une maladie rare ?
Mutation COL4A1
Mutation COL4A1
Je suis la maman d'une petite fille porteuse d'une mutation génétique COL4A1.
Je recherche des personnes ou des proches concernés par cette maladie.
J'ai créé un groupe facebook pour échanger sur COL4A1. Vous le trouverez en tapant le mot-clé "col4a1" dans le moteur de recherche de facebook.
Cordialement.
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Re: Mutation COL4A1
bien cordialement.
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Re: Mutation COL4A1
https://www.cervco.fr/fr/maladie/en-savoir-14
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Re: Mutation COL4A1
J'ai 58 ans et je suis porteur de la mutation. Courage des progrès arrivent dans le futur.
Cordialement.
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Re: Mutation COL4A1
Mon fils Thomas a fait un AVC avant la naissance, donc une "porencéphalie" avec un kyste. Il est déficient intellectuel, en établissement spécialisé. Il a 19 ans.
J'ai découvert il y a quelques années que j'étais porteur de cette anomalie génétique quand j'ai consulté un néphrologue pour une Polykystose rénale et après avoir fait une analyse de sang
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Re: Mutation COL4A1
Le gène COL4A1 peut être responsable de porencéphalie familiale. Avez vous parlé de cette anomalie génétique découverte chez vous aux médecins qui suivent votre fils?
Vous trouverez des informations sur les affections liées à COL4A1 sur le site suivant: https://www.cervco.fr/fr/maladie/en-savoir-14