microdélétion 5q14.3

Elles se manifestent par une déficience intellectuelle sévère avec absence de langage et un retard moteur. Des mouvements stéréotypiques et une épilepsie peuvent aussi être présents. Ce tableau clinique est lié soit à une mutation dans le gène MEF2C soit à une microdélétion 5q14.3 qui emporte le gène.

microdélétion 5q14.3

Messagepar Modérateur » Mer 9 Mar 2016 19:18

La taille de la délétion est variable mais, dans tous les cas, la plus petite région délétée contient le gène MEF2C, ce qui suggère que l'absence du gène MEF2C est responsable du tableau clinique.
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Re: microdélétion 5q14.3

Messagepar ludovivi » Dim 13 Mar 2016 21:07

Je cherche qui aller voir comme médecin ou autre pour avoirs plus de renseignements sur ce gêne.merci
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Re: microdélétion 5q14.3

Messagepar Perrinem » Lun 28 Mar 2016 11:12

Bonjour, il y a 2 groupes Facebook "fermés" de parents d'enfants ayant une deletion 5q14.3 : "MEF2C parent support and chat group" et "chromosome 5q band 14.3 deletion" : des mines d'informations et de soutien.
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Re: microdélétion 5q14.3

Messagepar deletion 5 q14,3 » Sam 2 Avr 2016 18:23

Bonjour, mon fils a 17 mois a deletion 5q14,3 j'ai besoin de temoignage ! mon fils wassim se tient debout marche avec de l'aide des mains dit quelques syllabes a un retard du developpement !
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Re: microdélétion 5q14.3

Messagepar ludovivi » Dim 3 Avr 2016 14:09

Perrinem a écrit:Bonjour, il y a 2 groupes Facebook "fermés" de parents d'enfants ayant une deletion 5q14.3 : "MEF2C parent support and chat group" et "chromosome 5q band 14.3 deletion" : des mines d'informations et de soutien.
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Re: microdélétion 5q14.3

Messagepar ludovivi » Lun 18 Avr 2016 20:13

J ai regarder sur Facebook mais il Y a rien
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Re: microdélétion 5q14.3

Messagepar ludovivi » Jeu 21 Avr 2016 15:09

J ai trouvé mon bonheur sur le site Facebook il y a c autre enfant
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Re: microdélétion 5q14.3

Messagepar deletion 5 q14,3 » Sam 3 Déc 2016 20:33

Bonjour, mon fils Wassim à la microdeletion 5q14.3 il a 2 ans suivi par le camsp il marche mais tombe facilement se fatigue vite ! Il a un retard d'environ 1 an, ne parle pas dit quelque syllabes ! Les résultats génétique montre quelques gènes perdu mais pas le Mef2c qui a gardé ! Incroyable mais réel. J'aimerais qu'on trouve un traitement pour mon fils. Si quelqu'un veut me contacter
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