Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec gros troubles du langage. Des signes autistiques peuvent être présents.

Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Messagepar guiluc » Jeu 9 Nov 2017 11:26

Bonjour,
Merci aux docteurs de maladies rares info services d'avoir ouvert ce forum.
je souhaite présenter mon fils Paul, 3 ans et demi, porteur d'une microdélétion 3p13, incluant une partie du gène FOXP1.
Paul a été diagnostiqué vers l'âge de 2 ans comme porteur de cette délétion. c'est une délétion de novo.
Paul présente un retard des apprentissages, il s'est assis (vers 1 an) et a marché seul (2 ans et demi) plus tard que les autres enfants. Il ne parle pas encore, mais il fait beaucoup de sons différents, il comprend beaucoup de choses. il présente des troubles autistiques (jeux et intérêts restreints, troubles des interactions sociales et de la communication), il est suivi pour cela dans un SESSAD précoce TSA, où il fait des progrès certains. il bénéficie aussi de séances d'orthophonie.
Paul porte des lunettes depuis l'âge de 9 mois, pour strabisme, astigmatisme et hypermétropie. A la naissance Paul a été suivi en néonatologie car une communication interauriculaire (trou dans le coeur entre les deux oreillettes) empêchait le sang d'être suffisamment oxygéné. le trou doit normalement se refermer tout seul, nous retournons voir le cardiologue pour les 4 ans de Paul.
en septembre 2017 Paul a fait sa rentrée en petite section, 4 matinées par semaine, grâce à la présence d'une Auxiliaire de Vie Scolaire. ça se passe plutôt bien mais parfois des crises de frustration sont difficiles à gérer.
Paul sait faire beaucoup de choses quand il est accompagné. Il est très affectueux. Il a besoin de beaucoup de surveillance, il n'a pas vraiment conscience du danger. il est de plus en plus autonome lors des repas, mais a besoin d'aide pour s'habiller se déshabiller, se laver, et il porte toujours des couches jour et nuit.
A la maison notre quotidien est parfois différent de ce que nous avions imaginé, la vie de famille est bousculée par un tel événement. Ce n'est pas toujours facile pour nous parents et pour la grande soeur de Paul.
Grâce à internet et aux réseaux sociaux nous pouvons être en contact avec d'autres familles en France et dans le monde, cela nous aide énormément de pouvoir partager nos expériences.
je poste ici un lien vers le forum Foxp1 de la plateforme Rareconnect: https://www.rareconnect.org/fr/community/foxp1, c'est un forum mondial qui regroupe les personnes touchées par une même maladie rare
il existe aussi deux groupes privés sur Facebook, un groupe mondial "Friends and Family of Foxp1", et un groupe Français " Foxp1 en France" (une dizaine de "cas" Foxp1 en France) (désolée je n'aime pas trop ce mot: "cas"..)
j'espère que mon message aidera d'autres parents, j'espère aussi que des généticiens et chercheurs français seront intéressés pour se pencher sur les anomalies du gène FOXP1.
guiluc
 
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Eloan, petit FoxP1

Messagepar StephanieG » Mer 15 Nov 2017 17:23

Bonjour,

A mon tour de présenter mon fils Eloan, 4 ans, porteur d'une micro-délétion 3p13, touchant le gène FOXP1.

Eloan a été diagnostiqué à l'âge de 2 ans par l'hôpital Necker à Paris, c'est une anomalie génétique héréditaire retrouvée chez le papa.
Eloan a un retard psychomoteur global:
- Moteur: il s'est assis à 1 an, a marché à 22 mois. A ce jour, il n'a pas acquis la propreté. Il porte des semelles orthopédiques et il a un siège corset. Il est autonome dans ses repas et arrive à se déshabiller et à mettre/enlever ses chaussures.
- Langage: il n'a utilisé des mots avec sens qu'à l'âge de 28 mois. Aujourd'hui il a énormément progressé de ce côté, il s'exprime, fait des syntaxes avec sujet, verbe et complément et utilise les mots de liaison. Par contre, il ne sais pas encore faire tous les sons (s, f, d, t,z...) et a de gros problèmes d'articulation.
- TSA: il présente des troubles du spectre autistique. Nous venons juste d'avoir les résultats du CRA, il n'est pas considéré comme autiste. Ses troubles sont l’hypersensibilité à la chaleur et au bruit, il aime aligner les objets et les faire tourner, il adore les roues. Il a des troubles des interactions sociales surtout avec les enfants de son âge. Il ne joue pas aux jeux d'imitation. il a du mal à gérer la frustration.
- Vision: il porte des lunettes depuis l'âge de 17 mois pour cause d'hypermétropie et de strabisme.

