Ostéogenèse imparfaite

L'ostéogénèse imparfaite est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse et une tendance aux fractures. Il en existe plusieurs types de gravité variable.

Ostéogenèse imparfaite

Messagepar Bébé OI1 » Dim 31 Jan 2016 18:09

Bonjour à tous,
Je suis enceinte de 6 moi et on vient de diagnostiquer au bébé une ostéogenèse imparfaite, n'ayant aucun antécédent familial ni connaissance de la maladie. J'aimerai savoir si certains parent on été dans mon cas ? Et comment se préparer pour accueillir au mieux ce bébé ? Notamment matériellement et psychologiquement ? Sachant que les médecin s ne peuvent préciser ni la gravité de la maladie ni les soins qui vont être mis en place.
Quand commence les soins en général, des la naissance faut -il s'attendre à des interventions chirurgicales ou est ce que ce types d'intervention dépend uniquement de l'existence de fracture ?
Merci de vos réponses, je sais que c'est pas évident de répondre vu le peu d'élément, mais je cherche à avoir des témoignages pour me préparer au mieux.
Bébé OI1
 
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Re: Ostéogenèse imparfaite

Messagepar Modérateur » Lun 1 Fév 2016 13:27

Nous comprenons bien vos interrogations. Vous obtiendrez des informations en allant sue le site Orphanet, https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr ... 654v02.pdf . Par ailleurs, avez vous pu rencontrer une équipe médicale pédiatrique qui s'occupe de la prise en charge des enfants ayant une ostéogenèse imparfaite? Sinon, dites nous où vous résidez afin que nous puissions vous orienter vers le centre de référence ou de compétences le plus proche de chez vous.
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Re: Ostéogenèse imparfaite

Messagepar Modérateur » Lun 1 Fév 2016 13:31

Vous pouvez aussi entrer en contact avec l'association qui se consacre à cette maladie:
AOI - Association de l'Ostéogenèse Imparfaite

Présidence Mme Bénédicte ALLIOT
Association de l'Ostéogenèse Imparfaite
BP 20075
80082 AMIENS Cedex 2
FRANCE
Téléphone 33 (0)3 22 66 84 70
Fax 33 (0)3 22 66 87 80
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Re: Ostéogenèse imparfaite

Messagepar Bébé OI1 » Mar 8 Mar 2016 17:39

Bonjour
Je vous remercie de vos réponses, depuis le diagnostic je suis suivie et prise en charge par une équipe médicale spécialisée dont un généticien, un Pédiatre, psychologue, sage-femme et radiologue etc... Qui me mettent régulièrement en contacte avec les spécialistes selon l'évolution de l' état du bébé, néanmoins je n'ai pas eu à ce jour de contact direct avec le centre de référence pour la prise en charge postnatale. Le généticien m'a assuré qu'à la naissance une fois le diagnostic confirmé par les examens sanguins et caryotype, je serai mise en relation avec le centre de référence des maladies osseuses, dont il est membre. Je ne sais pas si je dois contacter le centre de référence de mon côté ou pas, mais en tout état de cause je suis domiciliée en Seine et Marne à Roissy en brie.
Je vous remercie encore une fois de vos réponses, je fait confiance à l'équipe médicale qui me suis très bien, et qui fait au mieux pour me répondre, mais dans le doute et l'état instable du bébé je ne peux m'empêcher de rechercher un maximum d'informations. C'est pourquoi je vous ai sollicitée pour comprendre au mieux ce qui nous attend.
Respectueusement.
Bébé OI1
 
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Re: Ostéogenèse imparfaite

Messagepar Lara03 » Mer 23 Mar 2016 20:16

Bonjour
Je suis dans un cas similaire et j'aimerai savoir par rapport à quel anomalie les médecins ont pu poser le diagnostic d'osteogenese imparfaite à votre bébé .
Bien cordialement
Lara03
 
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Re: Ostéogenèse imparfaite

Messagepar Benouille » Jeu 3 Nov 2016 15:17

Bonjour Bebe 01,

Qu'est ce qu'il en est de votre enfant concernant sa pathologie? la vie au quotidien se passe bien?
Benouille
 
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Re: Ostéogenèse imparfaite

Messagepar Bébé OI1 » Sam 17 Déc 2016 21:06

Bonsoir
Désolé de m'être absenter aussi longtemps mon bébé est né par césarienne avec plusieurs fractures .
Le context de sa naissance était complexe je me suis absenté car après mon dernier msg sur le forum, la pédiatre en charge de mon bébé ns a annoncé que le pronostic vital est engagé et qu'il n'y avait aucun moyen de savoir s'il pourrait respirer en cas de difficulté il faudrai le laisser partir en paix la Réanimation serai de l'acharnement.
Bref je tenais à me justifier et mon cas reste particulier !!!! Les médecins étaient pessimistes néanmoins je voudrai soutenir les mamans dans mon cas et leur dire que les médecins préviennnent de risques exceptionnel (qui heureusement ne se réalisent pas toujours) !!!! Avec une fracture à chaque fémur et une au bras mon bébé est né avc une excellente santé les débuts était complexe mais tout vas très bien aujourd'hui : il vs bien et se développe très bien il faut juste faire attention.

Pour être mieux préparer au postnatale je conseil les mamans de demander à rencontrer l'orthopédiste en charge du bébé après la naissance, moi je ne l'ai pas vu il y a beaucoup de choses que je n'ai su qu'après la naissance auxquelles j'aurai préféré être préparé à l'avance. La prise en charge d'un bébé OI n'est pas chose évidente mais il faut y être préparé.

Et pour les autres mamans qui comme moi ont imaginé le pire, je souhaite leur dire que ces enfants sont très joyeux en dépit de leur douleur par moment et qu'ils sont suivit par une équipe magnifique qui fait tous pour que les moindres maux de ces enfants soit pris en charge. À l'exception des rare fractures( ils y en pas autant que l'on peux imaginer !! Cela reste casuistique) et des cures de biphosphonates, la vie de mon fils est presque aussi classique que les autres bébés !!!!
Je reste disponibles pour répondre aux questions de tous.
Bon courage à toutes
Bébé OI1
 
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Re: Ostéogenèse imparfaite

Messagepar Bébé OI1 » Sam 17 Déc 2016 21:13

Lara 03 l'anomalie de mon fi!s ne laissait pas de doute :
1 Retard de maturation osseuse ce qu'on appelle les "os en grêle" (l'image est forte mais c'est pas ce qu'on imagine)
2 os longs incurvé et très court : c'est le cas en général des fémurs tibia, et des humérus
Attention OI ne signifie par forcément déformation des os, il existe différents degré d'OI

Il peuvent avoir plusieurs os atteint voir tous ou pas du tout de déformation, l'OI c'est surtout la fragilité des os
J'espère avoir répondu a ta question malgré mon retard, désolé mais j'étais très prisé avec mon fils.

Je reste disponible pour répondre à tes questions.
Bébé OI1
 
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