une maladie rare ?
Mutation du gène GRIN2B
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Mutation du gène GRIN2B
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme
je suis maman d un petit garcon atteint du gene grin2b
mon petit garcon a 5 ans bientot
j aimerai avoir plus de precision sur cette maladie merci beaucoup
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme
Notre fils présente les caractéristiques décrites dans mon article précédent.
Depuis ses 1 ans il est suivi tous les jours par des thérapistes (en plus de ses visites régulières en hôpital avec néuropédiatre et génétiste).
À ce jour, par semaine, il a deux séances d'orthophonie, une séance de kiné/gym/renforcement musculaire pour ses maux de dos/hypotonicité/problèmes d'équilibre, une séance de zoothérapie avec poney/chien/lapin, une séance de psychomotricité et nous allons commencer en janvier un suivi en thérapie comportementale ABA pour traiter son autisme.
Et votre garçon ? Quels sont ses symptômes ? Quel type de suivi a t-il ?
À ce jour je crois qu'il n'y a presque pas d'études sur la maladie de nos enfants et je suis, comme vous, à la recherche d'informations sur d'éventuelles recherches et traitements à ce sujet.
Bien à vous
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme
Mon petit gars vient d'être diagnostiqué, j'aimerai échanger avec d'autres parents. Il est suivi depuis qu'il a 9 mois... Aujourd'hui, il marche et suivi dans un CEA et commence à parler. Après un parcours plus que chaotique, nous pensons créer une association.
J'aimerai échanger avec d'autres parents concernés par cette mutation.
A vous plumes !!!!
Angelique
Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme
J'écris ce message car Marine, ma fille de 14 ans , a été diagnostiquée avec une altération du gène GRIN2B en 2015. Elle présente un retard global de développement sans autisme mais une épilepsie lui a été diagnostiquée en 2012.
Elle a marché à 22 mois mais a été propre à 3 ans. Elle a su faire du vélo sans petites roulettes à 10 ans et commence à savoir lire et écrire depuis cette année avec la méthode des Alphas.
Elle est dans un IME.
Je suis à votre disposition pour échanger et parler de nos enfants.
Je serais intéressée par la création d'une association à moins qu'elle ne le soit déjà.
Marie Hélène
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme
En effet, il n'est peut être pas nécessaire de créer une multitude d'associations qui auront chacune très peu d'adhérents et auront donc du mal à fonctionner.
Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme
Je suis la maman d'un petit garçon de 6 ans qui vient tout juste d'être diagnostiqué de cette mutation du gène GRIN 2B.
J'aurais voulu entrer en contact avec des parents concernés par la même pathologie.
Mon petit garçon n'est pas atteint d'autisme mais accuse un retard de développement moteur, au niveau du langage et de tous les apprentissages. Il a fait et continue de faire d'énormes progrès mais par exemple à ce jour il n'est pas encore propre, n'a marché qu'à 3 ans...
Je mets enfin un nom sur ses difficultés, je suis très impliquée envers mon fils et je pense qu'échanger avec d'autres parents serait super intéressant.
A bientôt j'espère.
Virginy
Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme
Nous venons de recevoir le résultat des tests génétiques de notre fils de 8 ans : il lui a été trouvé une mutation du gène GRIN2B. La généticienne qui nous a reçu nous a expliqué qu'il s'agissait d'une maladie orpheline (environ 10 cas dans le monde) pour laquelle il ne fallait pas espérer de thérapie génique avant peut-être 10 ou 20 ans... Il s'agit des seules informations que nous avons.
Nous souhaiterions échanger avec d'autres parents dont l'enfant présente cette mutation pour nous sentir, peut-être, un peu moins seuls et essayer de trouver des outils, des aides pour que notre petit garçon progresse tout de même!
Laetitia
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme
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Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files ... u-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2