Concerné par
une maladie rare ?
Information Orientation Soutien

En attente du diagnostic

Il s'agit de maladies présentes dès la naissance et associant de façon variable des anomalies somatiques (malformations de différents organes et/ou des traits du visage particuliers) et des anomalies cognitives. L'origine est habituellement génétique. Le diagnostic est difficile à poser et environ la moitié des malades sont sans diagnostic.
Magali3182
Messages : 1
Inscription : 14 juil. 2016 19:12
Contact :

En attente du diagnostic

Message par Magali3182 »

Bonjour
Maman d'une fille âgée de 16ans maintenant.
Qui présente une d'efficience mentale avec des crises d'épilepsie partielle cyanose et apnée.
Qui étant petite a eu des dérobement de rotules. Opéré vers l'adolescence des genoux.
Qui a fait beaucoup de progrès au niveau language, sujet verbe complément qui le maîtrise mieux.


Modérateur
Messages : 2067
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
Contact :

Re: En attente du diagnostic

Message par Modérateur »

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files ... u-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
Modérateur
Messages : 2067
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
Contact :

Re: En attente du diagnostic

Message par Modérateur »

Matinée d’information dédiée à l’accompagnement des personnes concernées par une maladie rare du développement sans diagnostic
Organisée par le Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs de Bordeaux, la Filière de santé AnDDI-Rares et l’Association Sans Diagnostic et Unique.
Cette réunion s’adresse aux professionnels, aux malades et aux familles de Nouvelle Aquitaine concernés par une maladie rare du développement sans diagnostic.

- Le jeudi 29 mars 2018, de 10h à 13h, salles 1 et 2 au Tripode

- CHU Pellegrin, BORDEAUX plan d’accès http://urlz.fr/6zOj


Inscription gratuite en ligne https://goo.gl/forms/HcainGVHgOCPoZc62 ou par téléphone (06.64.29.29.22).
melina23
Messages : 1
Inscription : 27 août 2018 18:20
Contact :

attente de diagnostique

Message par melina23 »

bonjour jai 1 petite fille de 22 mois avec 1 retard psychomoteur. elle ne marche pas meme pas a 4 pattes ne parle pas elle est tres sage elle bloque sa respiration de temps en temps. je sais pas ce qu'elle a. j'en ai marre d'attendre des resultats qui n'arrivent pas. j'ai l'impression que tous les medecins qui m'entourent sont incompetents. elle a du mal aussi avec la motricite. elle va chez le kine 3 fois par semaine. je suis au bout de ma vie j'en peux plus
VerdaCus
Messages : 1
Inscription : 17 août 2019 23:04
Contact :

En attente du diagnostic

Message par VerdaCus »

Courage Galou, j’imagine la souffrance de ta fille et la tienne
MAis le diagnostic est tombé, ça y est, le LH, on s’en sort.
Dommage pour la biopsie, après s’ils vont poser direct en même temps la chambre implantable, c’est bien. Elle pourra ensuite commencer, vous serez dans l’action, avec beaucoup des choses à préparer pour l’aider, il y a des solutions pour tout
Amicalement,
Répondre

Revenir à « Anomalies du développement d'origine génétique sans diagnostic »