Eloan est suivi au CAMSP en psychomotricité. Il a également des séances d'orthophonie.

Eloan va à l'école maternelle et suit une scolarité dite normale. Il est en moyenne section. Depuis septembre 2017, il a une AESH. Mais les changements et les absences d'AESH lui sont préjudiciables car il ne peut plus être accueilli en classe, ceci contre notre volonté.

Nous ne pouvons pas encore évalué s'il y a un retard cognitif, mais d'après ce qu'on en voit et d'après les avis des spécialistes, il n'en aurait pas. Il comprend beaucoup de choses et sait faire beaucoup de choses s'il est accompagné. En effet, il a du mal à rester en place, il a des troubles de l'attention.
Par contre, il est très sociable, n'est pas agressif du tout.

Nous ne savons pas du tout de quoi sera fait son avenir, mais nous faisons notre possible pour qu'il soit autonome.

Stéphanie
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Re: Eloan, petit FoxP1

Messagepar guiluc » Ven 17 Nov 2017 15:20

Bonjour Stéphanie,
je suis impressionnée par le nombre de choses qu'Eloan sait déjà faire, surtout au niveau du langage. je pensais que vraiment un des principaux soucis de la mutation de Foxp1 était le langage. Eloan m'impressionne aussi pour son autonomie et ce qu'il semble capable de faire au niveau cognitif. nous avions déjà comparé les délétions du gène Foxp1 chez nos enfants, qui semblent assez proches et pourtant ils ont des niveaux de développement très différents (malgré d'autres points communs!)
des astuces à partager? Eloan nous donne beaucoup d'espoir!
à bientôt
guiluc
 
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Re: Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Messagepar Elouan Family » Sam 16 Déc 2017 00:25

Bonjour,
Je suis impressionnée par ce que je viens de lire et notamment par les similitudes avec notre petit garçon!
Il s'appelle Elouan et vient tout juste de fêter ses 4 ans!
Nous savons qu'il est porteur de la délétion FOX P1 depuis mon 9ème mois de grossesse (diagnostic effectué par l'hôpital de la Timone à Marseille).
Nous constatons un décalage global dans les apprentissages :

- Motricité : il a marché à 22 mois mais court bcp depuis! Il tombe svt et n'a pas une motricité fine au niveau des mains (difficultés à tenir correctement longtemps un couvert, un crayon par exemple),

- Langage : il a prononcé tardivement et timidement ses 1ers mots (vers 18 mois) mais aujourd’hui, entre autre grâce à l'orthophonie, il fait bcp de progrès : il prononce des groupes de mots (petites phrases) et connaît plus de 200 mots même si son articulation n'est pas toujours compréhensible. Nous avons mis en place une communication alternative, la méthode MAKATON qui associe langage + signes de la langue des signes française + pictogrammes.

- Cognitif : en début d'année 2018 il va effectuer un bilan pour apprécier son niveau.
Il a été en crèche puis à l'école. Il est en moyenne section actuellement et bénéficie de 2 AVS qui se partagent la semaine (notification 100% du temps de scolarisation dont cantine). Il y va tous les jours, journée complète sauf le lundi matin et vendredi matin qui correspondent à ses jours de prises en charge au CAMSP. La collectivité lui fait bcp de bien et nous permet de constater ses progrès et son envie d'apprendre, il est très curieux (il sait compter jusqu'à 5, épelle son prénom, connaît les couleurs, ...). Toutefois les relations avec l'équipe éducative n'ont pas tjrs été simples, ça demande de part et d'autres un temps d'adaptation.

- Prises en charge : il a 1 suivi au CAMSP depuis ses 2 ans en psychomotricité et en orthophonie. Il assiste aussi à un groupe de musicothérapie pour travailler sur l'attention. Car sa concentration reste fébrile et si l'activité ne l'intéresse pas il a tendance "à zapper" facilement. De plus, il a besoin d'être en mouvement et a du mal à rester sagement assis à une table!

