Myopathie collagène VI

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Myopathie collagène VI

Messagepar Celine2004 » Mer 29 Nov 2017 15:21

Bonjour,

Je ne sais trop par où commencer...

Mon fils a 3ans1/2 et depuis sa naissance nous sommes en recherche génétique pour savoir ce qu'il a.
Il est né hypotonique, avec luxation des hanches, testicules non descendues, suspicion de fente palatine, et j'en passe...
Aujourd'hui, cela fait 1 an que de nouveaux tests génétiques ont été envoyés à la Pitié et à Garches....
Les test pour le SED sont revenus négatifs...
La neuropédiatre ainsi que le généticien pensent à une myopathie du collagène VI.
Je ne sais pas ce que cela veut dire....mon fils doit passer une IRM musculaire et de la moëlle épinière car il a une petite fente au dessus des fesses, il devra également faire une biopsie musculaire.

Les spécialistes nous parlent de la dystrophie congénitale d'Ullrich ou du syndrome de Bethlem...
Parmi vous, il y a t il des personnes (adultes ou enfants) qui ont ces myopathies ? Comment est l'évolution ?
On nous dit qu'on doit faire un dossier MDPH mais auprès de qui ?
Nous sommes pour le moment dans la région lyonnaise mais pensons remonter auprès des notres en région parisienne d'ici peu...

Merci à vous par avance
Celine2004
 
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Re: Myopathie collagène VI

Messagepar Modérateur » Jeu 30 Nov 2017 15:53

Bonjour

Nous ne pouvons vous donner d'information sur la maladie en l'absence de diagnostic précis. Dès qu'un diagnostic sera posé avec certitude recontactez nous.
En revanche, pour le dossier MDPH, vous pouvez le faire dès maintenant car la MDPH tient compte du handicap en premier lieu quelque soit la maladie. Voici un lien vers la MDPH du Rhône pour avoir leurs coordonnées: annuaire.action-sociale.org/MDPH/MDPH-69-Rhône.html

Cordialement
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