PACS2

Les anomalies dans ce gène sont à l'origine sont à l'origine d'une déficience intellectuelle et d'une épilepsie.

PACS2

Messagepar VEROLEVE » Mer 31 Jan 2018 22:54

Bonjour, je suis en train de préparer mon premier message. En attendant, pour celles et ceux qui ont dans leur entourage une personne atteinte de cette anomalie, je souhaiterai savoir depuis combien de temps ils sont au courant ?
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PACS2

Messagepar VEROLEVE » Dim 11 Fév 2018 16:34

Pour faire suite à mon précédent post :
Après 14 années d’attente, et grâce à la compétence de l’équipe de génétique de l’Hôpital Trousseau qui suit mon fils Donovan depuis de nombreuses années, la mutation génétique dans un gène appelée PACS 2, a pu être identifiée. Elle met un nom pour expliquer ses difficultés depuis sa naissance, retard des acquisitions et épilepsie.
Tant d’un point de vue personnel que médical, il me semble important, et intéressant de pouvoir échanger voire tous nous rencontrer, puisque l’anomalie de ce gène n’a été retrouvé que sur 10 français actuellement. Ce forum peut pourrait aussi permettre à d’autres personnes de s’identifier sur ces mêmes difficultés et leur permettre, de ne plus se trouver seul, d’une et, d’autre part, réfléchir récolter des informations pour pourquoi pas identifier d’autres cas similaires. Bref, soutien, écoute, compréhension, et informations, me paraissent important dans pareil cas, tant d’un point de vue familial, personnel, pour la personne identifiée du PACS 2,…notamment.
N’hésitez donc pas à venir échanger sur ce forum.
VEROLEVE
 
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Re: PACS2

Messagepar Delfeen » Mar 20 Mar 2018 11:09

Bonjour,
En faisant des recherches sur la mutation des gènes PACS1 et PACS2 j'ai été surprise de lire un message si récent, et qui faisait écho, pour la première fois, à ce que nous vivons. Notre fille de 15 mois est également suivie à Trousseau depuis ces 3 mois pour de l'épilepsie. Elle présente aussi un retard des acquisitions, elle est suivie au CAMPS d'ailleurs pour ça. Le service neuro nous a orienté vers le service génétique en décembre. Au cours de ce premier rdv nous avons fait des analyses génétiques plus poussées que celles déjà effectuées et nous n'aurons les résultats qu'en juin/juillet. En recevant le compte-rendu de ce rdv hier, j'ai vu que le médecin avait demandé à ses confrères une attention particulière aux gènes PACS 1 et PACS2, d'où mes recherches.
La mutation n'est donc pas avérée mais la similitude des symptômes que vous décrivez m'ont poussé à vous contacter. Cela fait 1 an que nous nous posons des questions sur ses troubles du développement et surtout sur l'évolution de notre fille, sur l'avenir. Je suis prête à en discuter, voire à se rencontrer si vous souhaitez.
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Re: PACS2

Messagepar Modérateur » Mar 20 Mar 2018 11:24

Bonjour

Nous comprenons bien votre impatience de rencontrer d'autres parents confrontés à la même situation que vous. Cependant, il serait raisonnable avant d'aller plus loin d'attendre les résultats des analyses génétiques en cours car les différentes pathologies se ressemblent souvent sur le plan clinique.

Cordialement
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Re: PACS2

Messagepar CALC » Mar 3 Avr 2018 19:25

Bonjour,

Nous sommes les parents d'une petite fille de 5 ans et demi. Suite à de nombreux problèmes depuis sa naissance, nous nous sommes orienté vers des recherches en génétique à l’hôpital de Dijon.
Nous avons été informé au mois d'août 2016 que notre fille souffrait d'une malformation d'un gêne et que cette pathologie était appelée " PACS 2". La maladie venait d'être identifiée et nous n'avions donc aucune information.
Nous lui avons fait faire un prélèvement de peau ( très pénible et douloureux pour elle, nous ne le referons plus) au mois de septembre de cette même année , celui-ci est parti aux États-Unis, afin que des chercheurs puissent travailler sur les cellules et peut-être répondre à quelques questions sur cette mutation.
Nous avons relancé le service génétique de l'hôpital afin d'avoir des nouvelles et/où un bilan de ce prélèvement il y a 2 mois et nous avons donc rendez-vous le 03 mai.
Nous ne savons évidemment pas du tout à quoi nous attendre quant à ce résultat, mais nous savons que dorénavant cette mutation porte un nom et sera inscrite au référentiel des maladies rares.
A ce jour, et ce depuis septembre 2017, notre fille a intégré un IME. Nous y avons trouvé un cadre parfait pour elle et qui répond parfaitement à nos attentes. Son évolution est constante.
CALC
 
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