PACS2

Les anomalies dans ce gène sont à l'origine sont à l'origine d'une déficience intellectuelle et d'une épilepsie.

PACS2

Messagepar VEROLEVE » Mer 31 Jan 2018 22:54

Bonjour, je suis en train de préparer mon premier message. En attendant, pour celles et ceux qui ont dans leur entourage une personne atteinte de cette anomalie, je souhaiterai savoir depuis combien de temps ils sont au courant ?
VEROLEVE
 
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PACS2

Messagepar VEROLEVE » Dim 11 Fév 2018 16:34

Pour faire suite à mon précédent post :
Après 14 années d’attente, et grâce à la compétence de l’équipe de génétique de l’Hôpital Trousseau qui suit mon fils Donovan depuis de nombreuses années, la mutation génétique dans un gène appelée PACS 2, a pu être identifiée. Elle met un nom pour expliquer ses difficultés depuis sa naissance, retard des acquisitions et épilepsie.
Tant d’un point de vue personnel que médical, il me semble important, et intéressant de pouvoir échanger voire tous nous rencontrer, puisque l’anomalie de ce gène n’a été retrouvé que sur 10 français actuellement. Ce forum peut pourrait aussi permettre à d’autres personnes de s’identifier sur ces mêmes difficultés et leur permettre, de ne plus se trouver seul, d’une et, d’autre part, réfléchir récolter des informations pour pourquoi pas identifier d’autres cas similaires. Bref, soutien, écoute, compréhension, et informations, me paraissent important dans pareil cas, tant d’un point de vue familial, personnel, pour la personne identifiée du PACS 2,…notamment.
N’hésitez donc pas à venir échanger sur ce forum.
VEROLEVE
 
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