mutation du gêne GRIN1

Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle d'intensité variable suivant les cas. Une épilepsie peut être présente.

mutation du gêne GRIN1

Messagepar Béréanne » Mar 25 Avr 2017 22:32

Nous sommes parents d'une petite Bérénice âgée de 7 ans qui a été détectée en septembre 2016 comme porteuse d'une mutation du gêne GRIN1. Cette anomalie génétique entraîne une lourde déficience mentale et un retard généralisé des acquisitions. Nous ne connaissons actuellement aucune autre famille en France dont l'enfant serait porteur de cette même mutation. Nous cherchons donc à rentrer en contact avec toutes personnes confrontées à ce même diagnostic ou pouvant nous en dire d'avantage sur cette mutation génétique. Merci
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Re: mutation du gêne GRIN1

Messagepar Anna Mia » Mar 20 Juin 2017 10:03

Chère Madame,

C'est avec un grand intérêt que je lis votre message.
Nous sommes parents d'une petite fille âgée de 3 ans et demi.
Après de longues recherches en génétique nous avons appris que notre fille est aussi porteuse d'une mutation génétique sur le gène GRIN1.
C'était un profond soulagement d'avoir enfin une réponse et j'imagine que pour vous aussi.
Sans que cela change radicalement notre quotidien, nous nous sommes déchargés du poids de la culpabilité, il s'agit d'une anomalie non-héréditaire.
Comme votre enfant, elle accuse un retard mental et moteur important marqué par une hypotonie observée depuis la naissance. Par ailleurs, sa croissance est normale. Elle présente des gestes stéréotypés présents dans le spectre autistique sans l'être réellement. Nous résidons actuellement en Belgique. En tant que maman, je serai ravie de pouvoir échanger avec vous à ce sujet. Merci
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Re: mutation du gêne GRIN1

Messagepar Béréanne » Mar 20 Juin 2017 22:48

Quelle plaisir de lire votre message et de faire votre connaissance!
Effectivement et comme vous le dite si bien, la pose d'un diagnostique ne change pas concrètement notre quotidien mais cela a été pour nous aussi un véritable soulagement après tant d'année de questionnements et de recherches. Le début d'un autre combat mais cet fois avec un cap!

En effectuant des recherches sur internet je suis parvenue à rentrer en contact avec d'autres familles via un groupe privé facebook crée par une maman américaine dont sa fille est porteuse de la même maladie. Nous sommes actuellement un peu plus de 20 familles un peu partout dans le monde mais principalement aux Etats-Unis. Les enfants concernés ont approximativement entre 1 ans et 30 ans! Ce groupe est très enrichissant de part les expériences de chacun. Nous communiquons en anglais et il n'est pas toujours facile de comprendre toutes les subtilités médicales... Je serai ravie de pouvoir dialoguer et échanger avec vous (en français!) sur nos enfants et vous inviter à intégrer ce groupe grin1.
Je vous propose d'échanger sur nos messageries privées; je vous recontacterai donc par ce biais là.
Et merci à ce forum qui nous permet de pouvoir échanger!
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Re: mutation du gêne GRIN1

Messagepar Modérateur » Mer 21 Juin 2017 10:25

Nous sommes contents que le forum ait permis de vous rencontrer. Les contacts par messagerie privée sont intéressants pour échanger sur des sujets plus personnels mais n'hésitez pas à continuer aussi à discuter sur le forum. Cela permettra à d'autres internautes français de vous rejoindre et ainsi à grossir le groupe français. Le séquençage génétique est de plus en plus proposé en France et d'autres diagnostics de cette anomalie vont être faits. D'autant plus que nous travaillons en lien avec les généticiens français qui proposent le forum à leurs patients.
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Re: mutation du gêne GRIN1

Messagepar chanarpin » Lun 3 Juil 2017 20:04

Bonsoir, notre fille a été diagnostiquée Grin1 en 2015, elle a 3 ans 1/2 aujourd'hui. Les médecins ont référencé 19 cas en Europe en 2016. Je pense qu'il y en a bien plus aujourd'hui. Nous recherchons un groupe de parents afin d'échanger nos expériences.
Merci d'avance.
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Re: mutation du gêne GRIN1

Messagepar Modérateur » Lun 21 Aoû 2017 15:12

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
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