Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec gros troubles du langage. Des signes autistiques peuvent être présents.

Microdélétion 3p13 touchant le gène FOXP1

Messagepar guiluc » Jeu 9 Nov 2017 11:26

Bonjour,
Merci aux docteurs de maladies rares info services d'avoir ouvert ce forum.
je souhaite présenter mon fils Paul, 3 ans et demi, porteur d'une microdélétion 3p13, incluant une partie du gène FOXP1.
Paul a été diagnostiqué vers l'âge de 2 ans comme porteur de cette délétion. c'est une délétion de novo.
Paul présente un retard des apprentissages, il s'est assis (vers 1 an) et a marché seul (2 ans et demi) plus tard que les autres enfants. Il ne parle pas encore, mais il fait beaucoup de sons différents, il comprend beaucoup de choses. il présente des troubles autistiques (jeux et intérêts restreints, troubles des interactions sociales et de la communication), il est suivi pour cela dans un SESSAD précoce TSA, où il fait des progrès certains. il bénéficie aussi de séances d'orthophonie.
Paul porte des lunettes depuis l'âge de 9 mois, pour strabisme, astigmatisme et hypermétropie. A la naissance Paul a été suivi en néonatologie car une communication interauriculaire (trou dans le coeur entre les deux oreillettes) empêchait le sang d'être suffisamment oxygéné. le trou doit normalement se refermer tout seul, nous retournons voir le cardiologue pour les 4 ans de Paul.
en septembre 2017 Paul a fait sa rentrée en petite section, 4 matinées par semaine, grâce à la présence d'une Auxiliaire de Vie Scolaire. ça se passe plutôt bien mais parfois des crises de frustration sont difficiles à gérer.
Paul sait faire beaucoup de choses quand il est accompagné. Il est très affectueux. Il a besoin de beaucoup de surveillance, il n'a pas vraiment conscience du danger. il est de plus en plus autonome lors des repas, mais a besoin d'aide pour s'habiller se déshabiller, se laver, et il porte toujours des couches jour et nuit.
A la maison notre quotidien est parfois différent de ce que nous avions imaginé, la vie de famille est bousculée par un tel événement. Ce n'est pas toujours facile pour nous parents et pour la grande soeur de Paul.
Grâce à internet et aux réseaux sociaux nous pouvons être en contact avec d'autres familles en France et dans le monde, cela nous aide énormément de pouvoir partager nos expériences.
je poste ici un lien vers le forum Foxp1 de la plateforme Rareconnect: https://www.rareconnect.org/fr/community/foxp1, c'est un forum mondial qui regroupe les personnes touchées par une même maladie rare
il existe aussi deux groupes privés sur Facebook, un groupe mondial "Friends and Family of Foxp1", et un groupe Français " Foxp1 en France" (une dizaine de "cas" Foxp1 en France) (désolée je n'aime pas trop ce mot: "cas"..)
j'espère que mon message aidera d'autres parents, j'espère aussi que des généticiens et chercheurs français seront intéressés pour se pencher sur les anomalies du gène FOXP1.
guiluc
 
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Eloan, petit FoxP1

Messagepar StephanieG » Mer 15 Nov 2017 17:23

Bonjour,

A mon tour de présenter mon fils Eloan, 4 ans, porteur d'une micro-délétion 3p13, touchant le gène FOXP1.

Eloan a été diagnostiqué à l'âge de 2 ans par l'hôpital Necker à Paris, c'est une anomalie génétique héréditaire retrouvée chez le papa.
Eloan a un retard psychomoteur global:
- Moteur: il s'est assis à 1 an, a marché à 22 mois. A ce jour, il n'a pas acquis la propreté. Il porte des semelles orthopédiques et il a un siège corset. Il est autonome dans ses repas et arrive à se déshabiller et à mettre/enlever ses chaussures.
- Langage: il n'a utilisé des mots avec sens qu'à l'âge de 28 mois. Aujourd'hui il a énormément progressé de ce côté, il s'exprime, fait des syntaxes avec sujet, verbe et complément et utilise les mots de liaison. Par contre, il ne sais pas encore faire tous les sons (s, f, d, t,z...) et a de gros problèmes d'articulation.
- TSA: il présente des troubles du spectre autistique. Nous venons juste d'avoir les résultats du CRA, il n'est pas considéré comme autiste. Ses troubles sont l’hypersensibilité à la chaleur et au bruit, il aime aligner les objets et les faire tourner, il adore les roues. Il a des troubles des interactions sociales surtout avec les enfants de son âge. Il ne joue pas aux jeux d'imitation. il a du mal à gérer la frustration.
- Vision: il porte des lunettes depuis l'âge de 17 mois pour cause d'hypermétropie et de strabisme.

Eloan est suivi au CAMSP en psychomotricité. Il a également des séances d'orthophonie.

Eloan va à l'école maternelle et suit une scolarité dite normale. Il est en moyenne section. Depuis septembre 2017, il a une AESH. Mais les changements et les absences d'AESH lui sont préjudiciables car il ne peut plus être accueilli en classe, ceci contre notre volonté.

Nous ne pouvons pas encore évalué s'il y a un retard cognitif, mais d'après ce qu'on en voit et d'après les avis des spécialistes, il n'en aurait pas. Il comprend beaucoup de choses et sait faire beaucoup de choses s'il est accompagné. En effet, il a du mal à rester en place, il a des troubles de l'attention.
Par contre, il est très sociable, n'est pas agressif du tout.

Nous ne savons pas du tout de quoi sera fait son avenir, mais nous faisons notre possible pour qu'il soit autonome.

Stéphanie
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Re: Eloan, petit FoxP1

Messagepar guiluc » Ven 17 Nov 2017 15:20

Bonjour Stéphanie,
je suis impressionnée par le nombre de choses qu'Eloan sait déjà faire, surtout au niveau du langage. je pensais que vraiment un des principaux soucis de la mutation de Foxp1 était le langage. Eloan m'impressionne aussi pour son autonomie et ce qu'il semble capable de faire au niveau cognitif. nous avions déjà comparé les délétions du gène Foxp1 chez nos enfants, qui semblent assez proches et pourtant ils ont des niveaux de développement très différents (malgré d'autres points communs!)
des astuces à partager? Eloan nous donne beaucoup d'espoir!
à bientôt
guiluc
 
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