Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
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Les manifestations de cette anomalie sont variables, y compris au sein d’une même famille. Certaines personnes n’ont aucune manifestation alors que d’autres présentent une déficience intellectuelle quelquefois sévère touchant surtout le langage et le développement moteur. Des crises convulsives et des troubles du comportement sont aussi possibles. Les malformations congénitales (des yeux, du cœur, des reins et du cerveau) sont beaucoup plus rares.
Cette anomalie est le plus souvent héritée d’un des deux parents, lui-même ayant peu ou pas de manifestation.
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