Mon bébé de 9 mois avec trouble neurologique sans diagnostic

Il s'agit de maladies chez des enfants avec des symptômes d'ordre neurologique associés ou non à une déficience intellectuelle ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.

Mon bébé de 9 mois avec trouble neurologique sans diagnostic

Messagepar sarahb » Ven 29 Jan 2016 16:05

Cela fait plusieurs mois que mon bébé de maintenant 9 mois est suivit régulièrement dans un hopital par des Neuropediatre où il a eu de multiples examens : IRM, scanner, radio , échographie , ponction lombaire , recherche au niveau métabolisme ...... Tout revient négatif . Ses symptômes , gros retard de développement , il ne tiens pas sa tête donc bien sure pas pret de s assoir , tres fatigué , il est hypotonique du tronc mais les bras et mains sont souvent contracté , se qui m inquiète le plus ç est qu il ne peu pas rester éveillé plus de 2 h à peu prés sinon il devient comme paralysée il ne bouge plus et regarde en l air durant des heures mais il suffi qu il dorment pour qu il puisse à nouveau bouger , il est très souriant , rigole , nous suis du regard , essai d attraper les choses mais avec beaucoup de difficulté . les médecins n ont aucune idée de ce qu Il peut avoir. Je cherche des parents ou leurs enfants auraient les meme symptome que mon fils
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Re: Mon bébé de 9 mois avec trouble neurologique sans diagno

Messagepar verniaud » Lun 29 Fév 2016 16:33

bonjour
je viens de lire votre témoignage
notre fils a aujourd'hui 6 ans, mais les symptômes que vous décrivez sont assez proche de ce que nous avons connus vers ses 6/7 mois(mais par le fait d'être paralysé comme vous le décrivez).
Nous sommes toujours dans le parcours analytique puisque pas encore de diagnostic ferme et posé. Nous aussi nous avons fait IRM, prise de sang pour la génétique, électromyogramme... mais rien de suspect
la neuro pédiatre qui suit notre fils a juste un début de piste, syndrôme cérébelleux précoce. il a aussi un traitement en lévocarnil( il a aussi un déficit en carnitine).
dans les prochains mois, il doit normalement avoir une"puce" génétique mais ...
si cela peut vous aider
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Re: Mon bébé de 9 mois avec trouble neurologique sans diagno

Messagepar sarahb » Mar 21 Juin 2016 23:35

Mon fils a eu enfin un diagnostic en fevrier , C est avec une 2 eme ponction lombaire qu ils ont trouvé , pour mesurer les neurotransmetteurs.le nom de cette maladie est déficit en decarboxylase des acides aminés aromatique (AADC) d origine génétique . C est une maladie extrêmement rare il n y a que 130 cas dans le monde mais je pense par manque de diagnostic car pas connu . C est un déficit de 2 neurotransmetteurs , la dopamine et la serotonine , la dopamine est le neurotransmetteur moteur c est ce qui fait qu il me paraissait paralysé par moment et les yeux en l air se sont des crises oculogyres . Il y a un traitement mais il fonctionne sur tres peu d enfants , la majorité des cas ne marche pas , ne parle pas , ne s assoit pas et ne tienne même pas leur tête qu ils est 1 ans ou 10 ans. Certains meme en décède , mon fils aujourd'hui à 14 mois , pour lui ca à amélioré son état il a fait beaucoup de progrès même si il ne tiens toujours pas assis , mais pratiquement plus de crises , beaucoup moins fatigué , beaucoup plus d interaction , il bouge mieux ...mais bien que se soit une maladie rare des essais on etait fait sur des enfants malade en Taïwan et Japon avec la thérapie génique et il y a eu de très bon résultat , il va y avoir d autres essais au États Unis et Angleterre l année prochaine donc un espoir pour ses enfants atteint de cette maladie horrible
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Re: Mon bébé de 9 mois avec trouble neurologique sans diagno

Messagepar Elo » Ven 26 Jan 2018 17:59

Bonjour,
Où avez vous été consulter? Ma fille a 5 mois et à ses symptômes.
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