Il mange tout seul mais en met partout! Il commence à peine à essayer de se déshabiller mais nous aide quand on l'habille.
Au niveau de la propreté, il va de temps en temps sur le pot mais continue de porter des couches jour et nuit.
Quant à la sociabilisation, c'est un petit garçon très jovial qui va spontanément vers les autres. Il est tendre et pas du tout agressif!
Petit, spontanément il se dirigeait plus vers les adultes mais à présent il joue + facilement avec d'autres enfants et a d'ailleurs quelques petits copains même si la communication reste limitée.
Le CAMSP nous a évoqué l'IME pour ses 6 ans, comme une piste à envisager (notamment du fait des listes d'attente importantes)...
Lui aussi est hypersensible au bruit mais plus il grandit, plus ça s'adoucit.

Elouan est également né avec une fente labiale et palatine. Il a été opéré à la naissance mais une rééducation du palais est nécessaire (ce qui ne facilite pas son accès au langage!). Cela entraine un bavement important...
De plus, il vient de se faire opérer d'une malformation cardiaque bénigne (communication inter-auriculaire : pose de prothèse). L'opération s'est très bien passée!
Bref, depuis qu'il est né il a subi 4 opérations et a suivi très réguliers à l'hôpital et au CAMSP. Cela fait partie de notre vie.
Notre petit garçon est un battant avec bcp de joie de vivre mais aussi du caractère, ce qui l'aide à affronter toutes ces aventures!
Nous sommes confiants dans son développement et essayons de tout faire pour développer son autonomie même si bcp d'interrogations restent en suspend.

En tous cas vos témoignages m'ont émue et touchée de savoir que nous n'étions pas tous seuls et que d'autres petits bonhommes ressemblent à notre fils!
A bientôt.
Elouan Family
 
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Re: Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Messagepar guiluc » Sam 16 Déc 2017 13:17

"Elouan Family"! Quel bonheur de lire ce matin votre témoignage...! un autre petit garçon FOXP1, bienvenue à vous et à Elouan! (n'hésitez pas à rejoindre le groupe facebook "FOXP1 en France")
c'est très encourageant pour nous de voir tous les progrès faits par votre fils
Paul aura 4 ans en mars 2018 et le langage semble encore bien loin...
votre fils a-t-il des troubles du spectre autistique?
comment ça marche la musicothérapie? Paul a commencé l'équithérapie, en deux séances il a déjà amélioré son rapport au poney et semble s'épanouir, il a chanté (fredonné) tout le long de la balade hier..
à bientôt

Lucie maman de Paul
guiluc
 
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Re: Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Messagepar Ccharlotte » Dim 17 Déc 2017 09:04

Bonjour je suis charlotte maman de Aléxis 4 ans porteur comme vos garçons d'une microdélétion en 3p13 sur le gêne foxp1
Lévis a été diagnostiqué a l'âge de 3ans le temps d'avoir tout les résultat.

Il est suivie depuis l'âge de 2 ans par une orthophoniste mais ne parle pas encore. On communique un peut par signe et avec des pictogramme. On voit néanmoins qu'il essaye de plus en.plus d'imiter ce que l'on dit.
Il est suivie aussi depuis l'âge de 3 ans au Camsp ou il a 1 fois par semaine psychomotricienne et éducatrice spécialisé.

Il a pu faire se rentrée cette année en moyenne section avec une AVS il y vas pour le moment 3 matinées par semaine. L'école le stimule beaucoup.
Il est très a l'aise avec les autres enfants. Il.vas aussi en Crèche et aime bien jouer avec les autre il essaye de se faire comprendre mais ses souvent maladroit.

Au niveau de l'autonomie Aléxis a marcher a 19 mois et porte des semelles depuis cette année. Il cour maintenant en permanence et a beaucoup de mal a rester immobile. Il est en perpétuelle mouvement. La psychomotricenne parle d'hyposensibilité. Il a besoin de chose forte pour combler sa stimulation et pouvoir se concentrer.
Sinon il mange tout seule proprement depuis 1 ans et arrive à se déshabiller avec un peut d'aide et de la guidance. Il n'est pas encore propre.

Sinon comme vos garçon Alexis porte des lunette Il a une hypermetropie et un strabisme, il les as depuis l'âge de 6 mois. Et porte des cache qu il ne veut plus garder.

Dans notre cas la délégation n'est pas héréditaire.
Au Camsp il.vont lui faire passer des reste au mois de janvier pour savoir sur quelle type de structure partir et commencer les démarche en 2018.

