mutation du gêne GRIN1

Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle d'intensité variable suivant les cas. Une épilepsie peut être présente.

mutation du gêne GRIN1

Messagepar Béréanne » Mar 25 Avr 2017 22:32

Nous sommes parents d'une petite Bérénice âgée de 7 ans qui a été détectée en septembre 2016 comme porteuse d'une mutation du gêne GRIN1. Cette anomalie génétique entraîne une lourde déficience mentale et un retard généralisé des acquisitions. Nous ne connaissons actuellement aucune autre famille en France dont l'enfant serait porteur de cette même mutation. Nous cherchons donc à rentrer en contact avec toutes personnes confrontées à ce même diagnostic ou pouvant nous en dire d'avantage sur cette mutation génétique. Merci
Béréanne
 
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Enregistré le: Mar 25 Avr 2017 22:03

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