyperprolinémie    Maladie de Wilson    Niemann Pick type C    Syndrome triple H    Tyrosinémie de type 1 Maladies infectieuses rares    Maladie de Whipple Maladies de l'appareil génital    Maladies de l'appareil génital sans diagnostic Maladies neurologiques et musculaires    Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic    Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic    Agénésie du corps calleux    Anomalies dans le gène COL4A1    Ataxie cérébelleuse d'origine génétique    Atrophie multisystématisée    CADASIL    Cavernome cérébral    Céphalée hypnique    Maladie de Charcot-Marie-Tooth    Déficit en tyrosine hydroxylase    Dégénérescence cortico-basale    Démence fronto temporale    Dystonie    Dystrophie musculaire oculo-pharyngée    Dystrophie myotonique de Steinert    Embryopathie au valproate    Encéphalite limbique auto-immune    Encéphalite de Rasmussen    Erythermalgie    Maladie de Kennedy    Kystes de Tarlov    Syndrome de Landau-Kleffner    Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux    Malformation d'Arnold Chiari    Syndrome de MELAS    Migraine hémiplégique    Mouvements en miroir    Myasthénie    Myosites    Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC    Neuropathie des petites fibres    Neuropathie tomaculaire    Paraplégie spastique héréditaire    Polyradiculonévrite chronique    Sclérose latérale amyotrophique    Syndrome de Stiff Man    syndrome de Sturge Weber    Syndrome de Susac    Syringomyélie    Tremblement orthostatique primaire    Syndrome de Vivo Maladies oculaires    maladies oculaires sans diagnostic    Maladie de Coats    Choroïdite multifocale    Colobome oculaire    Syndrome de Goldmann-Favre    Kératoconjonctivite vernale    Iridocyclite hétérochromique de Fuchs    Microphtalmie Anophtalmie    Maladie de Norrie    Rosacée oculaire    Maladie de Stargardt Maladies osseuses et articulaires    Maladie de Camurati-Engelmann    Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale    Dysplasie spondyloépiphysaire tardive    Enchondromatose d’Ollier    Hétéroplasie osseuse progressive    Syndrome de Jarcho-Levin    Syndrome de Klippel Feil    Syndrome de Larsen    Nail patella    ostéogénèse imparfaite    Ostéopathie striée-sclérose cranienne    Ostéopétrose    Syndrome de Protée Maladies de la sphère ORL    Maladies de la sphère ORL sans diagnostic    Aplasie de Michel    Maladie du débarquement.    Hydrops endolymphatique    Neurinome de l'acoustique    Sténose sous-glottique congénitale    syndromes de Waardenburg Maladies de la peau et du cuir chevelu    Cutis marmorata telengiectatica congenita    Dermatose bulleuse à IgA linéaire    Epidermolyses bulleuses    Syndrome de Gardner-Diamond    Hydroa vacciniforme    Kératodermies palmo-plantaires    KID syndrome    Lichen plan pilaire    Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning    Syndrome de Netherton    Neurofibromatose NF1    Panniculite de Weber-Christian    Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaux    Syndrome de Parry Romberg    Pelade universelle    Pemphigoïde bulleuse    Porokératose actinique superfielle disséminée    Pseudoxanthome Elastique    Syndrome de Sweet    Maladie de Verneuil Maladies pulmonaires    Bronchiolite obstructive    Maladie de Carrington    Fibrose pulmonaire idiopathique    Papillomatose respiratoire récurrente    Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire Maladies rénales    Syndrome d'Alport    Maladie de Cacchi Ricci    Néphronophtise    Polykystose rénale autosomique récessive    Syndrome Nutcracker    Valves urètre postérieur Maladies sanguines et déficits immunitaires    Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic    Aplasie médullaire idiopathique    Syndrome de Buckley    Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges    Drépanocytose    Maladie de Minkowski Chauffard    Neutropénie congénitale sévère    Purpura Thrombopénique Immunologique    Maladie de Willebrand