Mutation gène TFE3

Les anomalies dans le gène TFE3 entrainent chez les filles (gène situé sur le chromosome X) des manifestations neurologiques avec en particulier une déficience intellectuelles, cutanées, des troubles de croissance...

Mutation gène TFE3

Messagepar Lpmdt56smile » Ven 17 Nov 2017 12:07

Bonjour ,

Nous sommes les parents de Thaïs , une petite fille de 10 ans et demi . Elle est polyhandicapée, malentendante et malvoyante.Elle ne tient pas assise, ne marche pas, garde difficilement les objets en main. Thaïs ne parle pas et il est difficile de pouvoir communiquer avec elle.
Grossesse normale et accouchement normal , nous ne nous sommes pas rendu compte à la naissance de son handicap.
A l'age de 6 mois, Thais fut hospitalisée pour une bronchiolite et un malaise chez "le kiné", dés lors le généticien (de garde ce jour là) , nous a interpellé sur des signes d'un faciès différent de Thais (petit nez plat , écart entre les yeux ,léger strabisme) .
Depuis 10 ans , nous avons effectué une multitude d'examens et d'analyses organisés avec beaucoup de persévérances et de bienveillance (merci à eux ) par les Dr PASQUIER (généticien ) et Dr NAPURI (neurologue) aboutissant cet été à la découverte d'un gène déficient dont Thais est atteinte (le gène TFE3)

DESCRIPTION MÉDICALE DU GÈNE TFE3 CHEZ THAIS:
Thais est suivie à Rennes pour un trouble sévère et complexe associant une déficience intellectuelle , une surdité ,une épilepsie et des éléments morphologiques notamment cutanés (lignes de blaschko).
Depuis l'été 2017, grâce à une technique de criblage pangénomique (de type exome et génome),le marqueur génétique responsable de son syndrome a été identifié.
Il s'agit d'une mutation faux sens à l'état hétérozygote dans le gène TFE3 (exon 4:C.572 T>C:p.L191P).
Il s'agit d'une mutation de novo .
la description symptomatologie chez ses personnes porteuses d'une mutation de ce gène est extrêmement récente (été 2017) le lien de cause à effet semble solide compte tenu de la récurrence des symptômes similaires chez d'autres filles portant des anomalies de ce gène.

Compte tenu du fait que 7 patients ont été identifiés à ce jour comme porteurs de cette mutation de gène , (dont peut être une autre en France suivie à Dijon par le Pr FAIVRE ?) ,nous souhaiterions désormais pouvoir échanger avec d'autres familles touchées par cette mutation du gène TFE3 et disposées à échanger avec nous .
Notre but est de partager nos expériences communes de vies et de continuer ensemble grâce à nos échanges à améliorer les conditions de vies de nos proches et pourquoi pas rentrer en contact avec des chercheurs disposés à étudier cette mutation ,son origine et ses causes et son évolution

Eric et Laurence
Lpmdt56smile
 
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