mon fils Jokin diagnostiqué en avril 2017

Le syndrome de Pitt Hopkins est une maladie génétique. Il se caractérise par un déficit intellectuel, des traits du visage un peu particuliers, une constipation et un reflux gastro-œsophagien fréquents et parfois des troubles de la respiration.

mon fils Jokin diagnostiqué en avril 2017

Messagepar Nathi » Ven 13 Oct 2017 07:31

Bonjour,
Je suis la maman de Jokin âgé de 14 ans. Grâce à ce diagnostic, il est sorti d'une institution médico-éducative inappropriée et profite à présent d'une prise en charge au domicile au plus près de ses besoins pour sa bonne évolution.
C'est un enfant calme, docile, joyeux et affectueux. Il communique avec des pictos ou photos (méthode PECS), il vocalise. Il n'est pas autonome pour lesactes de la vie quotidienne. Il marche depuis ses 7ans. Toutes ses acquisitions, ses apprentissages se font lentement et progressivement.
Il est heureux. Et moi aussi. Car nous avons connu des interminables errances médicales et de prises en charge inadaptées. Avec ce diagnostic, il peut prétendre à une meilleure qualité de vie, grâce aux préconisations médicales de l'Institut Jérôme Lejeune qui ont découvert sa maladie et grâce à mon active participation pour l'aider à mieux être et à bien grandir.
Au plaisir de communiquer avec vous et vos petits!
Nathi
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