monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Re: monosomie 18 ( ou déletion du chromosome 18 )

Messagepar AnnsoAL » Mar 25 Juil 2017 21:57

sophie45 a écrit:Bonjour,

Nous sommes parents d'un petit Max de 2 ans porteur d'une délétion du chromosome 18p- (bras court).
Diagnostic posé en anténatal , par amniocentèse, suite à anomalies cardiaques détectées aux échographies classiques.

Au vue de la délétion et des gènes impliqués les médecins ont été très alarmiste sur les conséquences pour Max. On nous a annoncé le pire :
très peu d'autonomie, grand retard, état peut être très végétatif etc...

Après toute la peine que représente une telle annonce, nous avons choisi d'accueillir notre bébé tel qu'il était et nous sommes comblés !

Les premiers mois ont été lourds en hospitalisation suite à des grosses difficultés respiratoires ayant nécessité des opérations. Mais Max a ensuite bénéficié d'une excellente prise en charge kiné et orthophoniste , doublée par une stimulation familiale joyeuse moyennant quoi il court, frappe dans un ballon, commence a parler, a toujours le sourire, est très sociable et affectueux ! Bref on est loin du tableau douloureux qu'on nous avait dépeint !

Comme nous a dit un professeur généticien : "il y a plus d'exception qui confirme la règle en génétique, que de règle" "ne vous fixez aucune limite pour Max" "un individu est façonné à 50€%par la génétique et 50% par son environnement"


Bonjour Sophie,
Je suis la maman d'un ptit bout de 2 ans et j'aimerai beaucoup échangé avec vous. J'ai créé un groupe sur Facebook "monosomie 18p" pouvez vous venir sur le groupe ou me contacter ici svp :-) pour nous aussi le généticien à ete positif Et par moment je suis quand même dépassé ou j ai peur simplement j aimerai beaucoup que l'on puisse en parler :-)

Belle fin de journee Et au plaisir de vous lire
Et je suis du Loiret :-)
AnnsoAL
 
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