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une maladie rare ?
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Mutation COL4A1

Les anomalies dans le gène COL4A1 peuvent entrainer des atteintes cliniques très variables au niveau du cerveau, de l’œil ou du rein. Dans certains cas, les atteintes restent silencieuses.
Ces manifestations débutent à un âge très variable, de la période fœtale à l'âge adulte.
Cette anomalie génétique se transmet sur un mode autosomique dominant de génération en génération.
Les anomalies dans le gène COL4A2 sont très rares et leurs manifestations encore mal connues même si elles semblent proches de celles du gène COL4A1. Elles sont responsables de porencéphalie (cavité intracérébrale) héréditaire et d’hémorragie cérébrale .
Catcha
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Mutation COL4A1

Message par Catcha »

Bonjour,

Je suis la maman d'une petite fille porteuse d'une mutation génétique COL4A1.
Je recherche des personnes ou des proches concernés par cette maladie.
J'ai créé un groupe facebook pour échanger sur COL4A1. Vous le trouverez en tapant le mot-clé "col4a1" dans le moteur de recherche de facebook.

Cordialement.


marielle88510
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Re: Mutation COL4A1

Message par marielle88510 »

Bonsoir. J'ai lu votre annonce. Mon mari est porteur de cette mutation. Je sais que très peu de familles portent cette mutation. C'est une maladie rare et peu étudiée. Nous avons deux filles, mais nous n'avons pas encore fait de test génétique. Nous n'en avons pas le courage. Malheureusement, la plus jeune est née avec une leucomalacie. Elle n'a presque pas de séquelle. Connaissez vous d'autres familles en France ou en Europe? Personnellement, je n'en connaît pas. Mais je crois qu'il existe une famille en Alsace, proche de la Lorraine où nous habitons. Ce serait bien qu'une association existe pour représenter les familles qui en souffrent.
bien cordialement.
Modérateur
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Re: Mutation COL4A1

Message par Modérateur »

Il n'existe effectivement pas d'association pour cette affection. Cependant, vous pouvez trouver des informations sur le site du centre de référence:
https://www.cervco.fr/fr/maladie/en-savoir-14
Mortier Max
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Re: Mutation COL4A1

Message par Mortier Max »

Bonjour

J'ai 58 ans et je suis porteur de la mutation. Courage des progrès arrivent dans le futur.

Cordialement.
jeffantony
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Re: Mutation COL4A1

Message par jeffantony »

Bonjour,
Mon fils Thomas a fait un AVC avant la naissance, donc une "porencéphalie" avec un kyste. Il est déficient intellectuel, en établissement spécialisé. Il a 19 ans.
J'ai découvert il y a quelques années que j'étais porteur de cette anomalie génétique quand j'ai consulté un néphrologue pour une Polykystose rénale et après avoir fait une analyse de sang
Modérateur
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Re: Mutation COL4A1

Message par Modérateur »

Bonjour
Le gène COL4A1 peut être responsable de porencéphalie familiale. Avez vous parlé de cette anomalie génétique découverte chez vous aux médecins qui suivent votre fils?
Vous trouverez des informations sur les affections liées à COL4A1 sur le site suivant: https://www.cervco.fr/fr/maladie/en-savoir-14
paca21
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Re: Mutation COL4A1

Message par paca21 »

bonjour, ma fille de 13 ans est porteuse de novo de la mutation COL4A1 ayant provoqué une hémorragie cérébrale in utéro. il en résulte un polyhandicap très sévère (tétrapérésie spastique, épilepsie....). D'autres familles dans le même cas???
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