Merci de vos témoinage, même si il y as deq similitude on voit bien qu'il sont aussi tous différents. C'est intéressant de voir les acquis de chacun.
Ccharlotte
 
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Re: Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Messagepar Elouan Family » Dim 17 Déc 2017 23:40

Bonsoir,
Pour répondre à votre question les séances de musicothérapie auxquelles participent notre fils sont proposées par le CAMSP. Il s'agit de séance de 45 min toute les semaines animées par 1 musicothérapeute pour 3 à 5 enfants. L'objectif est la découverte de la musique, des instruments pour travailler sur l'attention, la concentration, la communication et le respect des règles. Il y a des exercices autour du rythme, des sons. Par exemple : à tour de rôle chaque enfant est chef d'orchestre et les autres doivent imiter. Notre fils adhère bien! L'équithérapie a l'air très intéressante aussi ! C'est super si Paul s'y plaît !
Quant aux troubles autistiques pour le moment les médecins qui suivent Elouan n'en ont pas diagnostiqués.
Connaissez vous des enfants + grands voire des adultes porteurs de cette microdélétion? Si oui quels parcours ont ils?
Bonne soirée à tous!
Elouan Family
 
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Re: Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Messagepar guiluc » Jeu 21 Déc 2017 16:00

Bonjour Elouan Family, avez vous eu mon Message Privé?
à bientôt
Lucie
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Re: Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Messagepar Lineline67 » Ven 29 Déc 2017 18:00

Bonjour à tous,
je suis la maman de Luc, 27 mois.
Il a une microduplication affectant notamment le gène FOXP1 (région 3p13p12.3), de novo. C'est initialement un retard staturo-pondéral qui nous a orienté vers l'exploration génétique.
Sur la plan clinique, il est toujours hypotonique, il avait une dysplasie des hanches, il a toujours un torticolis congénital, il est en sous-poids (10 kg à 27 mois pour une taille dans la moyenne), il a un phymosis et une verge coudée pour laquelle une opération est prévue.
Il est suivi (tous les 6 mois) par une neuropédiatre. Il voit aussi régulièrement une diététicienne pour son problème de poids, du au fait qu'il mange très peu.
Il fait de la kiné motrice toutes les semaines, et de l'orthophonie 1 h tous les 15 jours
Il présente un certain retard moteur, il ne s'est assis que tard, mais grâce à une prise en charge en kiné motrice il a beaucoup progressé et il progresse toujours.
Concernant le langage, il a une bonne sociabilité et une bonne compréhension, mais il s'exprime avec beaucoup de difficulté (une vingtaine de mots), mais il utilise beaucoup de signes, mouvements, désignations d'images pour s'exprimer, ce qui fait que sa famille le comprend généralement.
Il est assez souriant et très sociable, que ce soit avec les adultes et les enfants.
Il n'est pas propre, et est autonome à 50% pour les repas (il se lasse très vite de manger seul).
Nous avons à nouveau rendez vous avec la neuropédiatre en avril 2018, pour faire un point sur ses progrès depuis la dernière fois.
Petit résumé de notre situation, je reste à disposition pour toute question supplémentaire.
Bonne journée
Lineline
Lineline67
 
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Re: Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Messagepar guiluc » Ven 29 Déc 2017 19:40

Elouan Family a écrit:Bonsoir,
Pour répondre à votre question les séances de musicothérapie auxquelles participent notre fils sont proposées par le CAMSP. Il s'agit de séance de 45 min toute les semaines animées par 1 musicothérapeute pour 3 à 5 enfants. L'objectif est la découverte de la musique, des instruments pour travailler sur l'attention, la concentration, la communication et le respect des règles. Il y a des exercices autour du rythme, des sons. Par exemple : à tour de rôle chaque enfant est chef d'orchestre et les autres doivent imiter. Notre fils adhère bien! L'équithérapie a l'air très intéressante aussi ! C'est super si Paul s'y plaît !
Quant aux troubles autistiques pour le moment les médecins qui suivent Elouan n'en ont pas diagnostiqués.
Connaissez vous des enfants + grands voire des adultes porteurs de cette microdélétion? Si oui quels parcours ont ils?
Bonne soirée à tous!



Bonsoir,
sur le groupe Facebook "Foxp1 en France" il y a plusieurs familles membres, dont les enfants FOXP1 ont entre 3 ans et 43 ans! en passant par 5, 7 ans, 16 ans... tous ont des parcours différents, n'hésitez pas à devenir membre du groupe pour poser vos questions!
à bientôt
https://www.facebook.com/groups/209810746199178/
guiluc
 
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