Mutation COL4A1

Ne sont abordés ici que les problèmes de transmission et d'hérédité d'une maladie. Pour les autres questions utiliser le forum propre à la maladie.

Mutation COL4A1

Messagepar Catcha » Lun 17 Aoû 2015 22:55

Bonjour,

Je suis la maman d'une petite fille porteuse d'une mutation génétique COL4A1.
Je recherche des personnes ou des proches concernés par cette maladie.
J'ai créé un groupe facebook pour échanger sur COL4A1. Vous le trouverez en tapant le mot-clé "col4a1" dans le moteur de recherche de facebook.

Cordialement.
Catcha
 
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Re: Mutation COL4A1

Messagepar marielle88510 » Sam 30 Avr 2016 22:51

Bonsoir. J'ai lu votre annonce. Mon mari est porteur de cette mutation. Je sais que très peu de familles portent cette mutation. C'est une maladie rare et peu étudiée. Nous avons deux filles, mais nous n'avons pas encore fait de test génétique. Nous n'en avons pas le courage. Malheureusement, la plus jeune est née avec une leucomalacie. Elle n'a presque pas de séquelle. Connaissez vous d'autres familles en France ou en Europe? Personnellement, je n'en connaît pas. Mais je crois qu'il existe une famille en Alsace, proche de la Lorraine où nous habitons. Ce serait bien qu'une association existe pour représenter les familles qui en souffrent.
bien cordialement.

Marielle Prévot Thouvenin.
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Re: Mutation COL4A1

Messagepar Modérateur » Lun 2 Mai 2016 14:22

Il n'existe effectivement pas d'association pour cette affection. Cependant, vous pouvez trouver des informations sur le site du centre de référence:
https://www.cervco.fr/fr/maladie/en-savoir-14
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Re: Mutation COL4A1

Messagepar Mortier Max » Mer 15 Mar 2017 07:55

Bonjour

J'ai 58 ans et je suis porteur de la mutation. Courage des progrès arrivent dans le futur.

Cordialement.
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Re: Mutation COL4A1

Messagepar jeffantony » Mar 25 Avr 2017 07:44

Bonjour,
Mon fils Thomas a fait un AVC avant la naissance, donc une "porencéphalie" avec un kyste. Il est déficient intellectuel, en établissement spécialisé. Il a 19 ans.
J'ai découvert il y a quelques années que j'étais porteur de cette anomalie génétique quand j'ai consulté un néphrologue pour une Polykystose rénale et après avoir fait une analyse de sang
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Re: Mutation COL4A1

Messagepar Modérateur » Mar 25 Avr 2017 10:44

Bonjour
Le gène COL4A1 peut être responsable de porencéphalie familiale. Avez vous parlé de cette anomalie génétique découverte chez vous aux médecins qui suivent votre fils?
Vous trouverez des informations sur les affections liées à COL4A1 sur le site suivant: https://www.cervco.fr/fr/maladie/en-savoir-14
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