monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Re: monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Messagepar AnnsoAL » Mar 25 Juil 2017 21:57

sophie45 a écrit:Bonjour,

Nous sommes parents d'un petit Max de 2 ans porteur d'une délétion du chromosome 18p- (bras court).
Diagnostic posé en anténatal , par amniocentèse, suite à anomalies cardiaques détectées aux échographies classiques.

Au vue de la délétion et des gènes impliqués les médecins ont été très alarmiste sur les conséquences pour Max. On nous a annoncé le pire :
très peu d'autonomie, grand retard, état peut être très végétatif etc...

Après toute la peine que représente une telle annonce, nous avons choisi d'accueillir notre bébé tel qu'il était et nous sommes comblés !

Les premiers mois ont été lourds en hospitalisation suite à des grosses difficultés respiratoires ayant nécessité des opérations. Mais Max a ensuite bénéficié d'une excellente prise en charge kiné et orthophoniste , doublée par une stimulation familiale joyeuse moyennant quoi il court, frappe dans un ballon, commence a parler, a toujours le sourire, est très sociable et affectueux ! Bref on est loin du tableau douloureux qu'on nous avait dépeint !

Comme nous a dit un professeur généticien : "il y a plus d'exception qui confirme la règle en génétique, que de règle" "ne vous fixez aucune limite pour Max" "un individu est façonné à 50€%par la génétique et 50% par son environnement"


Bonjour Sophie,
Je suis la maman d'un ptit bout de 2 ans et j'aimerai beaucoup échangé avec vous. J'ai créé un groupe sur Facebook "monosomie 18p" pouvez vous venir sur le groupe ou me contacter ici svp :-) pour nous aussi le généticien à ete positif Et par moment je suis quand même dépassé ou j ai peur simplement j aimerai beaucoup que l'on puisse en parler :-)

Belle fin de journee Et au plaisir de vous lire
Et je suis du Loiret :-)
AnnsoAL
 
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Re: monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Messagepar aline » Mar 23 Jan 2018 10:31

Bonjour,

Je suis maman d'un petit garçon de 4 ans atteint d'une monosomie 18p (bras court). Je souhaiterais pouvoir échanger avec des personnes vivant la meme situation...

cdt
aline
 
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Re: monosomie 18 ( ou délétion du chromosome 18)

Messagepar reallemelin » Ven 2 Mar 2018 05:20

stif a écrit:Bonjour,
Moi aussi, je suis maman d'une petite fille présentant cette anomalie. Je serai ravie de discuter avec vous pour voir si nos enfants présentent les mêmes troubles. De mes recherche sur le net, j'ai pu voir que pour une même anomalie chromosomique, les conséquences n'étaient pas les mêmes. Je vous envoie un message privé pour qu'on puisse correspondre tranquillement.


Je suis du Canada dans la province de Québec. Je conduis une autobus scolaire pour enfant handicapé. Une des enfants que je conduis est atteintes de monosomie 18q. La petite Alycia à 5 ans et ne pèse que 13 kilos. Elle peux dire quelques mots comme maman, papi, mamie, bobo, fini. Elle n'est pas capable de marché seule sans sa marchette. Son médecin traitant est un pédiatre qui a peu de solution et ne connaît pas très bien cette anomalie car Alycia est la seule enfant atteinte de cette anomalie. Il la trouve maigre et pâle et c'est à peux près tout comme suivi. Les développement d'Alycia sont lents mais il y a quand même quelques améliorations. S'il vous plais j'aimerais connaître les développements de votre enfant depuis que vous avez écrit votre témoignage. Je donnerais ces informations ä sa mère et je vais l'invité ä correspondre avec vous si vous le voulez bien. Ce serais merveilleux pour vos deux enfants.

Merci de votre collaboration.
Mon adresse courriel est
######

Réal Lemelin
Ville de Québec au Canada.
Edit : conformément à la Charte nous avons supprimé votre mail personnel, vous pouvez utiliser la messagerie privée (MP) pour des échanges individuels
reallemelin
 
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Re: monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Messagepar Modérateur » Ven 2 Mar 2018 11:03

Merci pour votre participation au Forum, nous vous proposons également de contacter le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines :
http://rqmo.org/
Centre d’information et de ressources en maladies rares
(514) 987-5539
Sans frais : 1-888-987-5539
Courriel : info@rqmo.org
Ainsi que les sites anglophones de la Chromosome 18 Registry and Research Society
https://www.chromosome18.org/18q/proximal-18q/
et en Europe :
http://www.chromosome18eur.org/
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